Terapia neurologopedyczna dzieci z zespołem Downa

Zaburzenia w sferze mowy dzieci z zespołem Downa

Angielski lekarz, John Langdon Haydon Down, w 1866 r. jako pierwszy opisał schorzenie, wymieniając około 12 cech typowych dla zespołu Downa. Z powodu skośnego ustawienia szpar ocznych nazwał ów syndrom mongolizmem. Po niemalże 100 latach dostrzeżono zależność między występowaniem zmian fizycznych a anomalią chromosomów, czyli obecnością dodatkowego chromosomu w 21 parze kodu genetycznego. Zespół Downa jest więc wynikiem błędu genetycznego zaistniałego w chwili poczęcia dziecka. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom (stąd jeszcze inna nazwa schorzenia: trisomia 21). Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej. Zamiast 23 par chromosomów (46 chromosomów) pojawia się 47. Zakłócenie może dotyczyć każdego układu i każdego etapu rozwoju fizycznego, który ma związek z informacjami zawartymi w chromosomie 21, ale nie jest ono całkowite. Dlatego osoby z zespołem Downa mają dużo więcej cech normalnych niż patologicznych. Nadmiar genów powoduje nadmierną produkcję białek, enzymów itp., co prowadzi do rozstrojenia prawidłowego metabolizmu, a w konsekwencji – do zaburzeń rozwoju.

Często spotykane cechy osób z zespołem Downa

• niedorozwój fizyczny i umysłowy (dzieci wolniej się rozwijają – później zaczynają siadać, stawać, chodzić),
• wąskie, krótkie, skośne szpary powiekowe, z często występującym fałdem skórnym pokrywającym wewnętrzny kąt oka,
• małe, jasne plamki na tęczówce oczu, które nie wpływają na jasność widzenia,
• mniejsza głowa, często spłaszczona z tyłu,
• płaska twarz, szeroki (płaski) grzbiet nosa, kości policzkowe nieco odstające, duży, przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, podniebienie gotyckie (wysoko sklepione),
• nieprawidłowości w rozwoju zębów,
• krótka szyja,
• wady narządów wewnętrznych,
• zahamowany wzrost (niski wzrost),
• szerokie, krótkie dłonie, brak II paliczka u 5. palca rąk, małpia bruzda i zaburzenia linii papilarnych,
• często wady wrodzone serca, dość częste wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego, duży kłopot może sprawiać sucha skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji,
• słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) – wiotkość mięśni i więzadeł stawowych,
• wolniejsze reakcje na bodźce, osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury,
• typowe cechy charakterologiczne – empatia, zamiłowanie do muzyki, pogodne usposobienie, instynkt społeczny, upór.

Przyczyny zaburzeń w sferze mowy u dzieci z trisomią 21

Charakterystyczne dla dzieci dotkniętych tym zespołem są opóźnienia, dysharmonie i dysfunkcje rozwojowe. Zjawiska te obejmują również sferę mowy. Zaburzenia w rozwoju umiejętności słownego komunikowania się dotyczą różnych poziomów języka i różnych sfer mowy. Przyczyny zaburzeń w rozwoju mowy dzieci z zespołem Downa mają przede wszystkim podłoże anatomiczne. Uszkodzenie tkanki mózgowej powoduje, że dzieci te cechuje obniżona, w rozmaitym stopniu, sprawność intelektualna. Zaburzenia mowy i jej rozwoju mogą być warunkowane centralnie, jako następstwo uszkodzenia centralnego układu nerwowego (CUN), albo pozacentralnie, wskutek uszkodzenia dróg nerwowych lub narządów biorących udział w procesie mowy. Nie bez znaczenia pozostają cechy kliniczne zespołu Downa, takie jak: wadliwa budowa anatomiczna krtani, asymetryczne ustawienie wiązadeł głosowych, wadliwa budowa anatomiczna nosogardzieli, wady w obrębie jamy ustnej: wąskie, wysoko wysklepione podniebienie, krótkie podniebienie miękkie, brak języczka, rozszczep podniebienia, zbyt rozrośnięty, gruby, ciężki, mięsisty, mało ruchliwy język, nieprawidłowo rozstawione zęby, nieprawidłowy zgryz, hypotonia mięśniowa, ogólna wiotkość, w tym wiotkość mięśni fonacyjnych i oddechowych, zaburzenia funkcjonalne układu oddechowego. Do tego dochodzą częste infekcje, skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa.

