W ciągu ostatnich lat odnotowano znaczny wzrost rozpowszechnienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Istnieje zatem potrzeba poszerzenia informacji na ich temat, w tym tych, które dotyczą sposobów diagnozy.
Autor: Dorota Chmyłko-Terlikowska
Lekarz poradni zdrowia psychicznego Samodzielnego Publicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego. Zajmuje się diagnozą i leczeniem zaburzeń psychicznych dzieci i młodzieży, ze szczególnym uwzględnieniem zaburzeń nastroju, zaburzeń lękowych oraz zespołu nadpobudliwości psychoruchowej i zaburzeń koncentracji uwagi, zaburzeń zachowania, a także zaburzeń tikowych i odżywania.
Fenyloketonuria (PKU) należy do rzadkich wrodzonych zaburzeń o podłożu metabolicznym. Tego rodzaju defekt dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy po każdym z rodziców zmutowaną, nieprawidłową wersję genu.
Problem mutyzmu z punktu widzenia lekarza jest bardzo złożony, ze względu na trudności podczas leczenia, wynikające z tego, że nie istnieją wytyczne do terapii, a pacjent nie odzywa się do terapeuty. Z tego względu niezwykle ważne jest rozpoczęcie leczenia od razu po zaobserwowaniu objawów zaburzenia. Jakie są przyczyny, symptomy i możliwości terapii mutyzmu?