Terapia neurologopedyczna dzieci z zespołem Downa

Zaburzenia w sferze mowy dzieci z zespołem Downa

Angielski lekarz, John Langdon Haydon Down, w 1866 r. jako pierwszy opisał schorzenie, wymieniając około 12 cech typowych dla zespołu Downa. Z powodu skośnego ustawienia szpar ocznych nazwał ów syndrom mongolizmem. Po niemalże 100 latach dostrzeżono zależność między występowaniem zmian fizycznych a anomalią chromosomów, czyli obecnością dodatkowego chromosomu w 21 parze kodu genetycznego. Zespół Downa jest więc wynikiem błędu genetycznego zaistniałego w chwili poczęcia dziecka. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom (stąd jeszcze inna nazwa schorzenia: trisomia 21). Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej. Zamiast 23 par chromosomów (46 chromosomów) pojawia się 47. Zakłócenie może dotyczyć każdego układu i każdego etapu rozwoju fizycznego, który ma związek z informacjami zawartymi w chromosomie 21, ale nie jest ono całkowite. Dlatego osoby z zespołem Downa mają dużo więcej cech normalnych niż patologicznych. Nadmiar genów powoduje nadmierną produkcję białek, enzymów itp., co prowadzi do rozstrojenia prawidłowego metabolizmu, a w konsekwencji – do zaburzeń rozwoju.

Często spotykane cechy osób z zespołem Downa

• niedorozwój fizyczny i umysłowy (dzieci wolniej się rozwijają – później zaczynają siadać, stawać, chodzić),
• wąskie, krótkie, skośne szpary powiekowe, z często występującym fałdem skórnym pokrywającym wewnętrzny kąt oka,
• małe, jasne plamki na tęczówce oczu, które nie wpływają na jasność widzenia,
• mniejsza głowa, często spłaszczona z tyłu,
• płaska twarz, szeroki (płaski) grzbiet nosa, kości policzkowe nieco odstające, duży, przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, podniebienie gotyckie (wysoko sklepione),
• nieprawidłowości w rozwoju zębów,
• krótka szyja,
• wady narządów wewnętrznych,
• zahamowany wzrost (niski wzrost),
• szerokie, krótkie dłonie, brak II paliczka u 5. palca rąk, małpia bruzda i zaburzenia linii papilarnych,
• często wady wrodzone serca, dość częste wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego, duży kłopot może sprawiać sucha skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji,
• słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) – wiotkość mięśni i więzadeł stawowych,
• wolniejsze reakcje na bodźce, osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury,
• typowe cechy charakterologiczne – empatia, zamiłowanie do muzyki, pogodne usposobienie, instynkt społeczny, upór.

Przyczyny zaburzeń w sferze mowy u dzieci z trisomią 21

Charakterystyczne dla dzieci dotkniętych tym zespołem są opóźnienia, dysharmonie i dysfunkcje rozwojowe. Zjawiska te obejmują również sferę mowy. Zaburzenia w rozwoju umiejętności słownego komunikowania się dotyczą różnych poziomów języka i różnych sfer mowy. Przyczyny zaburzeń w rozwoju mowy dzieci z zespołem Downa mają przede wszystkim podłoże anatomiczne. Uszkodzenie tkanki mózgowej powoduje, że dzieci te cechuje obniżona, w rozmaitym stopniu, sprawność intelektualna. Zaburzenia mowy i jej rozwoju mogą być warunkowane centralnie, jako następstwo uszkodzenia centralnego układu nerwowego (CUN), albo pozacentralnie, wskutek uszkodzenia dróg nerwowych lub narządów biorących udział w procesie mowy. Nie bez znaczenia pozostają cechy kliniczne zespołu Downa, takie jak: wadliwa budowa anatomiczna krtani, asymetryczne ustawienie wiązadeł głosowych, wadliwa budowa anatomiczna nosogardzieli, wady w obrębie jamy ustnej: wąskie, wysoko wysklepione podniebienie, krótkie podniebienie miękkie, brak języczka, rozszczep podniebienia, zbyt rozrośnięty, gruby, ciężki, mięsisty, mało ruchliwy język, nieprawidłowo rozstawione zęby, nieprawidłowy zgryz, hypotonia mięśniowa, ogólna wiotkość, w tym wiotkość mięśni fonacyjnych i oddechowych, zaburzenia funkcjonalne układu oddechowego. Do tego dochodzą częste infekcje, skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa.

Etapy pracy terapeutycznej z dziećmi z trisomią 21

Podjęcie wczesnej interwencji jest możliwe tylko wtedy, jeżeli została podjęta wczesna diagnoza. Dlatego też jak najszybciej należy dokonać wszelkich badań u dzieci nowonarodzonych:

1. badanie kariotypu (czyli cytogenetyczne) – u dzieci z podejrzeniem zespołu Downa, najczęściej stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu, maleńkiej pary nr 21: córka – (47, XX, +21) lub syn (47, XY, +21);
2. nieco częściej mogą występować problemy endokrynologiczne związane z niedoczynnością gruczołu tarczowego; noworodek z trisomią 21 zaraz po porodzie powinien mieć badania wykonane przez:

• endokrynologa – ocena pracy gruczołu tarczowego, badanie słuchu (najlepiej ABR – wywołane z potencjałów pnia mózgu), oznaczenie poziomu hormonów tarczycy, badanie w kierunku cytomegalii,
• audiologa – ocena sprawności słuchu...