Dołącz do czytelników
Brak wyników

Temat numeru

12 października 2017

NR 18 (Marzec 2017)

Sekwencja Pierre’a Robina

0 113

Urodzenie dziecka z poważną wadą rozwojową czy z zespołem wad często dramatycznie zaburza funkcjonowanie rodziny, tym bardziej że osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej i kosztownej opieki medycznej, rehabilitacji i zabezpieczenia socjalnego.

Choroby rzadkie

Wiele zespołów wad należy do tzw. rzadkich chorób (zdefiniowano ok. 8 tys. chorób rzadkich, a lista ta jest cały czas otwarta). Wychodząc naprzeciw temu wielkiemu zapotrzebowaniu społecznemu, w latach 60. XX w. D.W. Smith wprowadził określenie dysmorfologii jako dyscypliny naukowej łączącej elementy genetyki, embriologii i pediatrii. Jako dyscyplina lekarska dysmorfologia zajmuje się rodzinami i ich dziećmi z wadami wrodzonymi, analizując i oceniając cechy dysmorfii (nieprawidłowości wyglądu) występujące u dziecka (Korniszewski 2005).

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt i stanowiąc zarazem najczęstszą przyczynę niepełnosprawności fizycznej u dzieci, nierzadko współistniejącą z niepełnosprawnością intelektualną.

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt i stanowiąc zarazem najczęstszą przyczynę niepełnosprawności fizycznej u dzieci, nierzadko współistniejącą z niepełnosprawnością intelektualną (32–56% dzieci z niepełnosprawnością intelektualną ma wady rozwojowe). Etiologia 60% poważnych wad rozwojowych pozostaje nadal nieznana. W powstaniu 85% wad rozwojowych o poznanej etiologii czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę.

Podstawą monitorowania wad wrodzonych w populacji, identyfikacji czynników ryzyka, działań profilaktycznych oraz działań zmierzających do poprawy opieki medycznej są rejestry wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), który od 2011 r. został włączony w sieć rejestrów europejskich EUROCAT, będąc tym samym częścią systemu monitorowania wad wrodzonych w Europie i na świecie (Latos-Bielańska 2007).

Fot. 1. Niemowlę z zespołem Pierre'a Robina.
Fot. B. Sobańska

Czym są wady wrodzone?

Termin „wrodzona wada rozwojowa” obejmuje powstającą w okresie życia wewnątrzmacicznego i obecną przy urodzeniu wewnętrzną i zewnętrzną nieprawidłowość morfologiczną. W etiologii wrodzonych wad rozwojowych wyróżnia się następujące czynniki:

  • wady rozwojowe spowodowane aberracjami chromosomowymi,
  • wady rozwojowe spowodowane mutacją pojedynczego genu,
  • wady rozwojowe uwarunkowane wieloczynnikowo.

Klasyfikacja wad wrodzonych

1. Podział patogenetyczny (pod kątem pochodzenia):

  • malformacje – wynikają z zadziałania czynników wewnętrznych na proces rozwojowy, definiuje się je jako wady uwarunkowane zaburzeniami w tworzeniu i rozwoju tkanek w okresie zarodkowym (np. rozszczepy podniebienia, wady serca, zwężenie odźwiernika),
  • dysplazje – powstają na skutek zaburzeń organizacji lub funkcji komórek danej tkanki (np. dysplazje kostne, ektodermalne, zaburzenia budowy kolagenu),
  • deformacje (zniekształcenia) – są następstwem działania czynników mechanicznych na proces rozwojowy (np. zmiany kształtu płodu; wady kostno-stawowe, małowodzie),
  • dysrupcje (przerwania) – wtórny efekt zaburzenia powstałego wskutek przerwania pierwotnie prawidłowego procesu rozwojowego (np. mogą być spowodowane sznurami owodniowymi, niedokrwieniem, zrostami tkanek).

2. Podział mnogich wad rozwojowych:

  • zespół wad – zbiór wielu pierwotnych wad, tworzący specyficzny obraz kliniczny (np. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Edwardsa),
  • kompleks wad – stanowi efekt zakłóconego obszaru rozwojowego lub jego części, znajdujących się w czasie rozwoju zarodkowego (np. niedorozwój połowiczy twarzy, agenezja kości krzyżowej z hipoplazją miednicy i kończyn dolnych),
  • asocjacja – jest nielosowym skojarzeniem wad rozwojowych, które występują razem częściej niż mogłyby występować przypadkowo (np. CHARGE początkowo należał do asocjacji, od 2004 r. z chwilą wykrycia genu CHD7 zaliczono go do zespołów),
  • sekwencja – jest kaskadą nieprawidłowości wynikającą z pierwotnego, pojedynczego defektu i wtórnych zmian strukturalnych lub funkcjonalnych innych narządów (np. w sekwencji Pierre’a Robina pierwotną wadą jest mikrognatia), otwarta wada cewy nerwowej.

3. Podział epidemiologiczny:

  • wady mnogie i izolowane,
  • wady duże (upośledzające czynność organizmu, np. rozszczep kręgosłupa, wytrzewienie wrodzone, zarośnięcie przełyku) i drobne (bez poważnych następstw, np. dodatkowy palec, przedrośla przeduszne),
  • wady letalne (śmiertelne) i nieograniczające przeżywalności,
  • wady występujące rodzinnie i pojawiające się sporadycznie (Ka...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy