Polska wersja wywiadu do diagnozowania autyzmu ADI-R

Występowanie całościowych zaburzeń rozwojowych, czyli zaburzeń ze spektrum autyzmu (Autism spectrum disorders – ASD), szacuje się na około 1% wśród całej populacji (American Psychiatric Association [APA], 2013). Rozpoznanie stawia się, biorąc pod uwagę charakterystyczną triadę objawów polegających na nieprawidłowościach w obrębie interakcji społecznych, w zakresie komunikacji oraz aktywności i zainteresowań. Opisane nieprawidłowości odpowiadają za funkcjonowanie pacjenta we wszystkich sytuacjach życiowych.

Diagnoza

Diagnozę stawia się w pierwszych latach życia, wydaje się jednak, że zaburzenie pojawia się już w okresie prenatalnym, a za jego powstanie odpowiadają czynniki o charakterze genetycznym, takie jak mutacje genetyczne wpływające na funkcjonowanie synaps oraz czynniki środowiskowe działające podczas ciąży i porodu (np. stany zapalne w obrębie macicy, narażenie na niektóre leki). W badaniach genetycznych zidentyfikowano setki możliwych mutacji wśród populacji dotkniętej autyzmem, ale wciąż nie jest jasne, jak dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i jego następstw neurologicznych. Nie ma także badań laboratoryjnych ani obrazowych, które pozwalałyby na ich wykorzystanie w diagnozie klinicznej. Rozpoznanie jest stawiane na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu, a diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu przeprowadza zespół badaczy, w którego skład mogą wchodzić lekarze, psycholodzy, pedagodzy, logopedzi czy terapeuci. Ze względu na znaczną zmienność objawów stawianie diagnozy jest procesem złożonym i składa się z kilku etapów. Ostateczną diagnozę stawia lekarz psychiatra. Proces diagnostyczny obejmuje:

• zgromadzenie informacji na temat całej rodziny,
• obserwację dziecka,
• ocenę jego zdolności poznawczych, zdolności porozumiewania się wraz z oceną kompetencji językowych,
• ocenę potrzeb i możliwości wszystkich członków rodziny,
• ocenę stanu fizycznego dziecka,
• ewentualne badania dodatkowe.

Wczesna diagnoza daje pacjentom szansę prowadzenia samodzielnego i satysfakcjonując...