Jak pracować z dzieckiem z zespołem Kabuki? – z punktu widzenia psychologa

Przypadek chłopca w wieku 7 lat z zespołem Kabuki

Chłopiec w wieku 7 lat został skierowany do psychologa. Uczęszczał do przedszkola integracyjnego i był już objęty szeregiem wielospecjalistycznych oddziaływań terapeutycznych. Matkę martwiły reakcje lękowe chłopca, a także jego problemy z uczeniem się. Oczekiwała pomocy dla syna we wspomaganiu rozwoju intelektualnego, koncentracji uwagi oraz radzenia sobie z emocjami.

Dane z wywiadu

Wiek matki w momencie urodzenia dziecka wynosił 26, a ojca – 31 lat. Ciąża przebiegała prawidłowo, matka nie stosowała żadnych leków ani używek, występowała jednak pępowina dwunaczyniowa. W ostatnich dwóch tygodniach ciąży pojawiło się nadciśnienie tętnicze. Poród nastąpił o czasie i przebiegł siłami natury; wody płodowe były przejrzyste. Chłopiec dostał 10 pkt. w skali Apgar, ważył 2810 g., a jego wzrost określono na 54 cm. Po urodzeniu dostał hiperbilirubinemii, musiał więc leżeć w inkubatorze oraz być naświetlany. Wiele tygodni po urodzeniu okazało się, że ma wadę CUN – ścieńczenie ciała modzelowatego oraz poszerzenie prawego rogu potylicznego. Lekarze zauważyli również wadę wrodzoną oka prawego – małoocze, ubytek nerwu wzrokowego i oczopląs. W kolejnych latach zdiagnozowano również jaskrę i potwierdzono jednooczność. Piotruś był pod stałą opieką lekarza neurologa i okulisty. Potem wykryto u chłopca skoliozę drugiego stopnia, stopy płasko-koślawe, lejkowatą klatkę piersiową oraz obniżone napięcie mięśniowe. Okazało się również, że wykazuje nietolerancję laktozy. Do 6. r.ż. zalecono systematyczne kontrole laryngologiczne z powodu licznych zapaleń uszu, zbierania się płynu i drenaży uszu. Matka odwiedziła z synkiem wielu lekarzy neurologów, psychiatrów i pediatrów. Dopiero po ukończeniu przez chłopca 3. r.ż. wykonano badania genetyczne, na podstawie których stwierdzono zespół Niikawy Kurokiego (zespół Kabuki). Po tej diagnozie Piotruś otrzymał orzeczenie o niepełnosprawności sprzężonej.

Rozwój psychoruchowy był opóźniony od urodzenia. Chłopiec pierwszy raz samodzielnie usiadł w wieku 19 miesięcy. Początek raczkowania stwierdzono w wieku 2,4 lat. Pierwsze samodzielne kroki wykonał w wieku 5 lat. Pierwsze słowa wypowiedział po 3. r.ż. Pierwsze zdania pojawiły się w 5. r.ż. Próba zamykania koła i pierwsze nar...