W ciągu ostatnich lat odnotowano znaczny wzrost rozpowszechnienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Istnieje zatem potrzeba poszerzenia informacji na ich temat, w tym tych, które dotyczą sposobów diagnozy.
Autor: Dorota Chmyłko-Terlikowska
Fenyloketonuria (PKU) należy do rzadkich wrodzonych zaburzeń o podłożu metabolicznym. Tego rodzaju defekt dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy po każdym z rodziców zmutowaną, nieprawidłową wersję genu.
Problem mutyzmu z punktu widzenia lekarza jest bardzo złożony, ze względu na trudności podczas leczenia, wynikające z tego, że nie istnieją wytyczne do terapii, a pacjent nie odzywa się do terapeuty. Z tego względu niezwykle ważne jest rozpoczęcie leczenia od razu po zaobserwowaniu objawów zaburzenia. Jakie są przyczyny, symptomy i możliwości terapii mutyzmu?