Wczesna interwencja logopedyczna w przypadku dziecka z zespołem SLOS

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest zespołem wad wrodzonych dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, niesprzężony z płcią. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy: amerykańskiego pediatry Davida Weyhe Smitha (1926–1981), belgijskiego lekarza Luca Lemliego (1935) i Johna Mariusa Opitza (1935), amerykańskiego lekarza niemieckiego pochodzenia. To wrodzona choroba metaboliczna z całym mnóstwem innych niedomagań ze strony prawie każdego narządu. Zespół ten znany jest także pod innymi nazwami, takimi jak: zespół SLO, SRH, SLOS i zespół letalnych mnogich anomalii wrodzonych Rutledge’a. Dziecko z zespołem SLO rodzi się z ciąży o zupełnie prawidłowym przebiegu. Poród (w 75%) odbywa się około 40.−42. tygodnia ciąży. Częstość występowania zespołu SLO nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1 na 20 tys. do 1 na 60 tys., jednak badania populacyjne prowadzone w Europie Środkowej, m.in. w Czechach i Słowacji, wskazują na znacznie częstsze jego występowanie − ok. 1 na 10 tys.

Jedynym ośrodkiem w Polsce, który zajmuje się diagnostyką zespołu Smitha, Lemiego i Opitza, jest Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Zespół SLO zdiagnozowano dotąd u ponad 90 chorych (Krajewska-Walasek i wsp. 1999, Krajewska-Walasek 2006, Jezela-Stanek i wsp. 2008).

Przyczyny i skutki choroby

Choroba rozwija się u dzieci już podczas życia płodowego. Rodzą się one wiotkie, nie potrafią samodzielnie ssać piersi, a w późniejszym okresie z powodu małego przyrostu masy ciała i braku umiejętności samodzielnego jedzenia mają założoną gastrostomię, przez którą odżywiane są enteralnie. Przyczyną choroby jest blok na przedostatnim etapie powstawania cholesterolu. Polega on na całkowitym braku bądź obniżonej aktywności reduktazy 7-dehydrocholesterolu. Gen kodujący białko enzymatyczne DHCR7 został zlokalizowany na chromosomie 11. Ekspresja genu zachodzi w nadnerczach, wątrobie, jelicie cienkim i mózgu. Związek pomiędzy zaburzeniami w biosyntezie cholesterolu i niezwykle różno...