Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

12 października 2017

NR 1 (Maj 2014)

Terapia pacjenta z wadą rozszczepową i oligofazją

606

Diagnoza i terapia dziecka z rozszczepem podniebienia i (lub) wargi to dla logopedy nie lada wyzwanie. Kiedy oprócz tej wady anatomicznej stwierdza się również upośledzenie umysłowe, zadanie to jest jeszcze trudniejsze.

Rozszczep podniebienia a upośledzenie umysłowe

Rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego jest najczęstszą wadą rozwojową twarzy, która występuje w sposób izolowany lub w zespołach wad. Jest stwierdzana średnio u 1,6–2 na 1000 żywych urodzeń, a w Polsce rocznie przybywa około 800 dzieci z rozszczepem (Hortis-Dzierzbicka, Dudkiewicz 1999).

POLECAMY

Przyczyny rozszczepów mogą być zarówno dziedziczne, jak i środowiskowe (Ellis III 2001), przy czym czynnik patogenny ma wpływ na płód w okresie pomiędzy 6. a 12. tygodniem życia płodowego (Hortis-Dzierzbicka, Dudkiewicz 1999). U dziecka z rozszczepem w jamie ustnej 20 razy częściej występują inne wady wrodzone niż u dziecka zdrowego. Około 30% osób z rozszczepem towarzyszą inne wady rozwojowe, poczynając od schorzeń kończyn dolnych, a kończąc na zaburzeniach neurologicznych. U 10% mogą to być wrodzone schorzenia serca i (lub) otępienie umysłowe (Ellis III 2001).

Niepełnosprawność intelektualna (NI) jest najczęściej występującą formą zaburzeń rozwojowych (Maulik i Harbour 2011). Liczebność tej grupy pacjentów wykazuje przy tym tendencję wzrostową (Wyczesany 2009). Obecnie osoby z NI stanowią od 1% do 3% ogólnej populacji (Marcelli i Cohen 2013). W grupie osób ze zdiagnozowaną niepełnosprawnością intelektualną 85% to przypadki upośledzenia w stopniu lekkim, 10% w stopniu umiarkowanym, 3–4% – w stopniu znacznym, zaś 1–2% – w stopniu głębokim (Bobińska i Gałecki 2010).

Niepełnosprawność intelektualna nie jest traktowana jako jednostka nozologiczna. Stanowi ostateczny efekt różnych procesów patologicznych, które wpływają na funkcjonowanie człowieka, prowadząc do znacznego zmniejszenia sprawności intelektualnej i zdolności przystosowania społecznego. Zgodnie z przekonaniem wielu badaczy, jest objawem (podstawowym, dominującym lub współwystępującym) wielu chorób o różnej etiologii (Komender 2004) bądź stanem wynikającym ze współistnienia czynników biologicznych, psychologicznych i społecznych (Bobińska, Gałecki 2010).

Określenie etiologii upośledzenie umysłowego pozostaje kwestią bardzo trudną do ustalenia – aż w około 70% przypadków lekkiego i w około 40% przypadków głębszego upośledzenia umysłowego przyczyny niepełnosprawności pozostają nieznane (Komander 2005). Około 95% osób z NI stopnia lekkiego pochodzi z najniższych warstw społecznych, a objawy organiczne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego stwierdza się tu stosunkowo rzadko. Osoby z NI w stopniu głębszym pochodzą ze wszystkich warstw społecznych, zaś obniżenie możliwości intelektualnych znajduje uzasadnienie w organicznych uszkodzeniach mózgu.

Potencjalne czynniki mogące skutkować niepełnosprawnością intelektualną, podobnie jak w przypadku rozszczepów, nie są jednorodne. Z tego względu kryterium czasu aktywności danego czynnika wyodrębnia się: zaburzenia przed poczęciem, np. nieprawidłowości pojedynczego genu, nieprawidłowości chromosomowe, wczesne zaburzenia embrionalne, np. zaburzenia chromosomowe (m.in. trisomia, mozaikowatość), infekcje, czynniki teratogenne (m.in. alkohol, promieniowanie), uszkodzenia mózgu płodu, np. infekcje, toksyny, niewydolność łożyska, czynniki okołoporodowe, uszkodzenia mózgu po porodzie, niekorzystne czynniki działające po urodzeniu się dziecka (Ignatowicz 2000).

Niektóre patogenne czynniki genetyczne i działające na płód w okresie od połowy do końca pierwszego trymestru ciąży mogą powodować wystąpienie rozszczepu podniebienia i (lub) wargi oraz skutkować upośledzeniem umysłowym, a nieraz jeszcze innymi dysfunkcjami lub chorobami.

