Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

9 lipca 2019

NR 32 (Lipiec 2019)

Studium przypadku chłopca z podejrzeniem zespołu Kabuki z punktu widzenia logopedy

446

Zespół Kabuki (zespół Niikawy-Kurokiego) jest rzadko występującym syndromem dysmorficznym ze współistnieniem wad wrodzonych wielu narządów oraz upośledzeniem umysłowym. Zespół ten ma szerokie i zmienne spektrum kliniczne. 

Objawy


W obrazie klinicznym choroby zwracają uwagę: szczególny wygląd twarzy, niepełnosprawność intelektualna, postnatalne zaburzenia wzrastania, obecność wad układu kostnego i wielu innych narządów. U noworodków raczej nie dostrzeżemy wyraźnych cech zespołu. Dzieci rodzą się zdrowe, czasem z hipotonią mięśniową, czyli osłabieniem siły i napięcia mięśni. Dopiero podczas karmienia piersią można zaobserwować niepokojące trudności ze ssaniem piersi, a także ulewania i wymioty. Na skutek niedożywienia dziecko tylko nieznacznie przybiera na wadze. W następnych etapach życia zaznaczają się dalsze objawy, nieco ułatwiające diagnostykę.

POLECAMY


Diagnostyka


Dla zespołu Kabuki nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów diagnostycznych. W celu uzupełnienia i potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania genetyczne. Wstępne rozpoznanie stawia się na podstawie dysmorfii twarzowych i pozostałych wad dodatkowych.

Cechy czaszkowo-twarzowe:
•    wydłużone szpary powiekowe z bocznym wywinięciem powieki dolnej, sprawiające wrażenie dużych oczu,
•    epicantus, czyli zmarszczka nakątna w wewnętrznych kącikach oczu,
•    wydatne, łukowate, szerokie brwi przerzedzone po bokach,
•    szeroki grzbiet nosa, z krótką jego kolumienką i z zapadniętym czubkiem,
•    duże, odstające lub kubkowate uszy; obecne dołeczki przeduszne,
•    namiotowate, otwarte usta (uniesienie górnej wargi),
•    rozszczep wargi (podniebienia) lub wysokie łukowate podniebienie,
•    wady zębów,
•    może występować małogłowie.

Wady szkieletowe:
•    wady kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa w płaszczyźnie strzałkowej, kręgi motyle, wąskie przestrzenie międzykręgowe,
•    wady postawy, skoliozy,
•    brachydaktylia (skrócenie) piątych palców rąk,
•    klinodaktylia paliczków piątych (widoczne jako skrzywienie palca do środka lub na zewnątrz; najczęściej dotyczy palców piątych),
•    brachymesophalangia – skrócenie paliczków środkowych,
•    niestabilne stawy, dyslokacje bioder, nadmierna ruchomość w stawach oraz zwichnięcia.

Zaburzenia linii papilarnych
Nieprawidłowości dermatoglifów w postaci przetrwałych opuszek płodowych.

Niepełnosprawność intelektualna
U dzieci stwierdza się deficyty umysłowe, od łagodnych po umiarkowane. Stopień niepełnosprawności intelektualnej zależy od ekspresji genu. Czasem dziecko przejawia zachowania autystyczne.

Niski przyrost masy ciała i wzrostu
Jeżeli w momencie narodzin wzrost jest w normie, niedługo później u noworodków widoczne jest opóźnienie wzrostu oraz niedostateczny przyrost masy ciała różnego stopnia. Ma to związek z trudnościami w karmieniu naturalnym dziecka – ze słabym ssaniem, ulewaniami i wymiotami, czyli za niską podażą kalorii.

Wady strukturalne
•    agenezja (hipoplazja) ciała modzelowatego, zwężenie wodociągu mózgu, wodogłowie, polimikrogyria – drobnozakrętowość, czyli nadmierne pofałdowanie kory mózgu oraz malformacja Chiari I,
•    wady serca: VSD, ASD, HLHS (zespół hipoplazji serca lewego) i zwężenie aorty,
•    wady oczu: zez, niebieskawe białkówki, opadanie powiek, wady tęczówki, rogówki, zaćma i retinopatia barwnikowa,
•    rozszczep i niewydolność podniebienia,
•    wady zgryzu i uzębienia (liczne braki zębów, szeroko rozstawione zęby, brak zawiązków zębów),
•    wady przewodu pokarmowego, np. zarośnięcie dwunastnicy lub odbytu,
•    wady układu moczowo-płciowego – przetoki odbytniczo-pochwowe (połączenie odbytnicy z pochwą), spodziectwo (nieprawidłowe usytuowanie cewki moczowej u chłopców), wnętrostwo (niezstąpienie jąder do worka mosznowego), mikropenis (mały penis) i wady nerek.

Wady funkcjonalne
•    zwiększona podatność na infekcje (zwłaszcza zapalenia ucha środkowego, które w konsekwencji prowadzą do głuchoty) i choroby autoimmunologiczne (organizm wytwarza przeciwciała przeciw komórkom własnym), np. bielactwo, idiopatyczna plamica małopłytkowa i autoimmunologiczna anemia hemolityczna,
•    zaburzenia hormonalne, polegające na wzmożonym wydzielaniu insuliny, hormonów wzrostu i tarczycowych (niedoczynność), przedwczesne dojrzewanie u dziewczynek (przedwczesne dojrzewanie gruczołów piersiowych jako zaburzenie izolowane),
•    trudności w karmieniu,
•    napady padaczkowe.

Przyczyny i dziedziczenie


Zespół Kabuki jest spowodowany mutacjami w genach: KMT2D (dawniej: MLL2) lub KDM6A, dziedziczonymi autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen. Większość takich mutacji powstaje sporadycznie, a więc także u zdrowych rodziców niebędących nosicielami zmutowanego genu. Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem Kabuki jest nieznaczne, ale nie do wykluczenia z uwagi na możliwość występowania mozaicyzmu germinalnego (u któregoś z rodziców w gonadach znajdują się komórki rozrodcze zdrowe i ze zmutowanym genem). Jeżeli wiadomo, że mutacja pochodzi od rodzica, wówczas ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 50%.

Mutacje genu KMT2D odpowiadają za większość przypadków zespołu Kabuki. Mutacje genu KDM6A są przyczyną około 6% przypadków zespołu Kabuki. Prawidłowy gen KDM6A również odpowiada za wytwarzanie enzymu, a jest nim lizyno-specyficzna dematylaza 6A. Należy wspomnieć, że czasem u osób z objawami zespołu Kabuki można nie zidentyfikować którejś z powyższych zmian genetycznych, wówczas przyczyna choroby pozostaje nieznana. Problem ten dotyczy ok. 30% pacjentów.


Możliwości terapeutyczne


Obecnie zespół Kabuki jest niewyleczalny, a postępowanie lecznicze ma charakter podtrzymujący i wspierający. Obejmuje szeroką diagnostykę dziecka i interwencje wielu specjalistów w celu korygowania wad charakterystycznych dla zespół Kabuki. Zwykle pediatra kieruje dziecko na badania specjalistyczne, po zaobserwowaniu opóźnienia rozwoju i dysmorfii. Niezbędna jest konsultacja:
•    radiologiczna (wykonanie zdjęć rentgenowskich, tomografii komputerowej czy rezonansu magnetycznego),
•    neurologiczna (ocena rozwoju, leczenie padaczki),
•    kardiologa i kardiochirurga (podejrzenia wady serca),
•    urologiczna – możliwość wystąpienia wady układu moczowo-płciowego,
•    neurologopedyczna – modyfikacja techniki karmienia w celu opanowania ulewań i wymiotów (m.in. stosowanie podwyższonej pozycji podczas karmienia, dłuższego noszenia dziecka w pozycji pionowej po karmieniu, wdrożenie mieszanek antyrefluksowych), ocena poziomu rozwoju mowy (z uwagi na zaburzenia mowy dziecko musi pozostać pod opieką logopedy),
•    ortopedyczna – zidentyfikowanie problemów ze stawami czy kręgosłupem; ponadto konieczne jest leczenie zachowawcze i chirurgiczne skolioz; z uwagi na nadmiernie elastyczne stawy dziecko musi prowadzić oszczędny tryb życia i unikać urazów,
•    okulistyczna (m.in. właściwa pielęgnacja, gdy zostanie stwierdzona niedomykalność powiek, np. podczas snu – zastosowanie żelu ochronnego do oczu i osłonek zapobiegających wysychaniu śluzówki), korekcja wad wzroku,
•    otolaryngologiczna – w przypadku częstych infekcji uszu zalecana jest konsultacja i zapobieganie głuchocie; słuch dziecka powinien być kontrolowany każdego roku,
•    ortodontyczna i stomatologiczna – m.in. brak zawiązków zębów i wady zgryzu powodują, że w razie potrzeby wszczepiane są implanty zębowe,
•    endokrynologiczna – u dzieci może wystąpić niedobór hormonu wzrostu (co można zaobserwować, dokonując pomiarów antropometrycznych i ich porównania na siatkach centylowych), tyroksyny i nadmiar insuliny, powodem takiej wizyty powinny być także objawy przedwczesnego dojrzewania płciowego u dziewczynek (ok. 8. r.ż.) i chłopców (ok. 9. r.ż.),
•    lekarza immunologa – gdy układ odpornościowy może być nadmiernie osłabiony (niedobór odporności) lub nieprawidłowo nadaktywny (choroby autoimmunologicze); po ukończeniu 1. r.ż. dziecko powinno mieć skontrolowany poziom immunoglobulin we krwi; z immunologiem również trzeba ustalić indywidualny kalendarz szczepień ochronnych,
•    psychologiczna i psychiatryczna – ocena poziomu rozwoju intelektualnego dziecka z powodu niepełnosprawności intelektualnej, trudności w nauce, zaburzeń zachowania i zachowań autystycznych.


Opis przypadku chłopca z podejrzeniem zespołu Kabuki


Do poradni autystycznej zgłosili się rodzice z dzieckiem w wieku 5 lat i 2 miesięcy na diagnozę w kierunku całościowych zaburzeń rozwoju. Wywiad rodzinny wykazał brak obciążeń.

