Czyste fonowanie. Wyraźne mówienie u osób ze stwardnieniem guzowatym

Obraz człowieka z wykwitami guzkowatymi na twarzy

To nie jest trądzik różowaty – z wykwitami spowodowanymi poszerzonymi naczynkami krwionośnymi na twarzy. To też nie trądzik pospolity, ze zmianami grudkowatymi o charakterystycznym, intensywnym, czerwonym zabarwieniu. Jest to stwardnienie guzowate – niezwykle ciężka choroba genetyczna, do złudzenia przypominająca trądzik różowaty – ale tylko z pozoru. Zaliczana jest do fakomatoz, czyli zaburzeń tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych – ektodermy, endodermy i mezodermy, które powstają w wyniku rozwoju zarodkowego człowieka¹. Najczęściej powoduje zmiany w narządzie wzroku, w układzie moczowym, krążeniowym, oddechowym – a zwłaszcza nerwowym. Nazywana bywa schorzeniem wielonarządowym.
Przyglądając się osobie z chorobą Bourneville’a-Pringle’a (ta nazwa opisywanego zaburzenia genetycznego wywodzi się od nazwisk jego odkrywców), na pierwszy rzut oka zauważamy żywoczerwone guzki w okolicy czoła i nosa². Podobne guzki pojawiają się w przebiegu choroby w różnych przestrzeniach anatomicznych ciała. Wszelkie guzowate zmiany w obrębie narządów wiążą się ściśle z występowaniem nieprawidłowości w organizacji miejscowych tkanek. Zalicza się do nich: hamartie i hamartomy, czyli zmiany guzowate o charakterze nienowotworowym, a także bardzo rzadko występujące nieprawidłowości – hamartoblastomy, które mają charakter – niestety – nowotworowy i to o budowie histologicznej, złośliwej³.
U pacjentów poddanych badaniu rezonansem magnetycznym, u których wykryto stwardnienie guzowate, bardzo często stwierdzano liczne patologie nadnamiotowe i podnamiotowe, czyli związane anatomicznie z móżdżkiem. W obrębie rozbudowanego mózgowia wyróżnia się następujące rodzaje zmian:

• podwyściółkowe guzki okołokomorowe – lokalizujące się w ścianach komór bocznych, a także w innych przestrzeniach komorowych całego mózgowia,
• guzy korowo-podkorowe – pojawiające się w zakrętach kory mózgu, a także, nierzadko, w móżdżku; nigdy nie mają one struktury nowotworowej,
• gwiaździak po...