W praktyce logopedycznej autorki spotykają pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną. Jak podaje Kamil Hozyasz (Hozyasz 2004), opisano już ponad 350 zespołów, w których występują rozszczepy. Obserwuje się współwystępowanie wady rozszczepowej z zespołem FAS czy zespołem Downa. Ryzyko tej wady jest znacznie wyższe niż populacyjne także w przypadku wielu rzadkich zespołów wad genetycznych, takich jak trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa), zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat), Cornelii de Lange, zespół DiGeorge’a czy też zespół Van der Woude. Rozszczep podniebienia (najczęściej miękkiego, rzadziej twardego) zalicza się do podstawowych objawów sekwencji Pierre’a Robina, rzadkiego zespołu wad wrodzonych, który jest opisywany w tym numerze czasopisma. W przypadku wielu spośród tych zespołów u dziecka diagnozuje się niepełnosprawność intelektualną. Niestety, wystąpienie niektórych zespołów (np. Pataua czy Cri-du-chat) wiąże się z wysoką śmiertelnością we wczesnym okresie życia. Jednoczesne wystąpienie wielu problemów zdrowotnych (np. zaburzeń oddychania, poważnych wad serca) przesuwa w czasie bądź uniemożliwia operacyjne leczenie wad rozszczepowych.

Przed logopedą może się zatem pojawić pytanie: jak zaplanować terapię dziecka, u którego zdiagnozowano rozszczep podniebienia, a jednocześnie obserwuje się obniżone zdolności intelektualne? Od czego zacząć, jaką kolejność działań (ćwiczeń) przyjąć?

Cele i założenia terapii logopedycznej pacjenta z upośledzeniem umysłowym i rozszczepem podniebienia

W przypadku małego pacjenta z rozszczepem głównym celem terapii logopedycznej jest umożliwienie dziecku komunikacji językowej, a następnie – zlikwidowanie nosowania i usprawnianie artykulacji, aż do poprawnej realizacji wszystkich głosek. Do celów szczegółowych zalicza się też współpracę z rodzicami dziecka, przygotowanie ich na pojawienie się dziecka z wadą rozszczepową, wspomaganie prawidłowego sposobu przyjmowania pokarmów. Często w praktyce logopedycznej (a nieraz i w starszej literaturze przedmiotu) mowa rozszczepowa jest kojarzona z dyslalią rozszczepową, a program terapii zakłada wyłącznie pracę nad artykulacją i sprawnościami motorycznymi.

W przypadku głębokiej niepełnosprawności rozwój mowy czy wprowadzenie komunikacji alternatywnej mogą być z wielu względów niemożliwe (np. z powodu budowy anatomicznej narządów artykulacyjnych, zbyt niskiego poziomu funkcjonowania intelektualnego, zaburzeń sensorycznych, ruchowych). Celem terapii będzie uzyskanie kontaktu z dzieckiem np. poprzez dotyk (z wykorzystaniem technik masażu, np. Shantali, Petera Walkera) oraz poprawa przebiegu funkcji fizjologicznych (przyjmowanie pokarmu, oddychanie). U dzieci z niepełnosprawnością stopnia umiarkowanego i znacznego najistotniejszym celem będzie wzmocnienie motywacji do werbalnego komunikowania się, bogacenie zasobu słownikowego oraz form gramatycznych rozumianych i wykorzystywanych przez dziecko. Nawet w przypadku dzieci o najwyższym potencjale intelektualnym, a więc z niepełnosprawnością stopnia lekkiego, uzyskanie prawidłowej artykulacji może okazać się celem niemożliwym do realizacji. Poprawa brzmienia głosek będzie wymagała zastosowania atrakcyjnych dla dziecka metod i technik pracy, odwołania się nie tylko do bodźców wizualnych czy poleceń werbalnych, ale także do bodźców czuciowych czy smakowych.

Zatem w przypadku współwystępowania wady rozszczepowej i upośledzenia umysłowego to budowanie kompetencji komunikacyjnej, umożliwienie pacjentowi porozumiewania się będzie najistotniejszym celem terapeutycznym. Korekcja zaburzeń artykulacyjnych jest w takim przypadku w dalszym ciągu celem istotnym, ale jednak drugorzędnym. Należy przy tym podkreślić, że postępowanie zarówno logopedy, jak i zespołu wielospecjalistycznego w pierwszym okresie życia dziecka musi skupić się na umożliwieniu artykulacji, nawet jeśli będzie ona niedoskonała. Tylko w takim przypadku dziecko ma możliwość rozwinięcia kompetencji językowych (werbalnych), co w konsekwencji umożliwi korekcję zaburzeń artykulacyjnych i sprawne posługiwanie się językiem.

Ramowy program terapeutyczny

Program pacjenta ze sprzężonymi wadami musi uwzględniać specyfikę wszystkich obserwowanych u niego zaburzeń.

W okresie prenatalnym i perinatalnym możliwe jest zdiagnozowanie rozszczepu podniebienia i (lub) wargi, a także niektórych zespołów wad wrodzonych. Logopeda może w tym czasie przygotowywać rodziców na urodzenie dziecka z daną wadą, informować o możliwych sposobach karmienia noworodka (najlepiej, aby noworodki, które ze względu na wiel...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy