Zespół CHARGE

„Nazwa zespołu CHARGE jest akronimem składającym się z pierwszych liter wad wrodzonych wchodzących w skład zespołu:
•        szczelina oka (C – coloboma of the eyes), występująca u 80–90% chorych,
•        wada serca (H – heart defect), występująca u 60–85% pacjentów,
•        zrośnięcie nozdrzy tylnych (A – atresia choanae) u 55–85% pacjentów,
•        zaburzenie wzrostu i rozwoju intelektualnego (R – retarded growth) odpowiednio u 70–86% oraz 60–100%,
•        nieprawidłowości narządów płciowych (G – genital hipoplasia) u 53–100%,
•        charakterystyczna dysmorfia małżowin usznych oraz niedosłuch (E – ear anomaly), które są najbardziej typowe dla zespołu CHARGE i występują u 85–100%. 

Charakterystyczną zmianą dla zespołu CHARGE jest także agenezja kanałów półksiężycowych, która występuje u 90% pacjentów i którą można zdiagnozować, wykonując badania obrazowe mózgu (TK, NMR) ukierunkowane na kości skroniowe” (Kaczan, Śmigiel 2012, s. 80). 

Bardzo specyficzne są dysmorfie małżowin usznych: nisko położone, odstające, asymetryczne, szerokie ucho z niewielkim płatkiem lub bez płatka, brak grobelki. Wady ucha środkowego są przyczyną niedosłuchu (90% przypadków) oraz mogą prowadzić do zaburzeń równowagi. 

U dzieci z zespołem CHARGE występuje typowa dysmorfia twarzy (70–80% przypadków): asymetria twarzy, kwadratowy kształt twarzy z szerokim czołem, płaski środek twarzy, szeroka i wydatna nasada nosa, spłaszczony czubek nosa, łukowate brwi, oczy czasem asymetryczne, małe usta z odmiennym kształtem wargi górnej (Śmigielski, Szczałuba 2021, s. 601).

„Uważa się, że zespół CHARGE jest jedną z najczęstszych przyczyn zaburzeń sensorycznych, odbierania zarówno bodźców wzrokowych, jak i słuchowych” (Różycka, Szymankiewicz 2011, s. 132). „Wiele dzieci z zespołem CHARGE kwalifikowanych jest w grupie dzieci głuchoniewidomych – z racji współwystępowania uszkodzeń słuchu i wzroku. […] Większość dzieci z zespołem CHARGE posiada opóźnienia motoryczne. Z opóźnieniem zaczynają siadać, raczkować i chodzić. […] W rezultacie schorzeń somatycznych oraz wad zmysłowych zaburzeniu może ulec rozwój procesów poznawczych i aktywności poznawczej dziecka” (Zaorska 2011, s. 50–51).

Coraz częściej zwraca się uwagę na zaburzenia zachowania u pacjentów z zespołem CHARGE, głównie trudności w koncentracji, czyli deficyt uwagi, oraz objawy obsesyjno-kompulsywne. Stopień niepełnosprawności intelektualnej jest w szerokim zakresie w stosunku do indywidualnego przypadku dziecka z zespołem CHARGE, czyli od lekkiego do znacznego, choć też spotykana jest norma, czyli prawidłowy rozwój intelektualny (Śmigielski, Szczałuba 2021, s. 602).

„Warto zaznaczyć, iż specyficzne objawy zespołu CHARGE mogą, chociaż przy właściwej pomocy nie muszą, ograniczać rozwój fizyczny, psychiczny i społeczny dziecka. Problemy natury somatycznej, wada słuchu, wzroku utrudniają, ale nie uniemożliwiają poznanie świata, orientację w przestrzeni i w czasie, komunikację, możliwości nabycia umiejętności związanych z życiem codziennym, aktywność ruchową, zabawową i edukacyjną” (Zaorska 2011, s. 52).

Do głównych zaburzeń neurorozwojowych zespołu zaliczamy: jednostronny lub obustronny ubytek różnych struktur oka od tęczówki do siatk...