Etapy pracy terapeutycznej z dziećmi z trisomią 21

Podjęcie wczesnej interwencji jest możliwe tylko wtedy, jeżeli została podjęta wczesna diagnoza. Dlatego też jak najszybciej należy dokonać wszelkich badań u dzieci nowonarodzonych:

1. badanie kariotypu (czyli cytogenetyczne) – u dzieci z podejrzeniem zespołu Downa, najczęściej stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu, maleńkiej pary nr 21: córka – (47, XX, +21) lub syn (47, XY, +21);
2. nieco częściej mogą występować problemy endokrynologiczne związane z niedoczynnością gruczołu tarczowego; noworodek z trisomią 21 zaraz po porodzie powinien mieć badania wykonane przez:

• endokrynologa – ocena pracy gruczołu tarczowego, badanie słuchu (najlepiej ABR – wywołane z potencjałów pnia mózgu), oznaczenie poziomu hormonów tarczycy, badanie w kierunku cytomegalii,
• audiologa – ocena sprawności słuchu,
• laryngologa – ocena jamy nosowo-gardłowej,
• kardiologa – ocena układu krążenia, ewentualne wady serca (wykonać EKG i echo serca),
• okulistę – ocena narządu wzroku, badanie dna oka w kierunku wad wrodzonych oraz w kierunku retinopatii (zwłaszcza u wcześniaków i dzieci dotlenianych),
• neurologa – ocena układu nerwowego.

Zaburzenia mowy u dzieci z zespołem Downa wynikają głównie z obniżonej sprawności intelektualnej, z wiotkości mięśni narządów artykulacyjnych i przerostu języka. Oceniając poziom rozwoju mowy, trzeba wziąć pod uwagę stopień rozumienia, aktywność nadawczą, umiejętność budowania wypowiedzi oraz stan wymowy. Dzieci z zespołem Downa cechuje obniżony poziom rozumienia. Zaburzona lub niewykształcona jest umiejętność budowania zdań. Nawet przy niezłym poziomie percepcyjnym i sporej aktywności słownej stwierdza się zaburzenia artykulacji. Z reguły obserwuje się nieprawidłową gospodarkę oddechem: krótki wydech, mówienie na wdechu. Fonacja jest często zniekształcona, ochrypła. Głos bywa też niski, matowy. Przyczyną tych zjawisk są zaburzenia funkcjonale lub anatomiczne układu oddechowego i fonacyjnego (wspomniane wcześniej wady w budowie krtani, np. zgrubiałe wiązadła głosowe, wiotkość mięśni oddechowych i fonacyjnych). Tempo mowy jest albo przyspieszone, albo spowolnione. Rzadko występuje niepłynność mówienia. Zaburzona w znacznym stopniu bywa wymowa. Wczesne wspomaganie logopedyczne obejmuje na ogół pierwsze 2–3 lata życia dziecka.

Etapy pracy

Etap przygotowawczy w okresie melodii

Instruowani przez logopedę rodzice w codziennych sytuacjach stwarzają warunki do rozwoju komunikacji dziecka z otoczeniem, torują dziecku drogę do mówienia. Wczesne wspomaganie rozwoju mowy odbywa się przez: stwarzanie dziecku warunków do zabaw głosem i dźwiękami, nadawanie znaczenia komunikatom bezsłownym, kojarzenie słów z przedmiotami i czynnościami, uczenie rozumienia pojęć słownych, motywowanie i zachęcanie dziecka do słownego sposobu porozumiewania się.

• Pierwsze zabiegi o charakterze profilaktyczno-usprawniającym są związane z osiąganiem przez dziecko tzw. dojrzałości pokarmowej. Zalecane masaże twarzy i wnętrza jamy ustnej, stymulowanie punktów neuromotorycznych twarzy mają na celu wzmocnienie napięcia mięśni, usprawnienie czynności gryzienia, żucia i połykania.
• Wszystkie mięśnie biorące udział w czynnościach związanych ze spożywaniem uczestniczą też w akcie mówienia. Troska o dojrzałość pokarmową wiąże się ze stworzeniem dziecku możliwości do artykulacji. Aby dziecko mogło mówić, musi najpierw nauczyć się jeść w sposób dojrzały na określonym etapie rozwojowym.
• Ćwiczenia słuchowe z wykorzystaniem bodźców niewerbalnych – rodzic powinien rozbudzać zainteresowanie dźwiękiem, uczyć rozróżniania dźwięków.
• Rozwijanie komunikacji w fazie bezsłownej – pierwszym czynnikiem koniecznym do stworzenia sytuacji komunikacyjnej jest nawiązanie i utrzymanie kontaktu wzrokowego. Opanowanie tej umiejętności ma wpływ na rozwój naśladownictwa.
• Zachęcanie dziecka do produkowania dźwięków. Wszystkie próby dziecka powinny być podchwytywane przez rodzica, powtarzane przez niego. To rodzic jest zobowiązany do podejmowania rozmowy z dzieckiem w języku dziecka. W codziennych zabawach jest mnóstwo oka...