Sekwencja Pierre’a Robina

Choroby rzadkie

Wiele zespołów wad należy do tzw. rzadkich chorób (zdefiniowano ok. 8 tys. chorób rzadkich, a lista ta jest cały czas otwarta). Wychodząc naprzeciw temu wielkiemu zapotrzebowaniu społecznemu, w latach 60. XX w. D.W. Smith wprowadził określenie dysmorfologii jako dyscypliny naukowej łączącej elementy genetyki, embriologii i pediatrii. Jako dyscyplina lekarska dysmorfologia zajmuje się rodzinami i ich dziećmi z wadami wrodzonymi, analizując i oceniając cechy dysmorfii (nieprawidłowości wyglądu) występujące u dziecka (Korniszewski 2005).

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt i stanowiąc zarazem najczęstszą przyczynę niepełnosprawności fizycznej u dzieci, nierzadko współistniejącą z niepełnosprawnością intelektualną.

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt i stanowiąc zarazem najczęstszą przyczynę niepełnosprawności fizycznej u dzieci, nierzadko współistniejącą z niepełnosprawnością intelektualną (32–56% dzieci z niepełnosprawnością intelektualną ma wady rozwojowe). Etiologia 60% poważnych wad rozwojowych pozostaje nadal nieznana. W powstaniu 85% wad rozwojowych o poznanej etiologii czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę.

Podstawą monitorowania wad wrodzonych w populacji, identyfikacji czynników ryzyka, działań profilaktycznych oraz działań zmierzających do poprawy opieki medycznej są rejestry wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), który od 2011 r. został włączony w sieć rejestrów europejskich EUROCAT, będąc tym samym częścią systemu...