Studium przypadku chłopca z podejrzeniem zespołu Kabuki z punktu widzenia logopedy

Objawy

W obrazie klinicznym choroby zwracają uwagę: szczególny wygląd twarzy, niepełnosprawność intelektualna, postnatalne zaburzenia wzrastania, obecność wad układu kostnego i wielu innych narządów. U noworodków raczej nie dostrzeżemy wyraźnych cech zespołu. Dzieci rodzą się zdrowe, czasem z hipotonią mięśniową, czyli osłabieniem siły i napięcia mięśni. Dopiero podczas karmienia piersią można zaobserwować niepokojące trudności ze ssaniem piersi, a także ulewania i wymioty. Na skutek niedożywienia dziecko tylko nieznacznie przybiera na wadze. W następnych etapach życia zaznaczają się dalsze objawy, nieco ułatwiające diagnostykę.

Diagnostyka

Dla zespołu Kabuki nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów diagnostycznych. W celu uzupełnienia i potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania genetyczne. Wstępne rozpoznanie stawia się na podstawie dysmorfii twarzowych i pozostałych wad dodatkowych.

Cechy czaszkowo-twarzowe:
•    wydłużone szpary powiekowe z bocznym wywinięciem powieki dolnej, sprawiające wrażenie dużych oczu,
•    epicantus, czyli zmarszczka nakątna w wewnętrznych kącikach oczu,
•    wydatne, łukowate, szerokie brwi przerzedzone po bokach,
•    szeroki grzbiet nosa, z krótką jego kolumienką i z zapadniętym czubkiem,
•    duże, odstające lub kubkowate uszy; obecne dołeczki przeduszne,
•    namiotowate, otwarte usta (uniesienie górnej wargi),
•    rozszczep wargi (podniebienia) lub wysokie łukowate podniebienie,
•    wady zębów,
•    może występować małogłowie.

Wady szkieletowe:
•    wady kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa w płaszczyźnie strzałkowej, kręgi motyle, wąskie przestrzenie międzykręgowe,
•    wady postawy, skoliozy,
•    brachydaktylia (skrócenie) piątych palców rąk,
•    klinodaktylia paliczków piątych (widoczne jako skrzywienie palca do środka lub na zewnątrz; najczęściej dotyczy palców piątych),
•    brachymesophalangia – skrócenie paliczków środkowych,
•    niestabilne stawy, dyslokacje bioder, nadmierna ruchomość w stawach oraz zwichnięcia.

Zaburzenia linii papilarnych
Nieprawidłowości dermatoglifów w postaci przetrwałych opuszek płodowych.

Niepełnosprawność intelektualna
U dzieci stwierdza się deficyty umysłowe, od łagodnych po umiarkowane. Stopień niepełnosprawności intelektualnej zależy od ekspresji genu. Czasem dziecko przejawia zachowania autystyczne.

Niski przyrost masy ciała i wzrostu
Jeżeli w momencie narodzin wzrost jest w normie, niedłu...