Dołącz do czytelników
Brak wyników

Współpraca z...

2 października 2017

NR 14 (Lipiec 2016)

Diagnostyka zaburzeń poznawczych i komunikacyjnych dzieci z FASD

0 88

Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum poalkoholowych zaburzeń rozwojowych (FASD) stanowią trudne diagnostycznie wyzwanie ze względu na heterogenność objawów związanych z uszkodzeniami strukturalnymi oraz funkcjonalnymi mózgu. Wielu specjalistów nie docenia wagi trudności występujących u dzieci z FASD, a często nawet im zaprzecza, uznając je za przejaw prostego nieharmonijnego rozwoju bądź zaniedbań społecznych.

Co to jest FAS?

Tratogenne działanie alkoholu na rozwijający się mózg u płodu jest znane naukowcom od dawna. Płodowy zespół alkoholowy (FAS – Fetal Alcohol Syndrome) jako konsekwencja działania alkoholu na płód został po raz pierwszy opisany w literaturze w 1968 r. (Lemoine 2003).

Prace nad wyodrębnieniem specyficznych wad wrodzonych kontynuowali później Kenneth L. Jones i David W. Smith (Jones, Smith 1973), wyodrębniając cztery obszary zaburzeń wynikających z nadużywania alkoholu podczas ciąży (anomalie w wyglądzie twarzy, anomalie narządów wewnętrznych i układu szkieletowego, prenatalne i postnatalne zaburzenia wzrastania oraz opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i wprowadzając pojęcie FAS (Jones, Smith 1973).

Termin FASD (Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych) obejmuje szerokie spektrum zaburzeń rozwojowych, o różnym stopniu nasilenia zarówno cech dysmorficznych jak i trudności poznawczych. FAS (Płodowy Zespół Alkoholowy) oznacza natomiast syndrom pełnoobjawowy, w którym występują charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy (spłaszczenie bądź znaczne wydłużenie rynienki podnosowej, zwężenie górnej czerwieni wargowej, skrócenie szpar powiekowych), często obserwuje się zaburzenia rozwoju organów wewnętrznych (serce, nerki, przewód pokarmowy, kościec, np. osteoporoza czy kościozrost), ale przede wszystkim zmiany strukturalne i neurochemiczne mózgu. (por. Klecka, Janas-Kozik, 2009).

Trudne wyzwanie diagnostyczne

Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum poalkoholowych zaburzeń rozwojowych (FASD) stanowią trudne diagnostycznie wyzwanie ze względu na heterogenność objawów związanych z uszkodzeniami strukturalnymi oraz funkcjonalnymi mózgu. Rozwój psychoruchowy dzieci z FASD jest zwykle opóźniony, z następową niepełnosprawnością intelektualną stopnia lekkiego lub nawet umiarkowanego. Rozwój umysłowy może być również prawidłowy (od pogranicza normy do inteligencji przeciętnej dla populacji), jednakże osoby te doświadczają wielu problemów edukacyjnych, społecznych i zdrowotnych. U dzieci najczęściej obserwuje się trudności szkolne i zaburzenia zachowania, które występują często pomimo prawidłowego poziomu intelektualnego. (Klecka 2007, 2009, Palicka i in. 2016). Wielu specjalistów nie docenia wagi trudności występujących u dzieci z FASD, a często nawet im zaprzecza, uznając je przejaw prostego nieharmonijnego rozwoju bądź zaniedbań społecznych (Klecka i in. 2010).

Specjaliści Centrum Stymulacji Rozwoju Dziecka przyjęli model diagnozy propagowany przez Fundację FAStryga według waszyngtońskiego Czterocyfrowego Kwestionariusza Diagnostycznego dla FASD, którego twórcą (ang. 4-Digit Diagnostic Code for FASD) jest prof. Susan J. Astley (University of Washington).

Model współpracy wielospecjalistycznej

Ten model diagnostyczny zakłada wielospecjalistyczną współpracę lekarzy, psychologów (neuropsychologów), neurologopedów i terapeutów oraz koordynatorów (w oryginale: asystentów rodziny), a każdy z nich rozumie, że osoba z FASD ma dysfunkcję ośrodkowego układu nerwowego, manifestującą się z różnym nasileniem w wielu obszarach, takich jak:

  • integracja sensomotoryczna (deficyty przetwarzania sensorycznego w podstawowych systemach sensorycznych: przedsionkowym, dotykowym i proprioceptywnym oraz w obszarach zmysłów zależnych: wzroku, słuchu, węchu, smaku),
  • planowanie – umiejętności organizacyjne,
  • myślenie abstrakcyjne – zdolność osądzania,
  • pamięć – uczenie się – przetwarzanie informacji,
  • orientacja w przestrzeni i pamięć przestrzenna,
  • umiejętności społeczne i zachowania przystosowawcze,
  • kontrola czynności motorycznych – praksja oralna,
  • regulacja zachowania,
  • mowa i komunikacja (za: Klecka 2009)

W związku z powyższym każde dziecko z postawionym rozpoznaniem z grupy FASD powinno mieć pogłębioną diagnostykę neuropsychologiczną i neurologopedyczną, której wyniki będą podstawą do skonstruowania odpowiednich form terapii.

Głównym zadaniem neuropsychologa oraz innych specjalistów (neurologopeda, terapeuta neurorozwojowy, terapeuta zajęciowy itp.) jest określenie stanu układu nerwowego na podstawie prezentowanych funkcji. Zadaniem oceny neuropsychologicznej staje się udokumentowanie poszczególnych obszarów (nie chodzi wyłącznie o wyliczenie IQ, ale przede wszystkim o opisanie poziomu rozwoju funkcji poznawczych oraz komunikacyjnych) (Kądzielawa 2002). Konieczna jest przede wszystkim identyfikacja obszarów wykazujących istotne deficyty, z założeniem, że osoby z FASD to osoby z uszkodzeniem mózgu (Klecka 2007, Palicka i in. 2016, Pawłowska-Jaroń 2011, 2012, 2015).

Przypadek pacjenta

Chłopiec został zbadany w wieku 8 lat i 4 miesięcy, z rozpoznaniem PFAS (Częściowy Płodowy Zespół Alkoholowy).

Nie wszyscy pacjenci narażeni na działanie alkoholu podczas ciąży matki mają pełny zespół FAS. W praktyce wielu pacjentów z ekspozycją na alkohol wykazuje większość (ale nie wszystkie) klasycznych cech typowych dla tego zespołu. Terminu „częściowy FAS” (z ang. Partial FAS, PFAS) używa się wtedy, gdy u pacjenta cechy charakterystyczne są bardzo zbliżone do klasycznych cech FAS, a wywiad w dużym stopniu wskazuje, że ekspozycja na alkohol w czasie ciąży była na poziomie „wysokiego ryzyka” i mogła mieć wpływ na rozwój FAS. Pacjenci z częściowym FAS albo mają pełny zespół deformacji twarzy typowy dla FAS oraz oznaki uszkodzenia (dysfunkcji OUN), ale nie występuje u nich niedobór wzrostu; albo występuje u nich niedobór wzrostu, oznaki uszkodzenia (dysfunkcji OUN) oraz większość (ale nie wszystkie) spośród typowych dla FAS cech twarzy. Natomiast stopień nasilenia uszkodzenia (dysfunkcji OUN) jest porównywalny w przypadku FAS i częściowego FAS (Astley 2004, 2010).

Dane z wywiadu

Chłopiec był adoptowany w wieku 7 lat, wcześniej, od 4. r.ż., przebywał w rodzinie zastępczej, w okresie 3,5–4 r.ż. – w pogotowiu rodzinnym. Został odebrany interwencyjnie rodzicom biologicznym z powodu zaniedbania.

Brak danych dotyczących rozwoju psychoruchowego w 1. r.ż.

Nie stwierdzono niedoborów masy i wzrostu.

Według rodziców chłopiec jest bardzo powolny, odtwórczy; w działaniach naśladuje młodszą siostrę, sam nie potrafi się sobą zająć; cechuje go słabe myślenie przyczynowo-skutkowe i często wchodzi w sytuacje niebezpieczne; ale jest też empatyczny, towarzyski i czuły.

Chodzi na ugiętych kolanach, jest nieskoordynowany, nieporadny ruchowo i...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy