Propozycja zastosowania dotyku w terapii dziecka ze zdiagnozowaną chorobą Battena (w tym w obszarze komunikacji)

Choroba Battena

Ceroidolipofuscynozy neuronalne (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs) stanowią rodzinę autosomalnych recesywnych chorób neurodegeneracyjnych. 
Powszechnie używa się także nazwy choroba Battena. 
Jej częstotliwość występowania kształtuje się na poziomie 1 : 100 tysięcy żywych urodzeń na świecie. Obecnie wyróżnia się jej następujące postaci: niemowlęcą, późnodziecięcą, młodzieńczą i dorosłą (Hofman i in. 2000; Ploch 2021; Kamyk-Wawryszuk 2023) (tab. 1).

Badacze wskazują, że pierwsze symptomy choroby mogą ujawnić się u dziecka około czwartego, szóstego roku życia. Wśród nich można wymienić m.in.: uszkodzenie narządu wzroku, napady padaczkowe, zaburzenia mowy, zaburzenia ruchowe. Wraz z wiekiem dziecka rozpoznaje się także niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia. Wynika to z faktu, że choroba ma charakter progresywny (Ploch 2021). Dziecko zostanie zatem objęte całościową terapią, w tym będzie uczestniczyło w zajęciach z zakresu rehabilitacji wzroku (zdj. 1), zajęciach logopedycznych i terapii pedagogicznej (zdj. 2) oraz fizjoterapii (zdj. 3).

Opis dziecka

Chłopiec urodził się przez cesarskie cięcie w 2015 r. Matka posiada wykształcenie wyższe, ojciec – średnie. Miłosz ma rodzeństwo. Obecnie posiada orzeczenie o potrzebie zajęć rewalidacyjno-wychowawczych z uwagi na niepełnosprawność sprzężoną: ruchową i wadę wzroku. Na podstawie badań rozpoznano u chłopca także niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Obecnie jest uczniem specjalnego ośrodka szkolno-wychowawczego, gdzie realizuje nauczanie indywidualne w środowisku domowym.

Rozwój motoryczny

W opinii rodziców chłopiec rozwijał się zgodnie z normą do piątego miesiąca życia. Trudności w rozwoju syna dostrzegli, kiedy miał on skończony osiemnasty miesiąc życia. Pierwszym symptomem było potykanie się i przewracanie się. Miłosz zaczął także się ślinić i gryź swoją rękę. Po ukończeniu drugiego roku życia widoczne były u niego zaburzenia równowagi i pogorszenie się w samodzielnym chodzeniu. Na podstawie badania rezonansu m...