Dołącz do czytelników
Brak wyników

Współpraca z...

9 lipca 2019

NR 32 (Lipiec 2019)

Zespół PURA

Zespół PURA to rzadkie schorzenie odkryte zaledwie kilka lat temu. Cechuje się opóźnionym rozwojem psychoruchowym i obniżonym napięciem mięśniowym. Na PURA choruje na ok. 200 dzieci, w tym dwoje zdiagnozowanych w Polsce.

Diagnoza


Rozpoznanie zaburzenia PURA nie jest łatwe, gdyż dzieci z tym zespołem zwykle rodzą się z prawidłową masą ciała i typowo się rozwijają. Diagnozę dodatkowo utrudnia szerokie spektrum objawów, zawierające w sobie szereg dysfunkcji – od niepełnosprawności intelektualnej poprzez opóźniony rozwój umiejętności mowy po motorykę. Dzieci z zespołem PURA na ogół uczą się chodzić później niż ich rówieśnicy – mają wówczas tendencję do niestabilnego, szerokiego chodu – lub w ogóle nie są w stanie samodzielnie chodzić. Diagnostyka zespołu PURA jest dodatkowo utrudniona ze względu na istnienie znacznej liczby podobnych zaburzeń. Należą do nich m.in. zespół centralnej hipowentylacji, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia miotoniczna, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół Retta, zespół Pitt-Hopkinsa. Z tego względu w przypadku PURA stosowana jest diagnostyka różnicowa, polegająca na ocenie prawdopodobieństwa, że dany objaw kliniczny (ew. grupa objawów klinicznych) występuje w konkretnej chorobie, oraz na stopniowym eliminowaniu hipotez najmniej prawdopodobnych.


PURA – wyzwanie dla logopedów


Jeśli chodzi o zaburzenia mowy, należy podkreślić, że mowa czynna jest u pacjentów z zespołem PURA bardziej upośledzona niż bierne umiejętności językowe i umiejętność rozumienia mowy. Na ogół osoby z PURA potrafią jedynie wymawiać pojedyncze słowa, znacznie rzadziej są w stanie wypowiedzieć krótkie frazy czy proste zdania. Jakie są tego przyczyny? Jedną z nich jest fakt, że w okresie niemowlęcym dzieci z PURA mają znacznie obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) i trudności z połykaniem (dysfagia) – problemy te, najbardziej widoczne w okresie noworodkowym, mogą jednak utrzymywać się przez całe życie. Z tego powodu wiele dzieci z zespołem PURA wymaga okresowo karmienia przez sondę nosowo-żołądkową lub za pomocą gastrostomii.

Kolejnym problemem mogącym upośledzać mowę są trudności oddechowe, ujawniające się także w okresie noworodkowym. Występują one dość często u większości dzieci, przyjmując formę centralnego bezdechu (mózg nie kontroluje prawidłowego oddychania) lub obturacyjnego bezdechu sennego (górne drogi oddechowe zostają zablokowane z powodu niskiego napięcia mięśni podczas snu). W niektórych przypadkach konieczne staje się nawet wykonanie tracheostomii.

Wielu pacjentów z zespołem PURA dotykają także wady wzroku, np. krótkowzroczność, zez czy nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, co rzutuje również na ich umiejętność uczenia się i komunikowania z otoczeniem. Wszystkie badane dzieci miały umiarkowane lub głębokie trudności w uczeniu się i wymagały specjalistycznego wsparcia. Dzięki zastosowaniu różnorodnych urządzeń zachęcających do ekspresyjnej komunikacji (m.in. opartych na symbolach urządzeń komunikacyjnych z ekranem dotykowym oraz urządzeń do obserwacji oczu) rodzice zaobserwowali korzystne zmiany, na przykład poprawę umiejętności językowych (rozumienie języka mówionego) u dzieci niewerbalnych.

Inne, ważne objawy zespołu PURA, niemające bezpośredniego wpływu na mowę i proces uczenia się, to nawracające napady padaczkowe (epilepsja). Różne rodzaje napadów drgawkowych pojawiają się zwykle przed 5. r.ż. w formie gwałtownych i nagłych skurczów mięśni (napady miokloniczne) lub uogólnionych napadów toniczno-klonicznych (zaburzenia świadomości, sztywność mięśni i drgawki). W wielu przypadkach są one niezwykle trudne w leczeniu standardowymi lekami przeciwpadaczkowymi.

