Zespół Williamsa

Charakterystyczna dla zespołu triada obejmuje następujące elementy (Górnicki, Dębiec, Błaszczyński 2002): 
•        wygląd twarzy elfa – drobna bródka, duża szczęka górna z długą wargą, zadarty nos, promieniste tęczówki, 
•        zmiany sercowo-naczyniowe, najczęściej nadzastawkowe zwężenie aorty, tętnic płucnych i (lub) tętnic obwodowych, 
•        małogłowie i miernego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego z typowymi zmianami osobowości („coctail party” personality). 

Spośród charakterystycznych cech klinicznych dominują objawy będące skutkiem zaburzeń gospodarki wapniowej w okresie noworodkowym i niemowlęcym: hipotonia, trudności w karmieniu, słaby przyrost masy ciała, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, trudności w nauce, współistnienie wad układu sercowo-naczyniowego, wady nerek, przepukliny pachwinowe oraz cechy dysmorfii w obrębie twarzoczaszki (Górnicki, Dębiec, Błaszczyński 2002).

Badania neuroanatomiczne (Lenhoff i in. 1998) wykazują, że ogólna objętość kory mózgowej u osób z zespołem Williamsa jest mniejsza niż u ludzi zdrowych. Nieuszkodzone są struktury płatów czołowych, płata skroniowego, móżdżku, móżdżku nowego oraz plenum temporale. Układ limbiczny też jest zachowany, co może wyjaśniać tak dobrą ekspresję emocjonalną i duże zdolności empatii osób z zespołem Williamsa. U niektórych osób okolica słuchowa w lewej półkuli jest niezwykle duża. Może osiągać rozmiary charakterystyczne dla niektórych profesjonalnych muzyków. Defekt w zasadzie nie dotyka lewej półkuli mózgu, ale uszkadza prawą, która w większym stopniu odpowiada za funkcje wzrokowo-przestrzenne. Maurer (1999) podaje, że około 55% przypadków ma iloraz inteligencji ogólnej niższy niż 50, około 41% – w granicach 50–70, a tylko 4% zbliża się pod względem poziomu umysłowego do granicy normy. Według Giers (2011) średni iloraz inteligencji osób z zespołem Williamsa mieści się w przedziale 55–62, a u 95% badanych iloraz inteligencji kształtuje się na poziomie niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim i umiarkowanym. 

Studium przypadku dziecka z zespołem Williamsa

Przedmiotem badań własnych jest studium przypadku – dziewięcioletniego chłopca ze zdiagnozowanym zespołem Williamsa, ucznia klasy drugiej oddziału integracyjnego w szkole ogólnodostęp...