Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu (PKAN – z ang. Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration) jest chorobą wynikającą z akumulacji żelaza. Podłożem choroby jest zwyrodnienie komórek mózgu wynikające z gromadzenia żelaza, do którego dochodzi na skutek mutacji w genie kodującym kinazę pantotenianu 2. Choroba ta objawia się problemami z poruszaniem się, kontrolowaniem ruchów oraz mówieniem.
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu występuje średnio u 1 do 9 osób na 1 000 000, co czyni ją najczęstszym zespołem neurodegeneracyjnym związanym z akumulacją żelaza (NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). Około 50% pacjentów pediatrycznych, u których rozpoznano NBIA, cierpi właśnie na neurodegeneracje związaną z mutacją kinazy pantotenianu 2.
POLECAMY
Choroby neurodegeneracyjne
Istotą chorób neurodegeneracyjnych jest postępująca utrata komórek nerwowych. Do uszkodzenia neuronów może dojść na różny sposób. Objawy neurodegeneracji zaczynają być widoczne po wielu latach od rozpoczęcia się tego procesu. Ze względu na rodzaj komórek i struktur objętych zmianami objawy można podzielić na te związane z pamięcią, przejawiające się demencją, i te związane z funkcjami motorycznymi. Jeśli dojdzie do uszkodzenia struktury uczestniczącej w ruchu na poziomie makroskopowym, u pacjenta mogą wystąpić np. apraksja, ataksja i dyzartria.
Neurodegeneracja związana z gromadzeniem żelaza to heterogenna grupa chorób, w których dochodzi do akumulacji żelaza w jądrach podstawnych, czyli strukturach uczestniczących w kontroli ruchów, procesach poznawczych, emocjach i uczeniu się. Może o skutkować postępującą dystonią, parkinsonizmem, spastycznością, atrofią nerwu wzrokowego, degeneracją siatkówki, objawami neuropsychiatrycznymi i ró...
Ten artykuł jest dostępny tylko dla zarejestrowanych użytkowników.
