Czym jest fenyloketonuria?
W przypadku fenyloketonurii objawy są spowodowane gromadzeniem się w organizmie aminokwasu – fenyloalaniny, co wynika z braku aktywności hydroksylazy fenyloalaniny (PAH), wewnątrzwątrobowego enzymu umożliwiającego przemianę fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę. Tym samym fenyloketonuria należy do grupy chorób powodujących hiperfenyloalaninemię, co oznacza chorobę wynikającą z wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi.
Sama fenyloalanina jest aminokwasem dostarczanym z pożywienia, niezbędnym organizmowi jako prekursor do budowy różnych substancji. Przy braku możliwości rozkładu fenyloalaniny przez organizm wzrasta jej stężenie we krwi chorych osób, co z kolei upośledza przechodzenie do mózgu innych ważnych dla niego substancji. Ostatecznie dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, co klinicznie manifestuje się znaczną niepełnosprawnością intelektualną.
POLECAMY
Statystyki występowania choroby
Częstość występowania fenyloketonurii zmienia się w zależności od regionu świata. W Europie częstość występowania wynosi około jeden na 10 000 żywych urodzeń, ale w niektórych obszarach Europy jest wyższa. Hiperfenyloalaninemia jest wykrywana u około jednego na 4000 urodzeń w Turcji z powodu wysokiego stopnia pokrewieństwa w populacji. Podobna sytuacja panuje w Irlandii Północnej. Finlandia z kolei ma najniższą częstość występowania w Europie – jeden przypadek na 100 000. W Stanach Zjednoczonych częstość występowania wynosi jeden na 15 000. Wydaje się, że Afryka ma bardzo niskie rozpowszechnienie fenyloketonurii, natomiast w Hiszpanii odnotowuje się szczególnie wysoką podatność na łagodne postaci hiperfenyloalanemii.
W Polsce częstość występowania wynosi jeden przypadek na 7000–8000 noworodków, co oznacza 60–70 nowych rozpoznań rocznie. Szacuje się, że obecnie w Polsce pod opieką lekarską pozostaje ok. 3000–4000 pacjentów (Giżewska, Kraków 2017).
Badania przesiewowe
Fenyloketonuria zajmuje szczególne miejsce jako pierwsza poznana przyczyna upośledzenia umysłowego i pierwsza poważna choroba genetyczna, którą można skutecznie leczyć, umożliwiając pacjentom prowadzenie satysfakcjonującego życia.
Opracowanie pierwszego testu przesiewowego dla fenyloketonurii we wczesnych latach 60. przez Roberta Guthriego umożliwiło szybkie i niedrogie wykrywanie choroby i innych postaci hiperfenyloalaninemii u noworodków (Blau 2016).
Od tego momentu programy badań przesiewowych noworodków rozprzestrzeniły się na całym świecie, a sama fenyloketonuria przyczyniła się do tworzenia badań przesiewowych innych chorób genetycznych. Ponadto sam test umożliwiał zbieranie in...
Ten artykuł jest dostępny tylko dla zarejestrowanych użytkowników.
