Wskazówki do pracy logopedycznej osób z zespołem Ushera

Zespół Ushera – wprowadzenie

Zespół Ushera jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Gen recesywny może nie ujawniać się przez wiele pokoleń, a połączenie dwóch takich samych genów powoduje wywołanie choroby (Siedlecka 2000, s. 12). Znane są w medycynie trzy typy zespołu Ushera, każdy z nich charakteryzuje się odmiennym czasem występowania symptomów choroby oraz jej przebiegiem (Zaorska 2021, s. 36–37). Zdecydowanie najczęściej występującym jest typ 1, stanowi on około 90% populacji osób z zespołem Ushera. Charakteryzuje się wrodzonym obustronnym niedosłuchem typu odbiorczego głębokiego stopnia (Zaorska 2021, s. 36). Diagnoza niedosłuchu osób z zespołem Ushera może nastąpić już w okresie noworodkowym podczas badań przesiewowych słuchu albo w pierwszych latach życia. Przez kolejne kilka, kilkanaście lat jest to główna niepełnosprawność. Mniej więcej w okresie dojrzewania pojawiają się trudności wzrokowe na tle barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Osoby z zespołem Ushera doświadczają podwójnej diagnozy (najpierw dotyczy uszkodzenia słuchu, następnie – wzroku). Często osoby, które od wczesnego dzieciństwa lub od urodzenia doświadczają uszkodzenia słuchu, już nauczyły się z tą niepełnosprawnością funkcjonować, nauczyły się metod komunikacji. Dlatego pojawiające się trudności ze wzrokiem są ogromnym szokiem oraz stresem. 

Uszkodzenie słuchu w zespole Ushera

Odbiorcze uszkodzenie słuchu zlokalizowane jest w narządzie Cortiego w ślimaku, nerwie słuchowym lub mózgowej korze słuchowej. Takie zaburzenie wpływa poważnie na utrudnienie słyszenia wypowiedzi innych osób, nawet jeśli dochodzą z bliska, oraz uniemożliwia słyszenie i kontrolę własnego głosu. Osoby z odbiorczym uszkodzeniem słuchu często posługują się językiem migowym, niektóre z nich są też w stanie nauczyć się mówić i rozumieć mowę innych osób. Jest to możliwe przy specjalistycznej pomocy medycznej i audiologicznej, używaniu dobrej jakości aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych oraz, co ważne, stałym wsparciu logopedycznym i pedagogicznym (Domagała-Zyśk 2014, s. 17). Szczególne znaczenie w funkcjonowaniu osoby z niedosłuchem odbiorczym mają jakościowe zniekształcenia mowy. Osoby z niesłyszeniem odbiorczym (głuchotą odbiorczą) wykazują trudności w rozumieniu oraz interpretowaniu mowy, ponadto wyskazują zdecydowanie gorsze słyszenie 
tonów wysokich, tj. głosy kobiet, dzieci, rozmowy przez telefon (Gunia 2010, s. 99). Mogą odczuwać znaczne pogorszenie słyszenia mowy przy współwystępujących innych dźwiękach oraz trudność w lokalizowaniu dźwi...