Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, która prowadzi do zmian w wielu narządach, w tym również w układzie nerwowym. Autor charakteryzuje obraz kliniczny i zaburzenia, którymi manifestuje się schorzenie. Następnie przedstawia specyfikę diagnozy dotyczącej fonacji, emisji i artykulacji oraz sposoby terapii logopedycznej.
Obraz człowieka z wykwitami guzkowatymi na twarzy
To nie jest trądzik różowaty – z wykwitami spowodowanymi poszerzonymi naczynkami krwionośnymi na twarzy. To też nie trądzik pospolity, ze zmianami grudkowatymi o charakterystycznym, intensywnym, czerwonym zabarwieniu. Jest to stwardnienie guzowate – niezwykle ciężka choroba genetyczna, do złudzenia przypominająca trądzik różowaty – ale tylko z pozoru. Zaliczana jest do fakomatoz, czyli zaburzeń tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych – ektodermy, endodermy i mezodermy, które powstają w wyniku rozwoju zarodkowego człowieka1. Najczęściej powoduje zmiany w narządzie wzroku, w układzie moczowym, krążeniowym, oddechowym – a zwłaszcza nerwowym. Nazywana bywa schorzeniem wielonarządowym.
Przyglądając się osobie z chorobą Bourneville’a-Pringle’a (ta nazwa opisywanego zaburzenia genetycznego wywodzi się od nazwisk jego odkrywców), na pierwszy rzut oka zauważamy żywoczerwone guzki w okolicy czoła i nosa2. Podobne guzki pojawiają się w przebiegu choroby w różnych przestrzeniach anatomicznych ciała. Wszelkie guzowate zmiany w obrębie narządów wiążą się ściśle z występowaniem nieprawidłowości w organizacji miejscowych tkanek. Zalicza się do nich: hamartie i hamartomy, czyli zmiany guzowate o charakterze nienowotworowym, a także bardzo rzadko występujące nieprawidłowości – hamartoblastomy, które mają charakter – niestety – nowotworowy i to o budowie histologicznej, złośliwej3.
U pacjentów poddanych badaniu rezonansem magnetycznym, u których wykryto stwardnienie guzowate, bardzo często stwierdzano liczne patologie nadnamiotowe i podnamiotowe, czyli związane anatomicznie z móżdżkiem. W obrębie rozbudowanego mózgowia wyróżnia się następujące rodzaje zmian:
POLECAMY
- podwyściółkowe guzki okołokomorowe – lokalizujące się w ścianach komór bocznych, a także w innych przestrzeniach komorowych całego mózgowia,
- guzy korowo-podkorowe – pojawiające się w zakrętach kory mózgu, a także, nierzadko, w móżdżku; nigdy nie mają one struktury nowotworowej,
- gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy – guz, który ulega najczęściej zezłośliwieniu; umiejscawia się przeważnie w jądrze ogoniastym i okolicy otworu międzykomorowego – Monro,
- heterotopie istoty białej mózgu – zmiany przebiegające od guzków podwyściółkowych do bruzd i zakrętów kory4.
Logopedzi, którzy pracują w szpitalach oraz przychodniach przyszpitalnych, spotykają się w gabinetach z pacjentami ze stwardnieniem guzowatym. Nadmienić należy, że terapeuci mowy prowadzący zajęcia logopedyczne w szkołach specjalnych również mają okazję zaobserwować uczniów (podopiecznych) z tym schorzeniem, gdyż pojawiające się w przebiegu choroby uszkodzenia kory mózgowej, a zwłaszcza ciągle powtarzające się incydenty epileptyczne, zawsze przyczyniają się do powstawania zaburzeń nie tylko wiążących się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, ale również prowadzących do niepełnosprawności intelektualnej. Dominującym obrazem zaburzeń jest – oprócz innych, składających się na całokształt deficytów procesów poznawczych – ograniczony sposób porozumiewania się. Przejawia się to m.in. w postaci zaburzeń o charakterze segmentalnym i suprasegmentalnym5.
Diagnozowanie fonacyjno-semiczne
W diagnozowaniu logopedycznym uwzględnić należy trzy lub cztery rodzaje eksploracji:
- badanie specjalistyczne,
- badanie wstępne,
- badanie właściwe,
- badanie uzupełniające6.
Pierwsze dotyczy dokumentacji pacjenta. Każdy logopeda przed przystąpieniem do badania sposobu porozumiewania się ucznia (pacjenta) winien zaznajomić się z jego wynikami badań narządowych, wynikami neuroobrazowania i epikryzami, zawartymi w wypisach szpitalnych. Dużą rolę odgrywają opinie neurologów, neurochirurgów, psychiatrów, a także psychologów. Dają one terapeucie szansę na postawienie diagnozy etiopatologicznej (przyczynowej), a zwłaszcza na zaznajomienie się z nozologiczną (celowaną) diagnozą lekarską.
Badanie wstępne to czas na orientacyjne wsłuchiwanie się w realizacje emisyjno-artykulacyjne osoby dotkniętej stwardnieniem guzowatym. Jest to też dobra okazja do zwrócenia uwagi na aspekt słyszenia mowy przez pacjenta, a także słuchania, czyli rozumienia odbioru bodźców słownych. Na tym etapie eksploracji przeprowadzamy z pacjentem lub jego opiekunem wywiad, zwany w środowisku medycznym badaniem podmiotowym.
W dalszej kolejności przeprowadzamy badanie właściwe, czyli przedmiotowe, które pozwoli logopedzie określić symptomatologię zaburzeń głosowo-wymawianiowych u pacjenta ze stwardnieniem guzowatym. Należy zwrócić uwagę na parametry oceny głosu i mowy dotyczące emisji i artykulacji.
Diagnozowanie emisyjne
- Respiracja (oddech) – eupnoiczna (prawidłowa)/dyspnoiczna (zaburzona):
- kostalisalno-diafragmalna (żebrowo-przeponowa),
- abdominalno-diafragmalna (brzuszno-przeponowa),
- kostalisalno-abdominalno-diafragmalna (żebrowo-brzuszno-przeponowa),
- toracalna (piersiowa) – szczytowa – obojczykowo-żebrowa7.
- Artykulacja – prawidłowa/zaburzona:
- Sfera paradygmatyczna – realizacje pojedynczych głosek:
- forma demitterecyjna (opuszczanie głosek)/mogilalia/elizja,
- forma sufficerecyjna (zastępowanie głosek)/paralalia/substytucja,
- forma deciperercyjna (mylenie głosek)/paralalia/substytucja,
- forma deturpacyjna (zniekształcenia głosek) dyslalia właściwa/deformacja8.
- Sfera syntagmatyczna – realizacje połączeń głoskowych:
- odkształcenia ilościowe: elizje, redukcje, epentezy (wstawki), perseweracje,
- zmiany jakościowe: asymilacje (upodobnienia na odległość),
- zmiany dotyczące liniowego porządku głosek i sylab: metatezy (przestawki), kontaminacje (połączenia)9.
- Fonacja:
- eufonia (prawidłowa),
- dysfonia (zaburzona),
- afonia (brak),
- makrofonia (ostra),
- megafonia (krzykliwa),
- mikrofonia (cicha),
- rynofonia (nosowanie).
Diagnozowanie akustyczne
- charakter głosu,
- sposób tworzenia głosu,
- wysokość tonu krtaniowego w czasie fonacji,
- średnie położenie głosu,
- czas fonacji,
- nastawienie głosowe,
- maksymalne natężenie głosu,
- zakres natężenia fonacji,
- umiejętność artykulacji staccato,
- nośność głosu – zasięg słyszalności – odbiór mowy,
- głośność – zasięg słyszalności i rozumienie mowy,
- umiejętność wyrażania ekspresji głosu – umiejętność różnicowania barwy głosu,
- umiejętność stosowania frazy wznoszącej – pytającej – antykadencji,
- umiejętność stosowania frazy opadającej – kadencji – rozkazującej, oznajmującej,
- odbrzmienie rezonatorów – głowowego/piersiowego,
- napięcie pierścienia zwierającego gardło i drożność nosa10.
W trakcie badania zawsze zwracamy uwagę na poziom funkcjonowania innych aspektów procesów poznawczych u uczniów (pacjentów) ze stwardnieniem guzowatym – na uwagę, pamięć, percepcję, a także myślenie: operacyjne, dynamiczne i motywacyjne.
W badaniu uzupełniającym zwracamy uwagę na anatomię, kinetykę, kinestetykę artykulatorów, a także na stopień funkcjonowania słuchu funkcjonalnego i mownego.
Sekwencyjna terapia fonacyjno-semiczna
Proces kształtowania czystej fonacji i wyrazistej wymowy u uczniów (pacjentów) ze stwardnieniem guzowatym ma charakter sekwencyjny. Wiąże się to z zasadą, że każda funkcja realizacji głosowo-wymawianiowej, właściwie realizowana, warunkuje kolejną. Zanim w toku terapii ukształtujemy u naszych podopiecznych wszystkie umiejętności, należy pamiętać o koronnych zasadach prowadzenia zajęć logopedycznych, tj. o wywoływaniu, utrwalaniu i automatyzowaniu wszystkich realizacji poszczególnych sekwencji, co w konsekwencji poprawi samopoczucie pacjenta i podniesie jakość jego życia.
Oto poszczególne etapy procedury polegające na kształtowaniu określonych postaw:
- Postawa korpusowo-prospektywna – zachowywanie odpowiedniej pozycji ciała/postawy ciała (głowa, klatka piersiowa, brzuch, nogi – we właściwym ustawieniu).
- Postawa rozluźnienia mięśniowego, dotyczącego: aparatu artykulacyjnego, aparatu fonacyjnego – stawu barkowego, mięśni szyi.
- Postawa oddechowa – posługiwanie się torem żebrowo-brzuszno-przeponowym.
- Postawa otwarcia (mechanizmu otwarcia jamy ustnej i gardła) – obniżenie krtani, żuchwy, unoszenie podniebienia miękkiego, język spoczywa na dnie jamy ustnej, dotyka apeksem dolnych zębów.
- Postawa bezgłosowa (wyrabianie nawyków mięśniowych) – przygotowanie formy dla dźwięków (wymawianie szeptem optymalnym, tj. cichym, poprzez dotykanie chrząstki tarczowatej: [h], [s], [sz], [ś], [f] i innych głosek bezdźwięcznych).
- Postawa fonacyjna (atakowania dźwięku) – atakowanie nastawieniem miękkim, techniką o dużym oporze akustycznym (intensywna praca mięśni wydechowych, wzmożone ciśnienie podgłośniowe, niskie położenie krtani).
- Postawa pozycjonowania (osadzania głosu) – odbijanie i kierowanie fali głosowej do przodu jamy ustnej i osadzanie dźwięku na podniebieniu twardym – tuż za górnymi zębami; skrzydełka nosa i policzki są uniesione.
- Postawa kierunkowania dźwięku:
- kierowanie drogą wymawianiową, tj. do wylotu ust; tam dźwięk jest wyraźnie odczuwany i zapewnia bliską pozycję głosu,
- kierowanie drogą rezonansową – ku środkowej i górnej części twarzy, z wibracjami twardego podniebienia, masywu kostnego nosa i przedniej części czaszki,
- stabilizowanie wysokiej pozycji głosu.
- Postawa obiegu rezonacyjnego – rozdźwięczenia rezonatorów nasady:
- ustalanie dźwięku (intonowanie, monotonowanie) – mówienie i śpiewanie głosek sonantycznych w izolacji, na jednym tonie,
- utrwalanie dźwięku – połączenie dźwięków sonantycznych z wokoidami, na jednym tonie,
- staccatowanie dźwięków – urywanie dźwięków sonantycznych w izolacji i połączeniach zgłoskowych,
- interwałowanie dźwięków – pokonywanie odległości od jednego dźwięku do drugiego: legato – artykulacją ciągłą, staccato – artykulacją urywaną: [m], [n], [ń], [l], [r] + wokoidy,
- ustalanie, interwałowanie samogłosek,
- utrwalanie, interwałowanie połączeń obstruentów z wokoidami11.
- Postawa panowania nad dźwiękiem – utrwalanie umiejętności posługiwania się głosem, w śpiewie i mowie, osadzonym w bliskiej i wysokiej pozycji. Taka realizacja dźwięków formułuje gardło i jamę ustną12.
Prawidłowe emitowanie głosu – z o...
Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
- Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
- Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
- ...i wiele więcej!