Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

12 października 2017

NR 1 (Maj 2014)

Terapia pacjenta z wadą rozszczepową i oligofazją

0 81

Diagnoza i terapia dziecka z rozszczepem podniebienia i (lub) wargi to dla logopedy nie lada wyzwanie. Kiedy oprócz tej wady anatomicznej stwierdza się również upośledzenie umysłowe, zadanie to jest jeszcze trudniejsze.

Rozszczep podniebienia a upośledzenie umysłowe

Rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego jest najczęstszą wadą rozwojową twarzy, która występuje w sposób izolowany lub w zespołach wad. Jest stwierdzana średnio u 1,6–2 na 1000 żywych urodzeń, a w Polsce rocznie przybywa około 800 dzieci z rozszczepem (Hortis-Dzierzbicka, Dudkiewicz 1999).

Przyczyny rozszczepów mogą być zarówno dziedziczne, jak i środowiskowe (Ellis III 2001), przy czym czynnik patogenny ma wpływ na płód w okresie pomiędzy 6. a 12. tygodniem życia płodowego (Hortis-Dzierzbicka, Dudkiewicz 1999). U dziecka z rozszczepem w jamie ustnej 20 razy częściej występują inne wady wrodzone niż u dziecka zdrowego. Około 30% osób z rozszczepem towarzyszą inne wady rozwojowe, poczynając od schorzeń kończyn dolnych, a kończąc na zaburzeniach neurologicznych. U 10% mogą to być wrodzone schorzenia serca i (lub) otępienie umysłowe (Ellis III 2001).

Niepełnosprawność intelektualna (NI) jest najczęściej występującą formą zaburzeń rozwojowych (Maulik i Harbour 2011). Liczebność tej grupy pacjentów wykazuje przy tym tendencję wzrostową (Wyczesany 2009). Obecnie osoby z NI stanowią od 1% do 3% ogólnej populacji (Marcelli i Cohen 2013). W grupie osób ze zdiagnozowaną niepełnosprawnością intelektualną 85% to przypadki upośledzenia w stopniu lekkim, 10% w stopniu umiarkowanym, 3–4% – w stopniu znacznym, zaś 1–2% – w stopniu głębokim (Bobińska i Gałecki 2010).

Niepełnosprawność intelektualna nie jest traktowana jako jednostka nozologiczna. Stanowi ostateczny efekt różnych procesów patologicznych, które wpływają na funkcjonowanie człowieka, prowadząc do znacznego zmniejszenia sprawności intelektualnej i zdolności przystosowania społecznego. Zgodnie z przekonaniem wielu badaczy, jest objawem (podstawowym, dominującym lub współwystępującym) wielu chorób o różnej etiologii (Komender 2004) bądź stanem wynikającym ze współistnienia czynników biologicznych, psychologicznych i społecznych (Bobińska, Gałecki 2010).

Określenie etiologii upośledzenie umysłowego pozostaje kwestią bardzo trudną do ustalenia – aż w około 70% przypadków lekkiego i w około 40% przypadków głębszego upośledzenia umysłowego przyczyny niepełnosprawności pozostają nieznane (Komander 2005). Około 95% osób z NI stopnia lekkiego pochodzi z najniższych warstw społecznych, a objawy organiczne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego stwierdza się tu stosunkowo rzadko. Osoby z NI w stopniu głębszym pochodzą ze wszystkich warstw społecznych, zaś obniżenie możliwości intelektualnych znajduje uzasadnienie w organicznych uszkodzeniach mózgu.

Potencjalne czynniki mogące skutkować niepełnosprawnością intelektualną, podobnie jak w przypadku rozszczepów, nie są jednorodne. Z tego względu kryterium czasu aktywności danego czynnika wyodrębnia się: zaburzenia przed poczęciem, np. nieprawidłowości pojedynczego genu, nieprawidłowości chromosomowe, wczesne zaburzenia embrionalne, np. zaburzenia chromosomowe (m.in. trisomia, mozaikowatość), infekcje, czynniki teratogenne (m.in. alkohol, promieniowanie), uszkodzenia mózgu płodu, np. infekcje, toksyny, niewydolność łożyska, czynniki okołoporodowe, uszkodzenia mózgu po porodzie, niekorzystne czynniki działające po urodzeniu się dziecka (Ignatowicz 2000).

Niektóre patogenne czynniki genetyczne i działające na płód w okresie od połowy do końca pierwszego trymestru ciąży mogą powodować wystąpienie rozszczepu podniebienia i (lub) wargi oraz skutkować upośledzeniem umysłowym, a nieraz jeszcze innymi dysfunkcjami lub chorobami.

W praktyce logopedycznej autorki spotykają pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną. Jak podaje Kamil Hozyasz (Hozyasz 2004), opisano już ponad 350 zespołów, w których występują rozszczepy. Obserwuje się współwystępowanie wady rozszczepowej z zespołem FAS czy zespołem Downa. Ryzyko tej wady jest znacznie wyższe niż populacyjne także w przypadku wielu rzadkich zespołów wad genetycznych, takich jak trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa), zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat), Cornelii de Lange, zespół DiGeorge’a czy też zespół Van der Woude. Rozszczep podniebienia (najczęściej miękkiego, rzadziej twardego) zalicza się do podstawowych objawów sekwencji Pierre’a Robina, rzadkiego zespołu wad wrodzonych, k...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy