Autor: Beata Nowakowska

Dr n. med. (biologia medyczna). Od 2001 roku zatrudniona w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Prowadzi badania naukowe mające na celu identyfikację nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną, wady wrodzone oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu. Szczególnie jednak interesuje ją zespół delecji 22q11, a w szczególności przyczyny zmienności fenotypowej obserwowanej u pacjentów z tą chorobą.
Działy
Wyczyść
Brak elementów
Wydanie
Wyczyść
Brak elementów
Rodzaj treści
Wyczyść
Brak elementów
Sortowanie

Rola logopedy we wspomaganiu rozwoju mowy pacjenta z zespołem delecji 22q11

W przypadku pacjentów z zespołem delecji 22q11 opiekę logopedyczną należy im zapewnić właściwie od chwili przyjścia na świat. Zespół delecji 22q11, zwany powszechnie zespołem DiGeorge’a, a wcześniej nazywany zespołem Velo-Cardio-Facial Syndrome lub CATCH22 Syndrome, występuje z częstością około 1 na 1−2 tysięcy żywo urodzonych dzieci.

Czytaj więcej