Z wywiadu diagnostycznego wynikało, że rozwój psychoruchowy chłopca przebiegał ze znacznym opóźnieniem. Chłopiec uzyskał umiejętność samodzielnego siadania dopiero w 2. r.ż., a chodził od 23. m.ż. Rozwój mowy również był znacznie opóźniony – pierwsze słowa pojawiły się z początkiem 3. r.ż. Stan neurologiczny, poza obniżeniem napięcia mięśniowego oraz nielicznymi stereotypiami ruchowymi, nie wykazywał nieprawidłowości. Badanie psychologiczne wskazywało na lekki stopień niepełnosprawności intelektualnej. Zespół diagnostyczny (psychiatra, psycholog, logopeda i pedagog specjalny) zwrócił uwagę na amimiczność i dysmorfię twarzy. Twarz dziecka była dość szeroka z szerokimi policzkami oraz wąskim i niskim czołem. Jego szpary powiekowe były stosunkowo długie, z wywinięciem bocznej części powieki dolnej, przez co oczy z długimi i gęstymi rzęsami wydawały się nienaturalnie duże. Chłopiec miał też łukowaty kształt brwi oraz duże, odstające małżowiny uszne z grubymi płatkami usznymi. Nos dziecka był dość krótki i szeroki. Usta były zwykle otwarte i uniesione do góry.

W badaniu logopedycznym wewnątrzustnym stwierdzono dysfunkcję języka w postaci przetrwałego niemowlęcego typu połykania, podniebienie gotyckie, zbliżony do paraboli kształt obu łuków zębowych z uzębieniem w początkowej fazie wymiany. Analiza warunków zwarciowych wykazała cechy zgryzu otwartego częściowego przedniego. W obrębie uzębienia zauważono nieprawidłowe ustawienie przyśrodkowych siekaczy w żuchwie i brak bocznych siekaczy w szczęce i żuchwie.

W wywiadzie diagnostycznym uzyskano informację, że chłopiec pochodził z pierwszej ciąży, a jego poród odbył się naturalnie, w terminie. Noworodek był zdrowy i uzyskał 10 pkt. w skali Apgar. Około 2. m.ż. zdiagnozowano nieznaczną hipotonię mięśniową, Podczas karmienia piersią mama obserwowała niepokojące trudności ze ssaniem piersi, a także ulewania i wymioty. Na skutek niedożywienia dziecko przybierało na wadze nieznacznie. Mama wskazywała na utrzymujące się trudności w karmieniu syna (m.in. występowanie refluksu żołądkowo-przełykowego). Wprowadzono modyfikację techniki karmienia, m.in. zalecono stosowanie podwyższonej pozycji podczas karmienia i dłuższe noszenie dziecka w pozycji pionowej po karmieniu. Karmienie piersią uzupełniono o wdrożenie mieszanek gęstych – antyrefluksowych. Wdrożone oddziaływania pozwoliły utrzymywać wagę dziecka nieznacznie powyżej 3 centyla, co dało szansę na uniknięcie włączenia karmienia zewnętrznego. Codzienna nauka jedzenia polegała na tym, by malec mógł przełknąć choć dwie, trzy łyżeczki zupy, co było – i nadal jest – dla niego trudne. U chłopca utrzymywały się trudności z przełykaniem płynnych posiłków, dieta dziecka była bardzo uboga, chłopiec wymagał wsparcia podczas jedzenia. Mama wskazywała również na nawracające infekcje górnych dróg oddechowych, często z zapaleniem ucha.

Podczas obserwacji diagnostycznej oceniono rozumienie mowy z wykorzystaniem testu rozwoju językowego. Chłopiec rozumiał w kontekście sytuacyjnym lub z wyraźnym wsparciem gestem. Reakcja na wołanie po imieniu była sporadyczna na wołanie mamy, na wołanie terapeuty chłopiec nie reagował. Rozwój mowy czynnej był opóźniony – dziecko realizowało pojedyncze wyrazy z wyrazami znaczeniowymi (m.in. mama, tata, daj), jego mowa była dyzartryczna. W zakresie rozwoju relacji kontakt wzrokowy oceniono jako obniżony. W wywiadzie rodzice podali, że zwrócono im uwagę na obniżony kontakt wzrokowy już w 2. r.ż. dziecka, ale sami nie zauważyli, by tak było. Do inicjowania kontaktu chłopiec używał ręki terapeuty. Nie podtrzymywał kontaktu, nie było również dialogu tonicznego. W zakresie dzielenia się emocjami dziecko nie odnosiło się do rodziców, nie poszukiwało aprobaty, pochwały ani pocieszenia. Mimika chłopca, rozpoznawanie emocji innych osób były obniżone. Chłopiec nie kontrolował reakcji rodziców, denerwował się, popiskiwał, ale nie odnosił się do rodziców. W obszarze rozwoju zabawy niefunkcjonalnie wykorzystywał do zabawy literki, koraliki, klocki, kształty. Był zainteresowany przesuwaniem samochodów, parkowaniem, ale bez naśladowania taty, nie było też zabaw tematycznych. U dziecka nie...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy