Charakterystyczna dla zespołu triada obejmuje następujące elementy (Górnicki, Dębiec, Błaszczyński 2002):
• wygląd twarzy elfa – drobna bródka, duża szczęka górna z długą wargą, zadarty nos, promieniste tęczówki,
• zmiany sercowo-naczyniowe, najczęściej nadzastawkowe zwężenie aorty, tętnic płucnych i (lub) tętnic obwodowych,
• małogłowie i miernego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego z typowymi zmianami osobowości („coctail party” personality).
POLECAMY
Spośród charakterystycznych cech klinicznych dominują objawy będące skutkiem zaburzeń gospodarki wapniowej w okresie noworodkowym i niemowlęcym: hipotonia, trudności w karmieniu, słaby przyrost masy ciała, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, trudności w nauce, współistnienie wad układu sercowo-naczyniowego, wady nerek, przepukliny pachwinowe oraz cechy dysmorfii w obrębie twarzoczaszki (Górnicki, Dębiec, Błaszczyński 2002).
Badania neuroanatomiczne (Lenhoff i in. 1998) wykazują, że ogólna objętość kory mózgowej u osób z zespołem Williamsa jest mniejsza niż u ludzi zdrowych. Nieuszkodzone są struktury płatów czołowych, płata skroniowego, móżdżku, móżdżku nowego oraz plenum temporale. Układ limbiczny też jest zachowany, co może wyjaśniać tak dobrą ekspresję emocjonalną i duże zdolności empatii osób z zespołem Williamsa. U niektórych osób okolica słuchowa w lewej półkuli jest niezwykle duża. Może osiągać rozmiary charakterystyczne dla niektórych profesjonalnych muzyków. Defekt w zasadzie nie dotyka lewej półkuli mózgu, ale uszkadza prawą, która w większym stopniu odpowiada za funkcje wzrokowo-przestrzenne. Maurer (1999) podaje, że około 55% przypadków ma iloraz inteligencji ogólnej niższy niż 50, około 41% – w granicach 50–70, a tylko 4% zbliża się pod względem poziomu umysłowego do granicy normy. Według Giers (2011) średni iloraz inteligencji osób z zespołem Williamsa mieści się w przedziale 55–62, a u 95% badanych iloraz inteligencji kształtuje się na poziomie niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim i umiarkowanym.
Studium przypadku dziecka z zespołem Williamsa
Przedmiotem badań własnych jest studium przypadku – dziewięcioletniego chłopca ze zdiagnozowanym zespołem Williamsa, ucznia klasy drugiej oddziału integracyjnego w szkole ogólnodostęp...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
- Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
- Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
- ...i wiele więcej!

Dołącz do 5000 + czytelników, którzy nieustannie pogłębiają swoją wiedzę z zakresu pracy z podopiecznym z zaburzeniami mowy.
Otrzymuj co 2 miesiące sprawdzone narzędzia do pracy dla logopedów i neurologopedów. Rozszerzaj swój warsztat pracy z podopiecznym z różnorodnymi zaburzeniami mowy.