Terapia neurologopedyczna dzieci z zespołem Downa

Zaburzenia w sferze mowy dzieci z zespołem Downa

Angielski lekarz, John Langdon Haydon Down, w 1866 r. jako pierwszy opisał schorzenie, wymieniając około 12 cech typowych dla zespołu Downa. Z powodu skośnego ustawienia szpar ocznych nazwał ów syndrom mongolizmem. Po niemalże 100 latach dostrzeżono zależność między występowaniem zmian fizycznych a anomalią chromosomów, czyli obecnością dodatkowego chromosomu w 21 parze kodu genetycznego. Zespół Downa jest więc wynikiem błędu genetycznego zaistniałego w chwili poczęcia dziecka. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom (stąd jeszcze inna nazwa schorzenia: trisomia 21). Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej. Zamiast 23 par chromosomów (46 chromosomów) pojawia się 47. Zakłócenie może dotyczyć każdego układu i każdego etapu rozwoju fizycznego, który ma związek z informacjami zawartymi w chromosomie 21, ale nie jest ono całkowite. Dlatego osoby z zespołem Downa mają dużo więcej cech normalnych niż patologicznych. Nadmiar genów powoduje nadmierną produkcję białek, enzymów itp., co prowadzi do rozstrojenia prawidłowego metabolizmu, a w konsekwencji – do zaburzeń rozwoju.

Często spotykane cechy osób z zespołem Downa

• niedorozwój fizyczny i umysłowy (dzieci wolniej się rozwijają – później zaczynają siadać, stawać, chodzić),
• wąskie, krótkie, skośne szpary powiekowe, z często występującym fałdem skórnym pokrywającym wewnętrzny kąt oka,
• małe, jasne plamki na tęczówce oczu, które nie wpływają na jasność widzenia,
• mniejsza głowa, często spłaszczona z tyłu,
• płaska twarz, szeroki (płaski) grzbiet nosa, kości policzkowe nieco odstające, duży, przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, podniebienie gotyckie (wysoko sklepione),
• nieprawidłowoś...