W przypadku neurodegeneracji istota problemu polega na postępującej utracie przez chorego komórek nerwowych. Prowadzi to w konsekwencji do dysfunkcji poznawczych i motorycznych, w tym – do charakterystycznych zaburzeń mowy.
Dział: Współpraca ze specjalistą
Mutyzm wybiórczy jest rzadkim zaburzeniem pojawiającym się w dzieciństwie, ale występującym również w okresie dorastania czy dorosłości. Jego powstanie ma związek z wzajemnym oddziaływaniem wielu czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych.
Fenyloketonuria (PKU) należy do rzadkich wrodzonych zaburzeń o podłożu metabolicznym. Tego rodzaju defekt dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy po każdym z rodziców zmutowaną, nieprawidłową wersję genu.
Diagnostyka FAS jest trudna, ponieważ obecnie brak jest obiektywnego badania biochemicznego mogącego potwierdzić lub wkluczyć diagnozę FAS. Proces diagnostyczny wymaga udziału wielospecjalistycznego zespołu, w skład którego powinni wchodzić lekarze różnych specjalności, a także psycholog, neurologopeda, terapeuta, czy asystent rodziny. Dziecko z FAS może cierpieć na opóźnienia rozwojowe.
Objawy depresyjne u dzieci są dość często sygnalizowane przez osoby pracujące w szkołach. W naszych praktykach spotykamy się z pacjentami kierowanymi przez szkołę z powodu kłopotów w nauce czy zmian w zachowaniu. Czy łatwo zdiagnozować takie dziecko?
Zespół PURA to rzadkie schorzenie odkryte zaledwie kilka lat temu. Cechuje się opóźnionym rozwojem psychoruchowym i obniżonym napięciem mięśniowym. Na PURA choruje na ok. 200 dzieci, w tym dwoje zdiagnozowanych w Polsce.
Osoby z zespołem Retta ze względu na charakterystyczne cechy behawioralne są nazywane milczącymi aniołami. Tracą zdolność mówienia i sprawność manualną, wycofują się z interakcji społecznych, sprawiają wrażenie wyobcowanych.
Rozpoznanie zespołu Kabuki opiera się przede wszystkim na badaniach genetycznych oraz na charakterystycznej budowie twarzy i całego ciała. W prowadzonej terapii niezbędna jest współpraca z innymi specjalistami.
Z punktu widzenia rozwoju psychicznego dziecka jakość relacji tworzonych z rówieśnikami oraz znalezienie własnego miejsca w grupie jest bardzo ważne. Z kolei doświadczenie odrzucenia lub poczucie zignorowania sprawiają, że dziecko może nie umieć nawiązywać konstruktywnych relacji, być wycofanym oraz unikać pewnych sytuacji. Jak zatem wspierać ucznia jąkającego się?
Osoba z jąkaniem oraz jej rodzina mogą wymagać wsparcia terapeutycznego. Rodzina ma wpływ na ułatwienie funkcjonowania osób z zaburzeniami płynności mowy. Jak wspierać otoczenie i propagować korzystne postawy wobec jąkania?
Każda osoba jąkająca się jest inna, dlatego celem jej terapii winno być… stawanie się własnym terapeutą. Cennym wsparciem w umacnianiu się w poczuciu sprawstwa i przejmowaniu kontroli nad własnym życiem i nad jąkaniem są grupy samopomocowe.
Terapia dysfagii neurogennej budzi zainteresowanie wielu specjalistów, m.in. neurologopedów, neurologów, rehabilitantów i dietetyków. Z punktu widzenia tej ostatniej grupy zaburzenia połykania stanowią czynnik, który w konsekwencji doprowadzić może do odwodnienia i niedożywienia.