Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

12 października 2017

NR 17 (Styczeń 2017)

Wczesna interwencja logopedyczna w przypadku dziecka z zespołem SLOS

0 379

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest nieuleczalny. Terapia polega jedynie na łagodzeniu i niwelowaniu objawów. Dziecko zawsze wymaga stałej opieki i pielęgnacji. W związku z nagromadzeniem wad rozwojowych terapia powinna być prowadzona w różnych zakresach, ze szczególnym uwzględnieniem logopedii.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest zespołem wad wrodzonych dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, niesprzężony z płcią. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy: amerykańskiego pediatry Davida Weyhe Smitha (1926–1981), belgijskiego lekarza Luca Lemliego (1935) i Johna Mariusa Opitza (1935), amerykańskiego lekarza niemieckiego pochodzenia. To wrodzona choroba metaboliczna z całym mnóstwem innych niedomagań ze strony prawie każdego narządu. Zespół ten znany jest także pod innymi nazwami, takimi jak: zespół SLO, SRH, SLOS i zespół letalnych mnogich anomalii wrodzonych Rutledge’a. Dziecko z zespołem SLO rodzi się z ciąży o zupełnie prawidłowym przebiegu. Poród (w 75%) odbywa się około 40.−42. tygodnia ciąży. Częstość występowania zespołu SLO nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1 na 20 tys. do 1 na 60 tys., jednak badania populacyjne prowadzone w Europie Środkowej, m.in. w Czechach i Słowacji, wskazują na znacznie częstsze jego występowanie − ok. 1 na 10 tys.

Jedynym ośrodkiem w Polsce, który zajmuje się diagnostyką zespołu Smitha, Lemiego i Opitza, jest Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Zespół SLO zdiagnozowano dotąd u ponad 90 chorych (Krajewska-Walasek i wsp. 1999, Krajewska-Walasek 2006, Jezela-Stanek i wsp. 2008).

Przyczyny i skutki choroby

Choroba rozwija się u dzieci już podczas życia płodowego. Rodzą się one wiotkie, nie potrafią samodzielnie ssać piersi, a w późniejszym okresie z powodu małego przyrostu masy ciała i braku umiejętności samodzielnego jedzenia mają założoną gastrostomię, przez którą odżywiane są enteralnie. Przyczyną choroby jest blok na przedostatnim etapie powstawania cholesterolu. Polega on na całkowitym braku bądź obniżonej aktywności reduktazy 7-dehydrocholesterolu. Gen kodujący białko enzymatyczne DHCR7 został zlokalizowany na chromosomie 11. Ekspresja genu zachodzi w nadnerczach, wątrobie, jelicie cienkim i mózgu. Związek pomiędzy zaburzeniami w biosyntezie cholesterolu i niezwykle różnorodnym spektrum anomalii rozwojowych w zespole SLO stał się zrozumiały po wykryciu, że cholesterol, poprzez kontrolę ekspresji genów polarności kodujących białka sygnalne (ang. sonic hedgehog), odgrywa ważną rolę we wczesnym rozwoju zarodka.

W łagodnej postaci choroby cechy dysmorfii twarzy występują w niewielkim stopniu i są wyraźniej zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym: krótki nos z zadartym czubkiem, małożuchwie, pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie. Występuje również syndaktylia 2. i 3. palca stóp.

W okresie niemowlęcym z reguły występują: zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, nieco wzmożone napięcie mięśniowe (obniżone napięcie mięśni występuje z reguły tylko po urodzeniu). W późniejszym okresie występują: umiarkowane opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, trudności szkolne, zaburzenia zachowania, a także prawidłowe lub umiarkowanie obniżone stężenie cholesterolu w surowicy krwi.

W przypadku wystąpienia postaci klasycznej i ciężkiej możemy mieć do czynienia z noworodkiem martwo urodzonym lub z wadami wrodzonymi, takimi jak charakterystyczny, nieprawidłowy wygląd twarzy: zmarszczki nakątne, krótki nos, małożuchwie. Zespół ten charakteryzuje się również syndaktylią 2. i 3. palca stóp, polidaktylią pozaosiową dłoni i/lub stóp oraz nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych, szczególnie u chłopców: małe prącie, spodziectwo, wnętrostwo, narządy obojnacze u chłopców (tzw. obojnactwo rzekome męskie), aż do odwrócenia płci (narządy płciowe zewnętrzne żeńskie u chłopca z kariotypem 46,XY).

U pacjentów diagnozuje się również wady rozwojowe narządów wewnętrznych:

  • serca – najczęściej defekt przegrody przedsionkowo-komorowej (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), nieprawidłowy spływ żył płucnych,
  • nerek − agenezja/hipoplazja,
  • przewodu pokarmowego − zwężenie odźwiernika,
  • małogłowie/hipotrofia wewnątrzmaciczna,
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • rozszczep podniebienia.

Terapia wielozakresowa

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest nieuleczalny. Leczenie polega jedynie na łagodzeniu i niwelowaniu objawów. Współwystępujące wady serca zaopatruje kardiochirurg, układu pokarmowego − gastrolog i chirurg, nerek, palców i podniebienia − chirurg plastyk itd. Dziecko zawsze wymaga stałej opieki i pielęgnacji. Proponowaną dietą jest ta z wysoką podażą cholesterolu. Jednak nie zawsze obserwuje się jej dobroczynny wpływ na opanowanie objawów, takich jak spowolnienie rozwoju fizycznego i umysłowego. Jak wynika z ocen klinicznych, nie u wszystkich dzieci uzyskano przyspieszenie tempa rozwoju, co nie oznacza, że nie warto próbować.

W związku z nagromadzeniem wad rozwojowych związanych z zespołem Smitha, Lemliego i Opitza opieka i terapia powinny być prowadzone w różnych zakresach.

1. Zaburzenia odżywiania i objawy ze strony przewodu pokarmowego

W przypadku każdego chorego wskazana jest:

  • podaż pokarmów bogatocholesterolowych przy zachowaniu właściwej podaży kalorycznej (pod kierunkiem dietetyka),
  • rozważenie suplementacji cholesterolem (w dawce 40−100 mg/kg mc/dobę),
  • stosowanie reżimu pokarmowego: częste posiłki o małej objętości, z zachowaniem odpowiedniej pozycji ciała,
  • w razie wskazań (jak wyżej) – leczenie farmakologiczne refluksu lub chirurgiczne (PEG, fundoplikacja, choroba Hirschsprunga).

Często koniecznością staje się:

  • interwencja chirurgiczna, np. fundoplikacja,
  • gastrostomia – przezskórna endoskopowa gastrostomia, czyli PEG,
  • kolonostomia.

2. Rozwój psychoruchowy i zaburzenia zachowania

Do najczęściej spotykanych problemów należą:

  • zaburzenia dystrybucji napięcia mięśniowego – wskazane jest jak najwcześniejsze wdrożenie fizjoterapii,
  • niepełnosprawność intelektualna stopnia znacznego, a nawet głębokiego − wymagana jest kompleksowa stymulacja rozwoju: opieka psychologiczna, logopedyczna, programy interwencji w ramach przedszkoli czy szkół,
  • zaburzenia snu (niekiedy dzieci sypiają jedynie 2−3 godziny na dobę) − stosuje się środki farmakologiczne (melatonina poddawana 1 godzinę przed snem wieczornym, klonidyna czy difenhydramina),
  • zaburzenia zachowania (cechy autystyczne: 46−53% chorych, agresja: 52% chorych, autoagresja: 35% chorych, zachowania obsesyjne: 52% chorych) − wymagane jest leczenie neurologiczne czy nawet psychiatryczne wraz z zastosowaniem środków psychotropowych,
  • autoagresja, agresja, zachowania natrętne z samouszkadzaniem − terapia behawioralna lub/i środki farmakologiczne,
  • zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (otwieranie i zamykanie drzwi, włączanie i wyłączanie światła itp.), zaburzenia nastroju czy duży niepokój, zaburzenia autystyczne, całościowe zaburzenia rozwoju − w leczeniu pomocne mogą być leki z rodziny Prozacu, Wellbutrin, Celxa, Lexapro.

3. Wady wrodzone

  • Leczenie stwierdzonych wad zależy od ich charakteru i powinno przebiegać zgodnie z ogólnie przyjętymi zasadami i procedurami. Niestety, może się zdarzyć, że zabiegi operacyjne są odraczane z uwagi na ciężki stan ogólny dziecka, infekcje, niską masę ciała.

4. Problemy anestezjologiczne

  • Problemem w leczeniu chirurgicznym, poza przeciwwskazaniami wynikającymi ze stanu ogólnego dziecka, może się okazać konieczność stosowania znieczulenia ogólnego. Zdarzają się zarówno trudności związane z intubacją (spowodowane występującym w zespole SLO małożuchwiem czy rozszczepem podniebienia), jak i powikłania po zastosowaniu środków znieczulenia ogólnego.

5. Skóra

  • Fotowrażliwość (na promieniowanie słoneczne) może być znaczna, stąd wiele dzieci z zespołem SLO nie może być poddawanych żadnej ekspozycji na światło słoneczne. Inni chorzy tolerują różne okresy narażenia, jednak tylko pod warunkiem odpowiedniej ochrony w postaci ubrania i zabezpieczenia filtrami przeciwsłonecznymi (UVA i UVB).

Plan terapii logopedycznej

W pracy terapeutycznej z dzieckiem z zespołem SLO występuje konieczność wczesnego objęcia dziecka wielospecjalistyczną opieką oraz wdrożenia leczenia dietetycznego. Objęcie dziecka stałą opieką oraz zapewnienie mu dostępu do odpowiedniego leczenia umożliwia złagodzenie zaburzeń zachowania. Takie postępowanie stwarza możliwość wpływu na przebieg choroby, zapewnia optymalny rozwój.

W pracy terapeutycznej z dzieckiem z zespołem SLO występuje konieczność wczesnego objęcia dziecka wielospecjalistyczną opieką oraz wdrożenia leczenia dietetycznego. Objęcie dziecka stałą opieką oraz zapewnienie mu dostępu do odpowiedniego leczenia umożliwia złagodzenie zaburzeń zachowania.

Terapia powinna przebiegać według określonego schematu:

  1. Uczenie i rozwijanie umiejętności niezbędnych do samodzielnego życia, w tym zwłaszcza kształtowanie umiejętności zaspokajania podstawowych potrzeb życiowych i umiejętności społecznego funkcjonowania.
  2. Motywowanie do aktywności, asystowanie w codziennych czynnościach życiowych, np. podejmowanie prób jedze...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy