Zespół Bardeta-Biedla

Wprawodawstwie Unii Europejskiej podkreśla się, że choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, których leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów1. Choroby rzadkie są więc szczególną kategorią chorób. Ponieważ brak im wspólnego mianownika w postaci tradycyjnych kryteriów medycznych (etiologia, patogeneza, umiejscowienie w określonych narządach, objawy), a jednocześnie jest ich wiele – nawet około 
8 tysięcy jednostek chorobowych – stanowią niebagatelny problem społeczny. Nietypowe objawy powodują trudności diagnostyczne, a co za tym idzie – opóźnienia w rozpoznaniu choroby. Szacuje się, że nawet ok. 80%
chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a 50% nowych rozpoznań dotyczy dzieci2. Wiele chorób rzadkich daje objawy dotyczące układu nerwowego, niebagatelna część wpływa na rozwój psychomotoryczny, skutkując obrazem klinicznym, w którym obecne są niepełnosprawność ruchowa, intelektualna, zaburzenia neuropsychiatryczne, padaczka. Niedostatek informacji na temat danej jednostki chorobowej i lęk przed nieznanym powodują, że dzieci dotknięte chorobami rzadkimi mają trudności w odnalezieniu się w systemie edukacji, a często są nieomal automatycznie kierowane do placówek specjalnych. Ważne jest więc zarówno wczesne rozpoznanie choroby, jak i adekwatne do zaburzenia wsparcie ze strony specjalistów z zakresu opieki zdrowotnej i systemu edukacji.

Opis przypadku dziesięcioletniej dziewczynki z rozpoznaniem zespołu Bardeta-Biedla (BBS)

Opis zespołu (BBS)

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to rzadka choroba genetyczna o bardzo zróżnicowanych objawach, które mogą obejmować m.in. zwyrodnienie siatkówki, otyłość, upośledzoną czynność nerek, polidaktylię (dodatkowe palce dłoni lub stóp). Chociaż istnieje ponad dwadzieścia genów powiązanych z BBS, podstawową przyczyną, niezależnie od genu, jest nieprawidłowe działanie rzęsek pierwotnych, kluczowego elementu komunikacji komórkowej – BBS jest zatem klasyfikowany jako choroba rzęsek3.

Osoba z zespołem Bardeta-Biedla (BBS) często ma większe ryzyko nadwagi, często traci wzrok i ma problemy z nerkami. BBS jest dziedziczny, przyczyną jest wada genu, ale charakterystyka i dolegliwości danej osoby oraz stopień, w jakim na nią cierpi, różnią się w zależności od osoby. Dziecko z zespołem Bardeta-Biedla po urodzeniu często ma prawidłową wagę, ale w pierwszym roku życia staje się cięższe niż dzieci w tym samym wieku i popada w nadwagę. Zazwyczaj dzieci z zespołem Bardeta-Biedla powoli tracą wzrok. Zaczyna się to ślepotą kurzą w wieku około siedmiu lat. Następnie dziecko stopniowo widzi coraz mniej wzdłuż krawędzi, a ponieważ zaburzenie rozprzestrzenia się do środka, wydaje się wtedy, że patrzy przez coraz węższą rurkę. Dzieci z BBS tracą wzrok średnio w wieku około piętnastu lat. Ponad połowa dzieci ma łagodne problemy ze słuchem. Wiele dzieci z zespołem Bardeta-Biedla potrzebuje więcej czasu, aby nauczyć się mówić. Nauka poruszania się (umiejętności motoryczne) również trwa dłużej. Niektóre dzieci są niepełnosprawne intelektualnie. Osoby z BBS mają też większe ryzyko zachorowania na cukrzycę. Niektóre osoby z BBS mają wadę serca, taką jak dziura między przedsionkami serca (ASD) lub dziura między komorami serca (VSD), albo mięsień sercowy nie działa już prawidłowo. Połowa chorych ma wysokie ciśnienie krwi4. 

Przypadek XY – dziesięcioletniej dzi