Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

12 października 2017

NR 17 (Styczeń 2017)

Rola logopedy we wspomaganiu rozwoju mowy pacjenta z zespołem delecji 22q11

0 64

W przypadku pacjentów z zespołem delecji 22q11 opiekę logopedyczną należy im zapewnić właściwie od chwili przyjścia na świat. Zespół delecji 22q11, zwany powszechnie zespołem DiGeorge’a, a wcześniej nazywany zespołem Velo-Cardio-Facial Syndrome lub CATCH22 Syndrome, występuje z częstością około 1 na 1−2 tysięcy żywo urodzonych dzieci.

Choroba ta stanowi drugą co do częstości, po zespole Downa, genetyczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej. Zespół ten został opisany już ponad 40 lat temu, mimo to nadal jego właściwe rozpoznanie jest bardzo trudne. Główną przyczyną błędnej oceny klinicznej dzieci z tym zespołem jest ogromne zróżnicowanie cech klinicznych, które mogą współwystępować u chorych. U pacjentów zaobserwowano ich ponad 180, natomiast żaden z objawów nie występuje u wszystkich pacjentów, a ponadto większość cech występuje z różnym natężeniem. Głównymi cechami klinicznymi występującymi u pacjentów są: niepełnosprawność intelektualna, wady serca, brak odporności wrodzonej, rozszczep podniebienia i/lub wargi, zaburzenia mowy, dysmorfia twarzy (małe, nisko osadzone małżowiny uszne, szeroko osadzone oczy o migdałowatym kształcie, krótkie i wąskie szpary powiekowe, krótka rynienka nosowa, zmarszczka nakątna, płaska nasada nosa oraz mała, cofnięta żuchwa), choroby psychiczne. U większości pacjentów przyczyną wystąpienia choroby jest delecja (brak) fragmentu chromosomu 22 pary, który zawiera 48 znanych genów.

Ze względu na tak złożony obraz kliniczny pacjenci z zespołem delecji 22q11 przez większość życia pozostają pod opieką wielu specjalistów. Swoje miejsce wśród nich ma również logopeda.

Rozszczepy i inne wady utrudniające mowę

Najlepiej byłoby, gdyby dziecko z zespołem delecji 22q11 znalazło się pod opieką logopedy jak najwcześniej, bowiem już od momentu urodzenia pacjent może mieć problem z przyjmowaniem pokarmu. Rodzice często zgłaszają, że niemowlę słabo ssie albo w ogóle nie zasysa piersi, że pokarm pojawia się w nosie. Może to być spowodowane m.in. złą pracą podniebienia miękkiego, czego przyczyną zazwyczaj jest nieprawidłowa budowa struktur podniebienia.

W zespole delecji 22q11 najczęściej spotyka się tzw. rozszczep podniebienia wtórnego, czyli podniebienia twardego i miękkiego albo izolowany rozszczep podniebienia miękkiego. Specyficzną formą jest rozszczep podśluzówkowy. W przypadku tej wady zachowana jest ciągłość błony śluzowej od strony zarówno jamy ustnej, jak i jam nosa. Pokrywa ona rozszczepione mięśnie, które nie łączą się prawidłowo w linii pośrodkowej podniebienia, lecz przyczepiają się do brzegów podniebienia twardego i szczeliny rozszczepu1. To sprawia, że rozszczep podśluzówkowy jest szczególnie trudny w diagnostyce i często pozostaje niezauważony przez badających pacjenta specjalistów.

Fot. 1. Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego
Fot. 2. Rozszczep podśluzówkowy podniebien

Rozległość rozszczepów podśluzówkowych, podobnie jak otwartych rozszczepów izolowanych, może być różna: od dyskretnego rozdwojenia języczka podniebiennego do podśluzówkowego rozszczepienia podniebienia twardego i miękkiego.

Obraz kliniczny rozszczepu podśluzówkowego może mieć formę jawną bądź ukrytą.

Jawną postać rozszczepu podśluzówkowego cechuje triada objawów:

  • rozdwojenie języczka podniebiennego,
  • przeświecanie środkowej części podniebienia miękkiego, spowodowane jego cienkością przy braku warstwy mięśniowej,
  • palpacyjnie wyczuwalne wygładzenie lub widoczne zagłębienie w podniebieniu kostnym w miejscu kolca nosowego2.

Ukryty rozszczep podśluzówkowy jest szczególnie trudny do wykrycia w badaniu od strony jamy ustnej. Nie występuje tutaj wspomniana wcześniej triada objawów. Języczek podniebienny może być szeroki, ale nie jest rozszczepiony. Brak zespolenia parzystych mięśni podniebienia w linii pośrodkowej jest widoczny dopiero w badaniu nasofiberoskopowym i objawia się charakterystycznym wcięciem w miejscu, gdzie powinno się pojawić wypuklenie mięśni języczka3.

Fot. 3. Rozszczep podśluzówkowy podniebienia (obraz z nasofiberoskopii)

Trzeba pamiętać o tym, że rozległość rozszczepów podśluzówkowych nie jest adekwatna do stopnia zaburzeń, jakie mogą mu towarzyszyć. Bywa, że jawny rozszczep podśluzówkowy przebiega całkowicie bezobjawowo, podczas gdy jego ukrytej formie mogą towarzyszyć duże zaburzenia słuchu i mowy.

W rozszczepie podniebienia odpowiadające sobie mięśnie podniebienne nie zespalają się ze sobą w linii pośrodkowej4. Brak możliwości prawidłowej pracy mięśni podniebienia prowadzi do niewydolności podniebienno-gardłowej. Jest ona wynikiem niemożności całkowitego oddzielenia jamy ustnej od jamy nosa na poziomie dolnej granicy nosogardła. W warunkach prawidłowych podczas oddychania w pozycji spoczynkowej oraz przy realizacji niektórych głosek połączenie jamy ustnej z jamami nosa jest fizjologiczne. Natomiast przy połykaniu, ziewaniu oraz realizacji głosek ustnych niezbędne jest oddzielenie jamy ustnej od jam nosa. Oddzielenie to jest uwarunkowane właśnie prawidłową pracą wszystkich struktur zwieracza podniebienno-gardłowego5.

Nie zawsze jednak niewydolności podniebienno-gardłowej towarzyszy rozszczep podniebienia. W przypadku pacjentów z zespołem delecji 22q11 często spotyka się również wiotkość podniebienia miękkiego lub zbyt krótkie podniebienie, które również mogą powodować nieprawidłową pracę zwieracza podniebienno-gardłowego.

Objawy niewydolności podniebienno-gardłowej można w zasadzie podzielić na wczesne i późne. Do wczesnych objawów należą wspomniane już wcześniej...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy