Postępowanie terapeutyczne w chromosomopatii szesnastej pary chromosomów

Szacuje się, że każdy człowiek posiada 50–100 tysięcy różnych genów. Gen, podstawowa jednostka dziedziczenia, to sekwencja nukleotydów w DNA, zawierająca chemicznie zakodowaną instrukcję tworzenia wszystkich białek niezbędnych komórce. Cząsteczki DNA upakowane w określonym porządku tworzą strukturę zwaną chromosomem (Solomon, Berg, Martin 2020, s. 88). U człowieka prawidłowa liczba chromosomów w komórce somatycznej to 46, z czego 44 to autosomy (22 pary) i ostatnia 23 para to chromosomy płci (Solomon, Berg, Martin 2020, s. 348). Zmiany w poszczególnych genach, zaburzenia struktury czy liczby chromosomów mogą prowadzić do różnych zaburzeń genetycznych. Jakie mogą być skutki obecności dodatkowego chromosomu pierścieniowego? Wiemy, że dodatkowy chromosom pierścieniowy 
w 16. parze wywiera wpływ na organizm w sposób trudny do przewidzenia. Taki chromosom pierścieniowy może zawierać dodatkowe kopie niektórych genów. Tego rodzaju zmienność potrafi skutkować nieprawidłową regulacją procesów biologicznych, wpływać w istotny sposób na rozwój fizyczny i neurologiczny. 
Na przykład nieprawidłowości związane z chromoso-
mem 16. są często powiązane z zaburzeniami rozwojo-
wymi, takimi jak opóźnienia w rozwoju umysłowym oraz wady strukturalne różnych narządów. Zakres obja-
wów jest szeroki i zależy od specyficznych fragmentów 
genów zlokalizowanych na dodatkowym pierścieniowym chromosomie 16. pary (Jorde i in. 2000, s. 153). Mogą to być takie objawy, jak: 
•        opóźnienie wzrostu i rozwoju, 
•        wady serca, nerek lub innych narządów, 
•        trudności w uczeniu się lub problemy neurologiczne.

W niniejszym artykule przedstawiono przypadek Marcina – chłopca z rzadką, złożoną aberracją chromosomalną. Terapia logopedyczna chłopca stanowi istotne wyzwanie, gdyż wciąż istnieje ograniczona wiedza na temat jego zaburzenia, co sprawia, że operujemy w sferze hipotez i dopuszczalnych możliwości. „Rzadki”, czyli nieczęsto występujący, nieczęsto spotykany, jednakże rzadki to także niezwykły, unikalny, wyjątkowy. Taki właśnie jest Marcin – od dziesięciu lat uczeń Kujawsko-Pomorskiego Specjalnego Ośrodka Szkolno-Wychowawczego Nr 1 dla Dzieci i Młodzieży Słabo Widzącej i Niewidomej im. Louisa Braille’a w Bydgoszczy. Chłopiec nie posługuje...