Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

12 października 2017

NR 17 (Styczeń 2017)

Wczesna interwencja logopedyczna w przypadku dziecka z zespołem SLOS

0 106

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest nieuleczalny. Terapia polega jedynie na łagodzeniu i niwelowaniu objawów. Dziecko zawsze wymaga stałej opieki i pielęgnacji. W związku z nagromadzeniem wad rozwojowych terapia powinna być prowadzona w różnych zakresach, ze szczególnym uwzględnieniem logopedii.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest zespołem wad wrodzonych dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, niesprzężony z płcią. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy: amerykańskiego pediatry Davida Weyhe Smitha (1926–1981), belgijskiego lekarza Luca Lemliego (1935) i Johna Mariusa Opitza (1935), amerykańskiego lekarza niemieckiego pochodzenia. To wrodzona choroba metaboliczna z całym mnóstwem innych niedomagań ze strony prawie każdego narządu. Zespół ten znany jest także pod innymi nazwami, takimi jak: zespół SLO, SRH, SLOS i zespół letalnych mnogich anomalii wrodzonych Rutledge’a. Dziecko z zespołem SLO rodzi się z ciąży o zupełnie prawidłowym przebiegu. Poród (w 75%) odbywa się około 40.−42. tygodnia ciąży. Częstość występowania zespołu SLO nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1 na 20 tys. do 1 na 60 tys., jednak badania populacyjne prowadzone w Europie Środkowej, m.in. w Czechach i Słowacji, wskazują na znacznie częstsze jego występowanie − ok. 1 na 10 tys.

Jedynym ośrodkiem w Polsce, który zajmuje się diagnostyką zespołu Smitha, Lemiego i Opitza, jest Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Zespół SLO zdiagnozowano dotąd u ponad 90 chorych (Krajewska-Walasek i wsp. 1999, Krajewska-Walasek 2006, Jezela-Stanek i wsp. 2008).

Przyczyny i skutki choroby

Choroba rozwija się u dzieci już podczas życia płodowego. Rodzą się one wiotkie, nie potrafią samodzielnie ssać piersi, a w późniejszym okresie z powodu małego przyrostu masy ciała i braku umiejętności samodzielnego jedzenia mają założoną gastrostomię, przez którą odżywiane są enteralnie. Przyczyną choroby jest blok na przedostatnim etapie powstawania cholesterolu. Polega on na całkowitym braku bądź obniżonej aktywności reduktazy 7-dehydrocholesterolu. Gen kodujący białko enzymatyczne DHCR7 został zlokalizowany na chromosomie 11. Ekspresja genu zachodzi w nadnerczach, wątrobie, jelicie cienkim i mózgu. Związek pomiędzy zaburzeniami w biosyntezie cholesterolu i niezwykle różnorodnym spektrum anomalii rozwojowych w zespole SLO stał się zrozumiały po wykryciu, że cholesterol, poprzez kontrolę ekspresji genów polarności kodujących białka sygnalne (ang. sonic hedgehog), odgrywa ważną rolę we wczesnym rozwoju zarodka.

W łagodnej postaci choroby cechy dysmorfii twarzy występują w niewielkim stopniu i są wyraźniej zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym: krótki nos z zadartym czubkiem, małożuchwie, pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie. Występuje również syndaktylia 2. i 3. palca stóp.

W okresie niemowlęcym z reguły występują: zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, nieco wzmożone napięcie mięśniowe (obniżone napięcie mięśni występuje z reguły tylko po urodzeniu). W późniejszym okresie występują: umiarkowane opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, trudności szkolne, zaburzenia zachowania, a także prawidłowe lub umiarkowanie obniżone stężenie cholesterolu w surowicy krwi.

W przypadku wystąpienia postaci klasycznej i ciężkiej możemy mieć do czynienia z noworodkiem martwo urodzonym lub z wadami wrodzonymi, takimi jak charakterystyczny, nieprawidłowy wygląd twarzy: zmarszczki nakątne, krótki nos, małożuchwie. Zespół ten charakteryzuje się również syndaktylią 2. i 3. palca stóp, polidaktylią pozaosiową dłoni i/lub stóp oraz nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych, szczególnie u chłopców: małe prącie, spodziectwo, wnętrostwo, narządy obojnacze u chłopców (tzw. obojnactwo rzekome męskie), aż do odwrócenia płci (narządy płciowe zewnętrzne żeńskie u chłopca z kariotypem 46,XY).

U pacjentów diagnozuje się również wady rozwojowe narządów wewnętrznych:

  • serca – najczęściej defekt przegrody przedsionkowo-komorowej (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), nieprawidłowy spływ żył płucnych,
  • nerek − agenezja/hipoplazja,
  • przewodu pokarmowego − zwężenie odźwiernika,
  • małogłowie/hipotrofia wewnątrzmaciczna,
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • rozszczep podniebienia.

Terapia wielozakresowa

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest nieuleczalny. Leczenie polega jedynie na łagodzeniu i niwelowaniu objawów. Współwystępujące wady serca zaopatruje kardiochirurg, układu pokarmowego − gastrolog i chirurg, nerek, palców i podniebienia − chirurg plastyk itd. Dziecko zawsze wymaga stałej opieki i pielęgnacji. Proponowaną dietą jest ta z wysoką podażą cholesterolu. Jednak nie zawsze obserwuje się jej dobroczynny wpływ na opanowanie objawów, takich jak spowolnienie rozwoju fizycznego i umysłowego. Jak wynika z ocen klinicznych, nie u wszystkich dzieci uzyskano przyspieszenie tempa rozwoju, co nie oznacza, że nie warto próbować.

W związku z nagromadzeniem wad rozwojowych związanych z zespołem Smitha, Lemliego i Opitza opieka i terapia powinny być prowadzone w różnych zakresach.

1. Zaburzenia odżywiania i objawy ze strony przewodu pokarmowego

W przypadku każdego chorego wskazana jest:

  • podaż pokarmów bogatocholesterolowych przy zachowaniu właściwej podaży kalorycznej (pod kierunkiem dietetyka),
  • rozważenie suplementacji cholesterolem (w dawce 40−100 mg/kg mc/dobę),
  • stosowanie reżimu pokarmowego: częste posiłki o małej objętości, z zachowaniem odpowiedniej pozycji ciała,
  • w razie wskazań (jak wyżej) – leczenie farmakologiczne refluksu lub chirurgiczne (PEG, fundoplikacja, choroba Hirschsprunga).

Częs...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy