Definicja naukowa chorób rzadkich wskazuje, że są to schorzenia diagnozowane u nie więcej niż jednej osoby na 2 tysiące. Charakteryzują się one poważnym, często zagrażającym życiu przebiegiem, a ich leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych działań wielu specjalistów („Puls” 2024, s. 8). Analiza danych statystycznych wskazuje, że od 3,5% do 5,9% populacji światowej jest dotknięta chorobami rzadkimi, co odpowiada 17,8–30,3 miliona osób w Unii Europejskiej oraz 263–446 milionom na całym świecie („Puls” 2024, s. 8), a w Polsce 6–8% populacji, czyli 2,5–3 milionów osób („Puls” 2024, s. 20). W literaturze naukowej podaje się, że istnieje około 8 tysięcy chorób rzadkich, z których aż 80% ma podłoże genetyczne. Ponadto 50% nowych rozpoznań tych schorzeń dotyczy dzieci („Puls” 2024, s. 9). Choroby rzadkie nie mają wspólnego mianownika opartego na tradycyjnych kryteriach medycznych, takich jak etiologia, patogeneza, umiejscowienie w określonych narządach czy objawy kliniczne („Puls” 2024, s. 8).
Autor: Magdalena Bigorowska-Pietkiewicz
Magdalena Bigorowska-Pietkiewicz