Terapia pacjenta z wadą rozszczepową i oligofazją

Rozszczep podniebienia a upośledzenie umysłowe

Rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego jest najczęstszą wadą rozwojową twarzy, która występuje w sposób izolowany lub w zespołach wad. Jest stwierdzana średnio u 1,6–2 na 1000 żywych urodzeń, a w Polsce rocznie przybywa około 800 dzieci z rozszczepem (Hortis-Dzierzbicka, Dudkiewicz 1999).

Przyczyny rozszczepów mogą być zarówno dziedziczne, jak i środowiskowe (Ellis III 2001), przy czym czynnik patogenny ma wpływ na płód w okresie pomiędzy 6. a 12. tygodniem życia płodowego (Hortis-Dzierzbicka, Dudkiewicz 1999). U dziecka z rozszczepem w jamie ustnej 20 razy częściej występują inne wady wrodzone niż u dziecka zdrowego. Około 30% osób z rozszczepem towarzyszą inne wady rozwojowe, poczynając od schorzeń kończyn dolnych, a kończąc na zaburzeniach neurologicznych. U 10% mogą to być wrodzone schorzenia serca i (lub) otępienie umysłowe (Ellis III 2001).

Niepełnosprawność intelektualna (NI) jest najczęściej występującą formą zaburzeń rozwojowych (Maulik i Harbour 2011). Liczebność tej grupy pacjentów wykazuje przy tym tendencję wzrostową (Wyczesany 2009). Obecnie osoby z NI stanowią od 1% do 3% ogólnej populacji (Marcelli i Cohen 2013). W grupie osób ze zdiagnozowaną niepełnosprawnością intelektualną 85% to przypadki upośledzenia w stopniu lekkim, 10% w stopniu umiarkowanym, 3–4% – w stopniu znacznym, zaś 1–2% – w stopniu głębokim (Bobińska i Gałecki 2010).

Niepełnosprawność intelektualna nie jest traktowana jako jednostka nozologiczna. Stanowi ostateczny efekt różnych procesów patologicznych, które wpływają na funkcjonowanie człowie...