Dołącz do czytelników
Brak wyników

Współpraca z...

9 lipca 2019

NR 32 (Lipiec 2019)

Zespół PURA

Zespół PURA to rzadkie schorzenie odkryte zaledwie kilka lat temu. Cechuje się opóźnionym rozwojem psychoruchowym i obniżonym napięciem mięśniowym. Na PURA choruje na ok. 200 dzieci, w tym dwoje zdiagnozowanych w Polsce.

Diagnoza


Rozpoznanie zaburzenia PURA nie jest łatwe, gdyż dzieci z tym zespołem zwykle rodzą się z prawidłową masą ciała i typowo się rozwijają. Diagnozę dodatkowo utrudnia szerokie spektrum objawów, zawierające w sobie szereg dysfunkcji – od niepełnosprawności intelektualnej poprzez opóźniony rozwój umiejętności mowy po motorykę. Dzieci z zespołem PURA na ogół uczą się chodzić później niż ich rówieśnicy – mają wówczas tendencję do niestabilnego, szerokiego chodu – lub w ogóle nie są w stanie samodzielnie chodzić. Diagnostyka zespołu PURA jest dodatkowo utrudniona ze względu na istnienie znacznej liczby podobnych zaburzeń. Należą do nich m.in. zespół centralnej hipowentylacji, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia miotoniczna, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół Retta, zespół Pitt-Hopkinsa. Z tego względu w przypadku PURA stosowana jest diagnostyka różnicowa, polegająca na ocenie prawdopodobieństwa, że dany objaw kliniczny (ew. grupa objawów klinicznych) występuje w konkretnej chorobie, oraz na stopniowym eliminowaniu hipotez najmniej prawdopodobnych.


PURA – wyzwanie dla logopedów


Jeśli chodzi o zaburzenia mowy, należy podkreślić, że mowa czynna jest u pacjentów z zespołem PURA bardziej upośledzona niż bierne umiejętności językowe i umiejętność rozumienia mowy. Na ogół osoby z PURA potrafią jedynie wymawiać pojedyncze słowa, znacznie rzadziej są w stanie wypowiedzieć krótkie frazy czy proste zdania. Jakie są tego przyczyny? Jedną z nich jest fakt, że w okresie niemowlęcym dzieci z PURA mają znacznie obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) i trudności z połykaniem (dysfagia) – problemy te, najbardziej widoczne w okresie noworodkowym, mogą jednak utrzymywać się przez całe życie. Z tego powodu wiele dzieci z zespołem PURA wymaga okresowo karmienia przez sondę nosowo-żołądkową lub za pomocą gastrostomii.

Kolejnym problemem mogącym upośledzać mowę są trudności oddechowe, ujawniające się także w okresie noworodkowym. Występują one dość często u większości dzieci, przyjmując formę centralnego bezdechu (mózg nie kontroluje prawidłowego oddychania) lub obturacyjnego bezdechu sennego (górne drogi oddechowe zostają zablokowane z powodu niskiego napięcia mięśni podczas snu). W niektórych przypadkach konieczne staje się nawet wykonanie tracheostomii.

Wielu pacjentów z zespołem PURA dotykają także wady wzroku, np. krótkowzroczność, zez czy nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, co rzutuje również na ich umiejętność uczenia się i komunikowania z otoczeniem. Wszystkie badane dzieci miały umiarkowane lub głębokie trudności w uczeniu się i wymagały specjalistycznego wsparcia. Dzięki zastosowaniu różnorodnych urządzeń zachęcających do ekspresyjnej komunikacji (m.in. opartych na symbolach urządzeń komunikacyjnych z ekranem dotykowym oraz urządzeń do obserwacji oczu) rodzice zaobserwowali korzystne zmiany, na przykład poprawę umiejętności językowych (rozumienie języka mówionego) u dzieci niewerbalnych.

Inne, ważne objawy zespołu PURA, niemające bezpośredniego wpływu na mowę i proces uczenia się, to nawracające napady padaczkowe (epilepsja). Różne rodzaje napadów drgawkowych pojawiają się zwykle przed 5. r.ż. w formie gwałtownych i nagłych skurczów mięśni (napady miokloniczne) lub uogólnionych napadów toniczno-klonicznych (zaburzenia świadomości, sztywność mięśni i drgawki). W wielu przypadkach są one niezwykle trudne w leczeniu standardowymi lekami przeciwpadaczkowymi.

Do schorzeń powiązanych z PURA należą także: zaburzenia rytmu serca, choroby układu moczowo-płciowego, przewodu żołądkowo-jelitowego oraz choroby układu szkieletowego. U niewielkiej liczby pacjentów stwierdzono także zmniejszoną gęstość kości (osteoporoza) wiążącą się zapewne z występującym u nich niedoborem witaminy D w organizmie. Ponadto niemowlęta z PURA mogą być nadmiernie śpiące (hipersomnia) oraz mieć niską temperaturę ciała (hipotermia).

Jak wynika z coraz liczniejszych badań nad zespołem PURA, u niektórych dzieci obserwuje się zmiany w badaniach obrazowych mózgu. Naukowcy próbują obecnie ustalić, czy ich przyczyną jest opóźniona mielinizacja wł...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy