Zespół CHARGE jest zespołem zaburzeń neurorozwojowych ze współistniejącymi wadami rozwojowymi. Dawniej należał do grupy asocjacji. W 2004 r. został zlokalizowany gen CHD7 krytyczny dla zespołu CHARGE (chromosom 8q12), stąd zmieniła się klasyfikacja patogenetyczna z asocjacji na zespół (Kaczan, Śmigiel 2012, s. 79). Z etiologicznego punktu widzenia zespół CHARGE jest zespołem monogenowym i rzadkim zaburzeniem, które pojawia się we wczesnym okresie rozwoju płodu i wpływa na wiele narządów. Mimo odkrycia genu odpowiedzialnego za występowanie zespołu CHARGE rozpoznanie nadal opiera się na objawach klinicznych, z którego wywodzi się nazwa zespołu (Różycka, Szymankiewicz 2011, s. 13).
Autor: Anna Pawluczuk
Neurologopeda, surdologopeda, oligofrenopedagog, pedagog wczesnoszkolny, absolwentka Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu oraz Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie. Ma wieloletnie doświadczenie w terapii z osobami z niepełnosprawnością intelektualną. Pracuje w Specjalnym Ośrodku Szkolno-Wychowawczym w Toruniu oraz w oddziałach przedszkolnych z dziećmi z niedosłuchem i z autyzmem. Prowadzi również terapię logopedyczną z dziećmi objętymi wczesnym wspomaganiem rozwoju dziecka i rodziny. Prowadzi ćwiczenia i konwersatorium dla studentów logopedii i pedagogiki na UMK oraz WSB w Toruniu.
„Zespół mikrodelecji 17q21.31 został odkryty w 2006 r. przez trzy niezależne grupy badawcze.
W 2012 r. ustalono, że genem sprawczym KdVS jest KANSL1. Nazwa zespołu pochodzi od holenderskich genetyków: Davida A. Koolena i Berta B.A. de Vriesa, którzy pomogli odkryć ten zespół w 2006 r., a jego związek z genem KANSL1 ustalono w 2012 r.” (rarediseases.org).
Pachygyria (inaczej szerokozakrętowość) to wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego spowodowana nieprawidłową migracją komórek nerwowych (neuronów) w rozwijającym się mózgu i układzie nerwowym podczas życia płodowego. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia rozwoju zewnętrznego regionu mózgu, czyli kory mózgowej (poradnikzdrowie.pl).
Jakich problemów nastręcza dziecku niepełnosprawność słuchowa w zakresie komunikacji? Na czym powinna się skupiać terapia mowy i języka, aby mogło się ono skutecznie porozumiewać z otoczeniem? Jakie ćwiczenia stosować w terapii surdologopedycznej osób z uszkodzeniami słuchu?
Dziecko niedosłyszące może mieć problemy nie tylko z rozumieniem otoczenia i komunikacją z nim. Nieprawidłowa komunikacja skutkuje utrudnieniami w relacjach emocjonalnych (izolacja), a także obniżeniem poczucia własnej wartości. Przedstawiony przypadek uświadamia, że pomoc takiemu dziecku jest skuteczna, gdy ma charakter kompleksowy, a w terapię zostają włączeni rodzina, pedagog, wychowawca, a nawet zespół klasowy.
Uszkodzenie narządu słuchu może w poważny sposób wpływać na percepcję dziecka i jego umiejętności językowe. Istnieją określone procedury i narzędzia pozwalające precyzyjnie zdiagnozować dziecko, a dzięki temu – opracować indywidualne postępowanie terapeutyczne.
Dysleksja to zaburzenie stanowiące jedną z głównych przyczyn niepowodzeń szkolnych uczniów. Dzieci, które na skutek różnych deficytów rozwojowych wymagają indywidualnego traktowania i systematycznej pomocy, stanowią problem nie tylko dla szkół, ale też dla społeczeństwa.