Do schorzeń powiązanych z PURA należą także: zaburzenia rytmu serca, choroby układu moczowo-płciowego, przewodu żołądkowo-jelitowego oraz choroby układu szkieletowego. U niewielkiej liczby pacjentów stwierdzono także zmniejszoną gęstość kości (osteoporoza) wiążącą się zapewne z występującym u nich niedoborem witaminy D w organizmie. Ponadto niemowlęta z PURA mogą być nadmiernie śpiące (hipersomnia) oraz mieć niską temperaturę ciała (hipotermia).

Jak wynika z coraz liczniejszych badań nad zespołem PURA, u niektórych dzieci obserwuje się zmiany w badaniach obrazowych mózgu. Naukowcy próbują obecnie ustalić, czy ich przyczyną jest opóźniona mielinizacja włókien nerwowych, wywołująca opóźnienia w normalnym tworzeniu się istoty białej w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Problemy w komunikacji i mowie mogą być także efektem ogólnego opóźnienia rozwojowego, które w różnym stopniu dotyczy osób dotkniętych zespołem PURA – ta kwestia jest także przedmiotem prowadzonych obecnie badań.


Co wiemy o PURA?


Zespół PURA jest na tyle nową i rzadką chorobą, że w literaturze medycznej opisano do dziś jedynie 21 przypadków dzieci (spośród ok. 200 zdiagnozowanych). W badaniu Lalani i współpracowników (2014) przeanalizowano dane zebrane od 11 pacjentów z syndromem PURA w wieku od 6. m.ż do 2. r.ż. U wszystkich dzieci mutacja genu była typu de novo, cierpiały one na hipotonię, miały trudności ze spożywaniem pokarmów, z oddychaniem, miały problemy psychomotoryczne i były niewerbalne. Ponadto 6 spośród 11 badanych dzieci miało ataki padaczki, które rozpoczęły się między okresem niemowlęctwa a 5. m.ż. Badane dzieci miały też typowe dla PURA cechy twarzoczaszki: miopatię twarzy, wysoko wysklepione podniebienie, zadarty nos, zdeformowany płatek małżowiny usznej, egzotropię przerywaną, zez, oczopląs, namiotową górną wargę.

W późniejszym badaniu Lee i współpracowników (2018) opisano kolejnych 18 przypadków syndromu PURA. Zaburzenie neuromotoryczne rozpoczynające się od hipotonii u noworodków, a ostatecznie prowadzące do opóźnienia chodzenia, występowało u prawie wszystkich dzieci. Wrodzony bezdech występował w 56% przypadków w okresie niemowlęcym, ustępował jednak w 1. r.ż. Często zgłaszano też trudności w podawaniu pokarmu, a u 28% przebadanych dzieci pojawiła się konieczność umieszczenia sondy gastrostomijnej. Epilepsję, w tym dziecięce napady nieświadomości oraz zespół Lennoxa i Gastauta, stwierdzono u 50% dotkniętych PURA dzieci. Powikłania szkieletowe stwierdzono u 39% pacjentów. Czynnikami nawracającymi były również zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego i oczopląs. Autyzm został zdiagnozowany u jednego dziecka, potencjalnie rozszerzając fenotyp neurorozwojowy związany z tym zespołem. Jednakże nie znaleziono dodatkowych wariantów sekwencji PURA w grupie 120 osób z autyzmem. Natomiast według wcześniejszych badań Qurashi i współpracowników (2011) sugerowano, że gen PURA może być związany z zespołem łamliwego chromosomu X, ponieważ może wiązać się z powtórzeniami rCGG i modulować neurodegenerację z udziałem powtórzeń.
 

Występowanie i przyczyny PURA


Zespół PURA jest rzadkim schorzeniem, opisanym w literaturze medycznej po raz pierwszy w 2014 r. Szacuje się, że odpowiada ono za mniej niż 1% przypadków opóźnień rozwojowych. Do tej pory zgłosiło się do specjalistycznych szpitali nieco ponad 250 osób z tym schorzeniem – potwierdzono diagno...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy