Wczesne wspieranie rozwoju mowy i komunikacji u dzieci z zespołem cri du chat

Przeciętny rodzic w 1. r.ż. dziecka skupiony jest na jego rozwoju ruchowym. W 2. r.ż. zaczyna zwracać uwagę na jego mowę. Jej rozwój jednak rozpoczyna się dużo wcześniej – w okresie życia płodowego. Prawidłowy rozwój mowy i języka zależy bowiem m.in. od prawidłowego dojrzewania układu nerwowego, sprawnej koordynacji nerwowo-mięśniowej, prawidłowo wykształconych narządów artykulacyjnych, sprawnych analizatorów słuchu, wzroku, prawidłowo wykształconych funkcji oddychania, ssania, połykania oraz właściwie dojrzewających i zanikających odruchów ustno-twarzowych.

Aktywność odruchowa, jak zauważają Małgorzata Matyja i Iwona Doroniewicz (2016), uczy ośrodkowy układ nerwowy w zakresie doświadczeń sensomotorycznych, a także aktywizuje pracę wszystkich mięśni koniecznych do wykonywania ruchów dużych. W konsekwencji integracji tworzy się u dziecka baza, która jest podstawą dla dojrzałych aktów ruchowych w obrębie motoryki małej, w tym w aparacie orofacjalnym.

W przypadku dzieci z zespołem cri du chat nieprawidłowości są obserwowane na wszystkich płaszczyznach związanych z późniejszym prawidłowym rozwojem mowy, a więc na poziomie układu nerwowego, budowy aparatu artykulacyjnego, napięcia mięśniowego posturalnego oraz dojrzewania odruchów ustno-twarzowych. Wczesne wspieranie kompetencji komunikacyjnych dzieci z zespołem cri du chat jest podstawą do dalszego ich rozwoju.

Co to jest zespół cri du chat?

Przyczyną choroby genetycznej, jaką stanowi zespół cri du chat, jest aberracja chromosomowa (częściowa lub całkowita delecja ramion krótkich chromosomu 5), powstająca najczęściej de novo. U dzieci z zespołem cri du chat często występuje zróżnicowane nasilenie poszczególnych cech charakterystycznych, dlatego jest on diagnozowany na podstawie całościowego obrazu cech somatycznych i psychicznych, weryfikowanych, oczywiście, za pomocą badań cytogenetycznych kariotypu dziecka i jego rodziców (Buchnat, Wojciechowska, Rzepka 2014, Buchnat 2011, Czapiga 2008, Mainardi 2006, Mazurczak 2004, Posmyk, Midro 2003, Collins, Cornish 2002, Cornish, Bramble 2002).

Po urodzeniu można zaobserwować u dzieci z zespołem cri du chat specyficzny płacz, który przypomina miauczenie kota (tzw. krzyk koci). Jest on monotonny, z wysoką tonacją dźwięków. Wynika z nieprawidłowej budowy krtani, która ma romboidalny kształt, jest mała...