Dołącz do czytelników
Brak wyników

Wywiad miesiąca

6 marca 2018

NR 22 (Listopad 2017)

Najtrudniejszą sferą we wczesnej diagnozie jest mowa

0 28

Rozmowa z prof. zw. dr hab. Jagną Czochańską, współtwórczynią neurologii dziecięcej w Polsce.

Niniejszy numer ,,Forum Logopedy” jest poświęcony wczesnemu wspomaganiu rozwoju dziecka i wczesnej interwencji terapeutycznej. Prezentujemy różne podejścia do tych zagadnień. Chciałabym zapytać Panią Profesor o spojrzenie na te problemy z punktu widzenia neurologa dziecięcego. Zacznijmy od tego, które choroby neurologiczne, zespoły czy dysfunkcje szczególnie wymagają, w opinii Pani Profesor, wczesnej interwencji terapeutycznej? 

Neurolodzy dziecięcy od początku powstania tej specjalności zajmowali się śledzeniem rozwoju dzieci, zaczynając od pierwszych miesięcy ich życia. Obecnie ta postać diagnostyki lekarskiej stanowi jedno z kluczowych zadań neurologa dziecięcego pracującego w zespole poradni dziecięcych. Chodzi o możliwie wczesną diagnostykę dzieci z takimi zaburzeniami jak: niepełnosprawność intelektualna, mózgowe porażenie dziecięce, encefalopatie padaczkowe. Praca neurologów dziecięcych i zespołu specjalistów z nimi związanych jest obecnie ułatwiona ze względu na wprowadzenie wielu metod skreeningowych, istotnych dla rozpoznawania, już w okresie noworodkowym, takich chorób jak: fenyloketonuria, niedoczynność tarczycy czy głuchota. Muszą oni jednak znać normy rozwojowe dziecka, aby możliwie wcześnie wykryć nieprawidłowości w jego rozwoju psychoruchowym, a także umysłowym. Dotyczy to również najtrudniejszej do wykrycia sfery, a mianowicie mowy.

Jest Pani Profesor współtwórczynią neurologopedii dziecięcej w Polsce. Czym zajmuje się neurologia dziecięca? 

Można krótko powiedzieć, że neurologia jest działem medycyny zajmującym się przyczynami, objawami i leczeniem chorób mózgu, móżdżku, rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych i mięśni, natomiast neurologia dziecięca jest specjalnością medyczną zajmującą się chorobami układu nerwowego niemowląt, dzieci i młodzieży. Dotyczy osób z niedojrzałym strukturalnie i czynnościowo układem nerwowym, który podlega zmianom związanym z jego stopniowym dojrzewaniem.

Od jakich czynników zależy stan zdrowia dziecka? 

W skrócie można powiedzieć, że jest uzależniony od genów obojga rodziców, stanu zdrowia matki, stanu jej łożyska, porodu, zależy też od czynników działających na dziecko w życiu osobniczym. Mam tu na myśli czynniki środowiskowe takie jak: czynniki toksyczne związane z zanieczyszczeniami środowiska, choroby zakaźne i tzw. stresy cywilizacyjne. Charakter wymienionych czynników warunkuje duży udział chorób genetycznych i chorób tzw. cywilizacyjnych w zachorowalności dzieci i młodzieży, chociaż wszystko też zależy od miejsca i czasu. Na przykład choroby uwarunkowane genetycznie ujawniają się w różnych okresach życia i mają charakter niepostępujący (wady rozwojowe) lub postępujący (choroby metaboliczne).

Wiemy, że choroby metaboliczne występują rzadko. Jak można wytłumaczyć ich powstawanie? 

Jak wiadomo, cechy organizmu człowieka zależą od budowy poszczególnych struktur białkowych. Białka te są przekazywane za pomocą łańcucha DNA. Są ich dziesiątki tysięcy. Za przebieg w ustroju każdej reakcji syntezy i rozpadu odpowiada inne białko. Zmiany w zapisie łańcucha DNA mogą dotyczyć jednego lub kilku białek. Powstałe na tej drodze defekty szlaków metabo...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy