Dołącz do czytelników
Brak wyników

Temat numeru

12 października 2017

NR 18 (Marzec 2017)

Sekwencja Pierre’a Robina

0 464

Urodzenie dziecka z poważną wadą rozwojową czy z zespołem wad często dramatycznie zaburza funkcjonowanie rodziny, tym bardziej że osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej i kosztownej opieki medycznej, rehabilitacji i zabezpieczenia socjalnego.

Choroby rzadkie

Wiele zespołów wad należy do tzw. rzadkich chorób (zdefiniowano ok. 8 tys. chorób rzadkich, a lista ta jest cały czas otwarta). Wychodząc naprzeciw temu wielkiemu zapotrzebowaniu społecznemu, w latach 60. XX w. D.W. Smith wprowadził określenie dysmorfologii jako dyscypliny naukowej łączącej elementy genetyki, embriologii i pediatrii. Jako dyscyplina lekarska dysmorfologia zajmuje się rodzinami i ich dziećmi z wadami wrodzonymi, analizując i oceniając cechy dysmorfii (nieprawidłowości wyglądu) występujące u dziecka (Korniszewski 2005).

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt i stanowiąc zarazem najczęstszą przyczynę niepełnosprawności fizycznej u dzieci, nierzadko współistniejącą z niepełnosprawnością intelektualną.

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt i stanowiąc zarazem najczęstszą przyczynę niepełnosprawności fizycznej u dzieci, nierzadko współistniejącą z niepełnosprawnością intelektualną (32–56% dzieci z niepełnosprawnością intelektualną ma wady rozwojowe). Etiologia 60% poważnych wad rozwojowych pozostaje nadal nieznana. W powstaniu 85% wad rozwojowych o poznanej etiologii czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę.

Podstawą monitorowania wad wrodzonych w populacji, identyfikacji czynników ryzyka, działań profilaktycznych oraz działań zmierzających do poprawy opieki medycznej są rejestry wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), który od 2011 r. został włączony w sieć rejestrów europejskich EUROCAT, będąc tym samym częścią systemu monitorowania wad wrodzonych w Europie i na świecie (Latos-Bielańska 2007).

Fot. 1. Niemowlę z zespołem Pierre'a Robina.
Fot. B. Sobańska

Czym są wady wrodzone?

Termin „wrodzona wada rozwojowa” obejmuje powstającą w okresie życia wewnątrzmacicznego i obecną przy urodzeniu wewnętrzną i zewnętrzną nieprawidłowość morfologiczną. W etiologii wrodzonych wad rozwojowych wyróżnia się następujące czynniki:

  • wady rozwojowe spowodowane aberracjami chromosomowymi,
  • wady rozwojowe spowodowane mutacją pojedynczego genu,
  • wady rozwojowe uwarunkowane wieloczynnikowo.

Klasyfikacja wad wrodzonych

1. Podział patogenetyczny (pod kątem pochodzenia):

  • malformacje – wynikają z zadziałania czynników wewnętrznych na proces rozwojowy, definiuje się je jako wady uwarunkowane zaburzeniami w tworzeniu i rozwoju tkanek w okresie zarodkowym (np. rozszczepy podniebienia, wady serca, zwężenie odźwiernika),
  • dysplazje – powstają na skutek zaburzeń organizacji lub funkcji komórek danej tkanki (np. dysplazje kostne, ektodermalne, zaburzenia budowy kolagenu),
  • deformacje (zniekształcenia) – są następstwem działania czynników mechanicznych na proces rozwojowy (np. zmiany kształtu płodu; wady kostno-stawowe, małowodzie),
  • dysrupcje (przerwania) – wtórny efekt zaburzenia powstałego wskutek przerwania pierwotnie prawidłowego procesu rozwojowego (np. mogą być spowodowane sznurami owodniowymi, niedokrwieniem, zrostami tkanek).

2. Podział mnogich wad rozwojowych:

  • zespół wad – zbiór wielu pierwotnych wad, tworzący specyficzny obraz kliniczny (np. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Edwardsa),
  • kompleks wad – stanowi efekt zakłóconego obszaru rozwojowego lub jego części, znajdujących się w czasie rozwoju zarodkowego (np. niedorozwój połowiczy twarzy, agenezja kości krzyżowej z hipoplazją miednicy i kończyn dolnych),
  • asocjacja – jest nielosowym skojarzeniem wad rozwojowych, które występują razem częściej niż mogłyby występować przypadkowo (np. CHARGE początkowo należał do asocjacji, od 2004 r. z chwilą wykrycia genu CHD7 zaliczono go do zespołów),
  • sekwencja – jest kaskadą nieprawidłowości wynikającą z pierwotnego, pojedynczego defektu i wtórnych zmian strukturalnych lub funkcjonalnych innych narządów (np. w sekwencji Pierre’a Robina pierwotną wadą jest mikrognatia), otwarta wada cewy nerwowej.

3. Podział epidemiologiczny:

  • wady mnogie i izolowane,
  • wady duże (upośledzające czynność organizmu, np. rozszczep kręgosłupa, wytrzewienie wrodzone, zarośnięcie przełyku) i drobne (bez poważnych następstw, np. dodatkowy palec, przedrośla przeduszne),
  • wady letalne (śmiertelne) i nieograniczające przeżywalności,
  • wady występujące rodzinnie i pojawiające się sporadycznie (Kaczan 2012, Wierzba 2014, www.rejestracjawad.pl).

Czym jest sekwencja Pierre’a Robina?

Sekwencja Pierre’a Robina (Pierre Robin sequence – PRS) jest zaburzeniem rozwojowym, powstałym na skutek malformacji I łuku oskrzelowego.

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1923 r. przez francuskiego lekarza Pierre’a Robina na podstawie badania noworodka z niedorozwojem żuchwy, dużym językiem, zaburzeniami oddechu oraz rozszczepem podniebienia.

Nazwa „zespół” funkcjonowała do 1976 r., kiedy to ze względu na charakter anomalii – kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikającą z pojedynczego defektu rozwojowego – Cohen wprowadził termin sekwencja PR (Krokos 2014, Evans i in. 2006, Johnson i in. 2011).

Fot. 2. Dziecko 3 l. 3 m-ce z zespołem Pierre’a Robina. Charakterystyczny profil z małą żuchwą i rozchylonymi wargami. Fot. A. Banaszkiewicz

Etiologia PRS

Dokładna przyczyna PRS nie jest dotychczas w pełni poznana. W piśmiennictwie wymienia się wpływ czynników zarówno środowiskowych, jak i genetycznych. Czynniki zewnętrzne, oddziałując na płód, mogą wpływać na rozwój żuchwy, doprowadzając do PRS. Pewne schorzenia neurologiczne prowadzące do zmniejszonej ruchomości szczęki w macicy mogą także hamować jej rozwój. Zgodnie z najnowszymi wynikami badań, PRS może mieć związek z dyslokacją genów SOX9 i KCNJ2 (Jacobsen 2007).

Częstość występowania szacuje się od 1:8500 do 1:20 000 nowych urodzeń, z jednakową częstotliwością u obu płci. Występowanie jest częstsze wśród bliźniaków, co może być spowodowane ciasnotą wewnątrz macicy, hamującą rozwój dolnej szczęki. Ryzyko urodzenia dziecka PRS przez osobę dotkniętą tą sekwencją zależy od czynnika etiologicznego. Jeżeli zostało wywołane czynnikami zewnętrznymi, to ryzyko przekazania potomkowi jest minimalne. Natomiast w pojedynczych przypadkach, gdzie PRS nie współwystępuje z innymi zespołami, ryzyko, że rodzic będzie miał dziecko chore, wynosi 3–5%.

PRS może występować wraz z innymi zespołami, takimi jak: zespół Sticklera (ok. 10–30%), zespół podniebienno-sercowo-twarzowy (ok. 10%).

Charakterystyka PRS

Zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzeń rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka, prowadzi do wystąpienia następujących objawów:

  • niedorozwój żuchwy (mikrognacja), która się nie rozwija i nie rośnie w miarę upływu życia,
  • cofnięta ku tyłowi bródka (retrogenia),
  • mały lub olbrzymi język (mikro- lub makroglosia), przemieszczony dotylnie,
  • zapadanie się języka ku tyłowi blokuje drogi oddechowe i powoduje duszenie się dziecka, obturacyjne oddechy,
  • rozszczep podniebienia miękkiego i (lub) twardego, w większości przypadków przypominający kształt litery U lub V (może wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzówkowy rozszczep podniebienia) bez rozszczepu wargi,
  • niedorozwój ucha zewnętrznego, częste infekcje ucha środkowego, możliwa głuchota typu przewodzeniowego (chirurgia s...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy