Czyste fonowanie. Wyraźne mówienie u osób ze stwardnieniem guzowatym

Obraz człowieka z wykwitami guzkowatymi na twarzy

To nie jest trądzik różowaty – z wykwitami spowodowanymi poszerzonymi naczynkami krwionośnymi na twarzy. To też nie trądzik pospolity, ze zmianami grudkowatymi o charakterystycznym, intensywnym, czerwonym zabarwieniu. Jest to stwardnienie guzowate – niezwykle ciężka choroba genetyczna, do złudzenia przypominająca trądzik różowaty – ale tylko z pozoru. Zaliczana jest do fakomatoz, czyli zaburzeń tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych – ektodermy, endodermy i mezodermy, które powstają w wyniku rozwoju zarodkowego człowieka¹. Najczęściej powoduje zmiany w narządzie wzroku, w układzie moczowym, krążeniowym, oddechowym – a zwłaszcza nerwowym. Nazywana bywa schorzeniem wielonarządowym.
Przyglądając się osobie z chorobą Bourneville’a-Pringle’a (ta nazwa opisywanego zaburzenia genetycznego wywodzi się od nazwisk jego odkrywców), na pierwszy rzut oka zauważamy żywoczerwone guzki w okolicy czoła i nosa². Podobne guzki pojawiają się w przebiegu choroby w różnych przestrzeniach anatomicznych ciała. Wszelkie guzowate zmiany w obrębie narządów wiążą się ściśle z występowaniem nieprawidłowości w organizacji miejscowych tkanek. Zalicza się do nich: hamartie i hamartomy, czyli zmiany guzowate o charakterze nienowotworowym, a także bardzo rzadko występujące nieprawidłowości – hamartoblastomy, które mają charakter – niestety – nowotworowy i to o budowie histologicznej, złośliwej³.
U pacjentów poddanych badaniu rezonansem magnetycznym, u których wykryto stwardnienie guzowate, bardzo często stwierdzano liczne patologie nadnamiotowe i podnamiotowe, czyli związane anatomicznie z móżdżkiem. W obrębie rozbudowanego mózgowia wyróżnia się następujące rodzaje zmian:

• podwyściółkowe guzki okołokomorowe – lokalizujące się w ścianach komór bocznych, a także w innych przestrzeniach komorowych całego mózgowia,
• guzy korowo-podkorowe – pojawiające się w zakrętach kory mózgu, a także, nierzadko, w móżdżku; nigdy nie mają one struktury nowotworowej,
• gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy – guz, który ulega najczęściej zezłośliwieniu; umiejscawia się przeważnie w jądrze ogoniastym i okolicy otworu międzykomorowego – Monro,
• heterotopie istoty białej mózgu – zmiany przebiegające od guzków podwyściółkowych do bruzd i zakrętów kory⁴.

Logopedzi, którzy pracują w szpitalach oraz przychodniach przyszpitalnych, spotykają się w gabinetach z pacjentami ze stwardnieniem guzowatym. Nadmienić należy, że terapeuci mowy prowadzący zajęcia logopedyczne w szkołach specjalnych również mają okazję zaobserwować uczniów (podopiecznych) z tym schorzeniem, gdyż pojawiające się w przebiegu choroby uszkodzenia kory mózgowej, a zwłaszcza ciągle powtarzające się incydenty epileptyczne, zawsze przyczyniają się do powstawania zaburzeń nie tylko wiążących się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, ale również prowadzących do niepełnosprawności intelektualnej. Dominującym obrazem zaburzeń jest – oprócz innych, składających się na całokształt deficytów procesów poznawczych – ograniczony sposób porozumiewania się. Przejawia się to m.in. w postaci zaburzeń o charakterze segmentalnym i suprasegmentalnym⁵.

Diagnozowanie fonacyjno-semiczne

W diagnozowaniu logopedycznym uwzględnić należy trzy lub cztery rodzaje eksploracji:

• badanie specjalistyczne,
• badanie wstępne,
• badanie właściwe,
• badanie uzupełniające⁶.

Pierwsze dotyczy dokumentacji pacjenta. Każdy logopeda przed przystąpieniem do badania sposobu porozumiewania się ucznia (pacjenta) winien zaznajomić się z jego wynikami badań narządowych, wynikami neuroobrazowania i epikryzami, zawartymi w wypisach szpitalnych. Dużą rolę odgrywają opinie neurologów, neurochirurgów, psychiatrów, a także psychologów. Dają one terapeucie szansę na postawienie diagnozy etiopatologicznej (przyczynowej), a zwłaszcza na zaznajomienie się z nozologiczną (celowaną) diagnozą lekarską.
Badanie wstępne to czas na orientacyjne wsłuchiwanie się w realizacje emisyjno-artykulacyjne osoby dotkniętej stwardnieniem guzowatym. Jest to też dobra okazja do zwrócenia uwagi na aspekt słyszenia mowy przez pacjenta, a także słuchania, czyli rozumienia odbioru bodźców słownych. Na tym etapie eksploracji przeprowadzamy z pacjentem lub jego opiekunem wywiad, zwany w środowisku medycznym badaniem podmiotowym.
W dalszej kolejności przeprowadzamy badanie właściwe, czyli przedmiotowe, które pozwoli logopedzie określić symptomatologię zaburzeń głosowo-wymawianiowych u pacjenta ze stwardnieniem guzowatym. Należy zwrócić uwagę na parametry oceny głosu i mowy dotyczące emisji i artykulacji.

Diagnozowanie emisyjne

1. Respiracja (oddech) – eupnoiczna (prawidłowa)/dyspnoiczna (zaburzona):

• kostalisalno-diafragmalna (żebrowo-przeponowa),
• abdominalno-diafragmalna (brzuszno-przeponowa),
• kostalisalno-abdominalno-diafragmalna (żebrowo-brzuszno-przeponowa),
• toracalna (piersiowa) – szczytowa – obojczykowo-żebrowa⁷.

2. Artykulacja – prawidłowa/zaburzona:
   1. Sfera paradygmatyczna – realizacje pojedynczych głosek:

• forma demitterecyjna (opuszczanie głosek)/mogilalia/elizja,
• forma sufficerecyjna (zastępowanie głosek)/paralalia/substytucja,
• forma deciperercyjna (mylenie głosek)/paralalia/substytucja,
• forma deturpacyjna (zniekształcenia głosek) dyslalia właściwa/deformacja⁸.

2. Sfera syntagmatyczna – realizacje połączeń głoskowych:

• odkształcenia ilościowe: elizje, redukcje, epentezy (wstawki), perseweracje,
• zmiany jakościowe: asymilacje (upodobnienia na odległość),
• zmiany dotyczące liniowego porządku głosek i sylab: metatezy (przestawki), kontaminacje (połączenia)⁹.

3. Fonacja:

• eufonia (prawidłowa),
• dysfonia (zaburzona),
• afonia (brak),
• makrofonia (ostra),
• megafonia (krzykliwa),
• mikrofonia (cicha),
• rynofonia (nosowanie).

Diagnozowanie akustyczne

• charakter głosu,
• sposób tworzenia głosu,
• wysokość tonu krtaniowego w czasie fonacji,
• średnie położenie głosu,
• czas fonacji,
• nastawienie głosowe,
• maksymalne natężenie głosu,
• zakres natężenia fonacji,
• umiejętność artykulacji staccato,
• nośność głosu – zasięg słyszalności – odbiór mowy,
• głośność – zasięg słyszalności i rozumienie mowy,
• umiejętność wyrażania ekspresji głosu – umiejętność różnicowania barwy głosu,
• umiejętność stosowania frazy wznoszącej – pytającej – antykadencji,
• umiejętność stosowania frazy opadającej – kadencji – rozkazującej, oznajmującej,
• odbrzmienie rezonatorów – głowowego/piersiowego,
• napięcie pierścienia zwierającego gardło i drożność nosa¹⁰.

W trakcie badania zawsze zwracamy uwagę na poziom funkcjonowania innych aspektów procesów poznawczych u uczniów (pacjentów) ze stwardnieniem guzowatym – na uwagę, pamięć, percepcję, a także myślenie: operacyjne, dynamiczne i motywacyjne.
W badaniu uzupełniającym zwracamy uwagę na anatomię, kinetykę, kinestetykę artykulatorów, a także na stopień funkcjonowania słuchu funkcjonalnego i mownego.

Sekwencyjna terapia fonacyjno-semiczna

Proces kształtowania czystej fonacji i wyrazistej wymowy u uczniów (pacjentów) ze stwardnieniem guzowatym ma charakter sekwencyjny. Wiąże się to z zasadą, że każda funkcja realizacji głosowo-wymawianiowej, właściwie realizowana, warunkuje kolejną. Zanim w toku terapii ukształtujemy u naszych podopiecznych wszystkie umiejętności, należy pamiętać o koronnych zasadach prowadzenia zajęć logopedycznych, tj. o wywoływaniu, utrwalaniu i automatyzowaniu wszystkich realizacji poszczególnych sekwencji, co w konsekwencji poprawi samopoczucie pacjenta i podniesie jakość jego życia.
Oto poszczególne etapy procedury polegające na kształtowaniu określonych postaw:

1. Postawa korpusowo-prospektywna – zachowywanie odpowiedniej pozycji ciała/postawy ciała (głowa, klatka piersiowa, brzuch, nogi – we właściwym ustawieniu).
2. Postawa rozluźnienia mięśniowego, dotyczącego: aparatu artykulacyjnego, aparatu fonacyjnego – stawu barkowego, mięśni szyi.
3. Postawa oddechowa – posługiwanie się torem żebrowo-brzuszno-przeponowym.
4. Postawa otwarcia (mechanizmu otwarcia jamy ustnej i gardła) – obniżenie krtani, żuchwy, unoszenie podniebienia miękkiego, język spoczywa na dnie jamy ustnej, dotyka apeksem dolnych zębów.
5. Postawa bezgłosowa (wyrabianie nawyków mięśniowych) – przygotowanie formy dla dźwięków (wymawianie szeptem optymalnym, tj. cichym, poprzez dotykanie chrząstki tarczowatej: [h], [s], [sz], [ś], [f] i innych głosek bezdźwięcznych).
6. Postawa fonacyjna (atakowania dźwięku) – atakowanie nastawieniem miękkim, techniką o dużym oporze akustycznym (intensywna praca mięśni wydechowych, wzmożone ciśnienie podgłośniowe, niskie położenie krtani).
7. Postawa pozycjonowania (osadzania...