Dział: Z praktyki logopedy

„Zespół mikrodelecji 17q21.31 został odkryty w 2006 r. przez trzy niezależne grupy badawcze.
W 2012 r. ustalono, że genem sprawczym KdVS jest KANSL1. Nazwa zespołu pochodzi od holenderskich genetyków: Davida A. Koolena i Berta B.A. de Vriesa, którzy pomogli odkryć ten zespół w 2006 r., a jego związek z genem KANSL1 ustalono w 2012 r.” (rarediseases.org).

Wrażliwość na dotyk pojawia się już na etapie życia płodowego. Badacze wskazują, 
że jest to między szóstym a ósmym tygodniem. Początkowo ujawnia się ona w okolicy nosa, ust, a później policzków i czoła (Paczkowska, Szmalec 2014). Zatem dotyk towarzyszy nam przez całe życie. Zagadnienie dotyku i jego konsekwencji – zarówno pozytywnych, jak i negatywnych – będzie poruszane w obszarze wielu różnych dyscyplin naukowych. Będziemy mówić o dotyku w opiece nad pacjentem (medycyna), w kontakcie 
rodzic – dziecko czy terapeuta – dziecko (psychologia, pedagogika) oraz o terapeutycznej roli dotyku (fizjoterapia, pedagogika specjalna, logopedia). Będzie on stosowany także 
w różnych technikach i metodach terapii i (lub) pracy. Dotyk dla dziecka z niepełnosprawnością sprzężoną nie tylko stanowić będzie źródło wiedzy o otaczającym go świecie, ale także będzie (wraz z ciałem dziecka) narzędziem komunikacji swoich potrzeb i samopoczucia. 

Pachygyria (inaczej szerokozakrętowość) to wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego spowodowana nieprawidłową migracją komórek nerwowych (neuronów) w rozwijającym się mózgu i układzie nerwowym podczas życia płodowego. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia rozwoju zewnętrznego regionu mózgu, czyli kory mózgowej (poradnikzdrowie.pl).

Na podstawie definicji zalecanej w Unii Europejskiej chorobą rzadką określa się jednostkę chorobową występującą nie częściej niż u pięciu na 10 tysięcy osób. Ma heterogenną symptomatologię, postępujący przebieg oraz różne, najczęściej niepomyślne rokowania. Są to zazwyczaj choroby przewlekłe i nieuleczalne. Większość z nich ma podłoże genetyczne (zakłada się, że jest to 80% tych chorób), przy czym 75% z nich dotyka dzieci (Klajmon-Lech 2018). Ministerstwo Zdrowia podaje, że dotychczas zdefiniowano blisko 8 tysięcy chorób rzadkich, wiele z nich dotychczas nie ma określonej nazwy, a w Unii Europejskiej choruje na nie około 30 milionów osób, co stanowi 6–8% populacji. Niestety, ze względu na rzadkość ich występowania, duże trudności w ich rozpoznawaniu i diagnozowaniu wiedza o chorobach rzadkich była dotychczas niewielka.

Ciało dziecka z niepełnosprawnością złożoną pozwala na doświadczanie zarówno świata, 
jak i obecności innych osób (Fröhlich 2016). Daje także możliwość ekspresji własnej osoby 
i stanowi narzędzie porozumiewania się (Fröhlich 2016, 2017; Jerzyk 2024), które pozwoli mu m.in. na przejawianie zachowań komunikacyjnych. Pokazują to badania Małgorzaty Kwiatkowej (1997) oraz Beaty Rajter (2022). Kwiatkowska wskazała, że istnieje osiem 
kanałów, które dają dzieciom z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu głębokim 
możliwość komunikowania się. 
Są to: oddech, sygnały płynące z ciała, wyraz oczu, mimika, postawa/układ ciała, gestykulacja, odgłosy nieartykułowane, mowa (Kwiatkowska 1997). Z kolei Rajter uważa, że ciało pełni funkcję zachowań komunikacyjnych podczas realizacji czynności ubierania 
i rozbierania się w znanym kontekście sytuacyjnym. Badaczka jest zdania, że w ramach oddechu są to np. ziewanie, wzdychanie, głębokie nabieranie powietrza, w obszarze postawy/układu ciała to m.in. ruchy w  obrębie całego ciała, czyli nieruchomienie/zaprzestanie poruszania się, pobudzenie ruchowe czy drżenie ciała (Rajter 2022). Doniesienia te pokazują przestrzeń do wprowadzenia do terapii logopedycznej dziecka z niepełnosprawnością sprzężoną procesu identyfikacji zachowań komunikacyjnych opartych m.in. na ciele oraz zastosowania w codziennym porozumiewaniu się z innymi osobami sygnałów uprzedzających na ciele.

Dawno temu, podczas jednego ze szkoleń prowadzonego przez amerykańskiego terapeutę pracującego z dziećmi ze spektrum autyzmu, usłyszałam słowa: „Happiness is a choice…”. Pamiętam, że pomyślałam wtedy: „Czy to naprawdę jest takie proste? Szczęście jest wyborem?”. Pod koniec dnia szkoleniowego postanowiłam, że zapamiętam te słowa na zawsze. I tak rzeczywiście się stało. To konkretne szkolenie skierowało mój rozwój zawodowy w nurt podejścia niedyrektywnego, terapii relacyjnej, przyjmowania perspektywy dziecka. Przyznaję, że w nurcie tym tkwię do dziś i jest mi w nim bardzo dobrze. Jak to osiągnąć?

Komunikowanie się w formie nie tylko werbalnej, ale także niewerbalnej umożliwia aktywne funkcjonowanie, wyrażanie myśli, uczuć, potrzeb i nawiązywanie relacji z innymi. Zgodnie z definicją autorstwa Marka L. Knappa i Judith A. Hall, komunikacja niewerbalna to „komunikacja realizowana za pomocą środków innych niż słowa”, choć nie należy jej ujmować jako zjawiska samodzielnego, lecz jako integralną część procesu komunikacji, obejmującego często trudne do wyodrębnienia w jasno określone kategorie zachowania werbalne i niewerbalne (za: Mirecka 2001).

Motywacja jest kluczem do sukcesu, a z pewnością tworzy warunki do zaistnienia rozwoju. Jest ona także niepodważalnie ważnym aspektem związanym z osiąganiem założonych celów, ale również przeciwstawianiem się własnym ograniczeniom i napotykanym na drodze trudnościom. Każdy doświadcza trudności w jej zakresie, niezależnie od płci, rasy, wieku lub zdiagnozowanych jednostek chorobowych. Z problemem motywacji spotykamy się także u dzieci w spektrum.