Rola logopedy we wspomaganiu rozwoju mowy pacjenta z zespołem delecji 22q11

Choroba ta stanowi drugą co do częstości, po zespole Downa, genetyczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej. Zespół ten został opisany już ponad 40 lat temu, mimo to nadal jego właściwe rozpoznanie jest bardzo trudne. Główną przyczyną błędnej oceny klinicznej dzieci z tym zespołem jest ogromne zróżnicowanie cech klinicznych, które mogą współwystępować u chorych. U pacjentów zaobserwowano ich ponad 180, natomiast żaden z objawów nie występuje u wszystkich pacjentów, a ponadto większość cech występuje z różnym natężeniem. Głównymi cechami klinicznymi występującymi u pacjentów są: niepełnosprawność intelektualna, wady serca, brak odporności wrodzonej, rozszczep podniebienia i/lub wargi, zaburzenia mowy, dysmorfia twarzy (małe, nisko osadzone małżowiny uszne, szeroko osadzone oczy o migdałowatym kształcie, krótkie i wąskie szpary powiekowe, krótka rynienka nosowa, zmarszczka nakątna, płaska nasada nosa oraz mała, cofnięta żuchwa), choroby psychiczne. U większości pacjentów przyczyną wystąpienia choroby jest delecja (brak) fragmentu chromosomu 22 pary, który zawiera 48 znanych genów.

Ze względu na tak złożony obraz kliniczny pacjenci z zespołem delecji 22q11 przez większość życia pozostają pod opieką wielu specjalistów. Swoje miejsce wśród nich ma również logopeda.

Rozszczepy i inne wady utrudniające mowę

Najlepiej byłoby, gdyby dziecko z zespołem delecji 22q11 znalazło się pod opieką logopedy jak najwcześniej, bowiem już od momentu urodzenia pacjent może mieć problem z przyjmowaniem pokarmu. Rodzice często zgłaszają, że niemowlę słabo ssie albo w ogóle nie zasysa piersi, że pokarm pojawia się w nosie. Może to być spowodowane m.in. złą pracą podniebienia miękkiego, czego przyczyną zazwyczaj jest nieprawidłowa budowa struktur podniebienia.

W zespole delecji 22q11 najczęściej spotyka się tzw. rozszczep podniebienia wtórnego, czyli podniebienia twardego i miękkiego albo izolowany rozszczep podniebienia miękkiego. Specyficzną formą jest rozszczep podśluzówkowy. W przy...