Zespół PURA

Diagnoza

Rozpoznanie zaburzenia PURA nie jest łatwe, gdyż dzieci z tym zespołem zwykle rodzą się z prawidłową masą ciała i typowo się rozwijają. Diagnozę dodatkowo utrudnia szerokie spektrum objawów, zawierające w sobie szereg dysfunkcji – od niepełnosprawności intelektualnej poprzez opóźniony rozwój umiejętności mowy po motorykę. Dzieci z zespołem PURA na ogół uczą się chodzić później niż ich rówieśnicy – mają wówczas tendencję do niestabilnego, szerokiego chodu – lub w ogóle nie są w stanie samodzielnie chodzić. Diagnostyka zespołu PURA jest dodatkowo utrudniona ze względu na istnienie znacznej liczby podobnych zaburzeń. Należą do nich m.in. zespół centralnej hipowentylacji, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia miotoniczna, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół Retta, zespół Pitt-Hopkinsa. Z tego względu w przypadku PURA stosowana jest diagnostyka różnicowa, polegająca na ocenie prawdopodobieństwa, że dany objaw kliniczny (ew. grupa objawów klinicznych) występuje w konkretnej chorobie, oraz na stopniowym eliminowaniu hipotez najmniej prawdopodobnych.

PURA – wyzwanie dla logopedów

Jeśli chodzi o zaburzenia mowy, należy podkreślić, że mowa czynna jest u pacjentów z zespołem PURA bardziej upośledzona niż bierne umiejętności językowe i umiejętność rozumienia mowy. Na ogół osoby z PURA potrafią jedynie wymawiać pojedyncze słowa, znacznie rzadziej są w stanie wypowiedzieć krótkie frazy czy proste zdania. Jakie są tego przyczyny? Jedną z nich jest fakt, że w okresie niemowlęcym dzieci z PURA mają znacznie obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) i trudności z połykaniem (dysfagia) – problemy te, najbardziej...