Diagnostyka zaburzeń poznawczych i komunikacyjnych dzieci z FASD

Co to jest FAS?

Tratogenne działanie alkoholu na rozwijający się mózg u płodu jest znane naukowcom od dawna. Płodowy zespół alkoholowy (FAS – Fetal Alcohol Syndrome) jako konsekwencja działania alkoholu na płód został po raz pierwszy opisany w literaturze w 1968 r. (Lemoine 2003).

Prace nad wyodrębnieniem specyficznych wad wrodzonych kontynuowali później Kenneth L. Jones i David W. Smith (Jones, Smith 1973), wyodrębniając cztery obszary zaburzeń wynikających z nadużywania alkoholu podczas ciąży (anomalie w wyglądzie twarzy, anomalie narządów wewnętrznych i układu szkieletowego, prenatalne i postnatalne zaburzenia wzrastania oraz opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i wprowadzając pojęcie FAS (Jones, Smith 1973).

Termin FASD (Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych) obejmuje szerokie spektrum zaburzeń rozwojowych, o różnym stopniu nasilenia zarówno cech dysmorficznych jak i trudności poznawczych. FAS (Płodowy Zespół Alkoholowy) oznacza natomiast syndrom pełnoobjawowy, w którym występują charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy (spłaszczenie bądź znaczne wydłużenie rynienki podnosowej, zwężenie górnej czerwieni wargowej, skrócenie szpar powiekowych), często obserwuje się zaburzenia rozwoju organów wewnętrznych (serce, nerki, przewód pokarmowy, kościec, np. osteoporoza czy kościozrost), ale przede wszystkim zmiany strukturalne i neurochemiczne mózgu. (por. Klecka, Janas-Kozik, 2009).

Trudne wyzwanie diagnostyczne

Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum poalkoholowych zaburzeń rozwojowych (FASD) stanowią trudne diagnostycznie wyzwanie ze względu na heterogenność objawów związanych z uszkodzeniami strukturalnymi oraz funkcjonalnymi mózgu. Rozwój psychoruchowy dzieci z FASD jest zwykle opóźniony, z następową niepełnosprawnością intelektualną stopnia lekkiego lub nawet umiarkowanego. Rozwój umysłowy może być również prawidłowy (od pogranicza normy do inteligencji przeciętnej dla populacji), jednakże osoby te doświadczają wielu problemów edukacyjnych, społecznych i zdrowotnych. U dzieci najczęściej obserwuje się trudności szkolne i zaburzenia zachowania, które występują często pomimo prawidłowego poziomu intelektualnego. (Klecka 2007, 2009, Palicka i in. 2016). Wielu specjalistów nie docenia wagi trudności występujących u dzieci z FASD, a często nawet im zaprzecza, uznając je przejaw prostego nieharmonijnego rozwoju bądź zaniedbań społecznych (Klecka i in. 2010).

Specjaliści C...