Pachygyria (choroba rzadka uwarunkowana genetycznie)

Choroba ta jest również znana jako „niekompletna lissencephalia”. Lissencephalia to rzadka wrodzona choroba, która powoduje, że rozwijający się mózg wydaje się gładki, zamiast mieć normalne guzki i fałdy. Lissencephalia jest często spowodowana mutacją genetyczną. 

Warto przypomnieć, że kora mózgowa stanowi najwyższe piętro ośrodkowego układu nerwowego i odpowiada za świadomy ruch i myśli. Kora mózgowa powinna mieć głębokie zakręty, sploty (to one dają mózgowi charakterystyczny pomarszczony wygląd) i rowki, które powstają przez „zawijanie się” kory mózgowej. Podczas normalnego wzrostu zarodkowego niedojrzałe komórki, które później przekształcają się w wyspecjalizowane komórki nerwowe (neurony), zwykle migrują do powierzchni mózgu, tworząc kilka warstw komórek (kora mózgowa w warunkach prawidłowych zbudowana jest z sześciu warstw). Migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się pod koniec ciąży. Kiedy ten proces jest zaburzony, komórki nie migrują do tych miejsc, do których powinny. Konsekwencjami są całkowite wygładzenie powierzchni mózgu (agyria, bezzakrętowość, gładkomózgowie – lissencephaly), obecność nielicznych, słabo wykształconych zakrętów lub obszary o nieprawidłowo poszerzonych zakrętach (pachygyria, szerokozakrętowość) (poradnikzdrowie.pl). 

Pachygyria może obejmować zarówno całą korę mózgu, jak i jej fragment. Może być obecna samodzielnie (wada izolowana) lub współwystępować z innymi wadami wrodzonymi układu nerwowego, właśnie z agyrią, która charakteryzuje się gładką powierzchnią mózgu (wygładzenie zakrętów kory mózgowej, tzw. gładko-
mózgowie). Pachygyria jest uważana za mniej ciężką niż agyria i wykazuje szersze spektrum cech klinicznych (Ramirez i in. 2004, s. 231).

Podczas gdy agyria odnosi się do całkowitego braku bruzd korowych, pachygyria odnosi się do mniej wyraźnej nieprawidłowości, z kilkoma szerokimi, płaskimi zwojami oddzielonymi płytkimi bruzdami. Termin „lissencephalia” obejmuje zarówno agyrię, jak i pachygyrię (Pradhan i in. 1999, s. 254).

Szerokozakrętowość nie ma przypisanego konkretnego kodu w klasyfikacji ICD-10, określa się ją najczęściej jako G93.4 – encefalopatia, nieokreślona (wylecz.to).
Dodatkowo w pachygyrii często jest czterowarstwowa kora mózgowa. Zaburzony rozwój kory mózgowej powoduje głównie niepełnosprawność intelektualną oraz ataki padaczki. 

Rozpoznanie pachygyrii w badaniach prenatalnych jes...