Dołącz do czytelników
Brak wyników

Wywiad miesiąca

6 marca 2018

NR 22 (Listopad 2017)

Najtrudniejszą sferą we wczesnej diagnozie jest mowa

0 399

Rozmowa z prof. zw. dr hab. Jagną Czochańską, współtwórczynią neurologii dziecięcej w Polsce.

Niniejszy numer ,,Forum Logopedy” jest poświęcony wczesnemu wspomaganiu rozwoju dziecka i wczesnej interwencji terapeutycznej. Prezentujemy różne podejścia do tych zagadnień. Chciałabym zapytać Panią Profesor o spojrzenie na te problemy z punktu widzenia neurologa dziecięcego. Zacznijmy od tego, które choroby neurologiczne, zespoły czy dysfunkcje szczególnie wymagają, w opinii Pani Profesor, wczesnej interwencji terapeutycznej? 

Neurolodzy dziecięcy od początku powstania tej specjalności zajmowali się śledzeniem rozwoju dzieci, zaczynając od pierwszych miesięcy ich życia. Obecnie ta postać diagnostyki lekarskiej stanowi jedno z kluczowych zadań neurologa dziecięcego pracującego w zespole poradni dziecięcych. Chodzi o możliwie wczesną diagnostykę dzieci z takimi zaburzeniami jak: niepełnosprawność intelektualna, mózgowe porażenie dziecięce, encefalopatie padaczkowe. Praca neurologów dziecięcych i zespołu specjalistów z nimi związanych jest obecnie ułatwiona ze względu na wprowadzenie wielu metod skreeningowych, istotnych dla rozpoznawania, już w okresie noworodkowym, takich chorób jak: fenyloketonuria, niedoczynność tarczycy czy głuchota. Muszą oni jednak znać normy rozwojowe dziecka, aby możliwie wcześnie wykryć nieprawidłowości w jego rozwoju psychoruchowym, a także umysłowym. Dotyczy to również najtrudniejszej do wykrycia sfery, a mianowicie mowy.

Jest Pani Profesor współtwórczynią neurologopedii dziecięcej w Polsce. Czym zajmuje się neurologia dziecięca? 

Można krótko powiedzieć, że neurologia jest działem medycyny zajmującym się przyczynami, objawami i leczeniem chorób mózgu, móżdżku, rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych i mięśni, natomiast neurologia dziecięca jest specjalnością medyczną zajmującą się chorobami układu nerwowego niemowląt, dzieci i młodzieży. Dotyczy osób z niedojrzałym strukturalnie i czynnościowo układem nerwowym, który podlega zmianom związanym z jego stopniowym dojrzewaniem.

Od jakich czynników zależy stan zdrowia dziecka? 

W skrócie można powiedzieć, że jest uzależniony od genów obojga rodziców, stanu zdrowia matki, stanu jej łożyska, porodu, zależy też od czynników działających na dziecko w życiu osobniczym. Mam tu na myśli czynniki środowiskowe takie jak: czynniki toksyczne związane z zanieczyszczeniami środowiska, choroby zakaźne i tzw. stresy cywilizacyjne. Charakter wymienionych czynników warunkuje duży udział chorób genetycznych i chorób tzw. cywilizacyjnych w zachorowalności dzieci i młodzieży, chociaż wszystko też zależy od miejsca i czasu. Na przykład choroby uwarunkowane genetycznie ujawniają się w różnych okresach życia i mają charakter niepostępujący (wady rozwojowe) lub postępujący (choroby metaboliczne).

Wiemy, że choroby metaboliczne występują rzadko. Jak można wytłumaczyć ich powstawanie? 

Jak wiadomo, cechy organizmu człowieka zależą od budowy poszczególnych struktur białkowych. Białka te są przekazywane za pomocą łańcucha DNA. Są ich dziesiątki tysięcy. Za przebieg w ustroju każdej reakcji syntezy i rozpadu odpowiada inne białko. Zmiany w zapisie łańcucha DNA mogą dotyczyć jednego lub kilku białek. Powstałe na tej drodze defekty szlaków metabolicznych, polegające albo na braku produktów metabolicznych niezbędnych do utrzymania prawidłowej czynności komórek, albo ich nadmiernym nagromadzeniu w komórkach, prowadzą do powstawania chorób metabolicznych. Choroby te są następstwem mutacji i mogą się dziedziczyć w różny sposób. Przejawiają się różnymi objawami i mogą imitować wiele innych chorób. Dla właściwego rozpoznania wymagają przeprowadzania specjalistycznych badań biochemicznych, w tym analizy DNA [w celu wykrycia ewentualnej mutacji w genie]. Przykładami tych chorób mogą być: fenyloketonuria, gangliozydoza GM2 czy mukopolisacharydozy.

Przez wiele lat praktyki zawodowej zajmowała się Pani Profesor mózgowym porażeniem dziecięcym. Czy zauważa Pani Profesor, że obecnie liczba dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym jest mniejsza, o czym donoszą współczesne publikacje? 

Wśród zaburzeń i zespołów chorobowych w neurologii dziecięcej wciąż szczególnie ważne miejsce zajmuje i zajmowało mózgowe porażenie dziecięce, definiowane jako „zaburzenie ruchu i postawy związane z uszkodzeniem mózgu we wczesnym okresie rozwoju o niepostępującym charakterze, trwające całe życie”. Wiadomo, że mózgowe porażenie dziecięce stanowi najczęstszą postać niepełnosprawności i wymaga bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej wielu specjalistów. Badania nad jego przyczynami, metodami leczenia, a także epidemiologią są prowadzone na wszystkich kontynentach. Do wczesnych objawów mózgowego porażenia dziecięcego można zaliczyć: opóźniony rozwój ruchowy, nieprawidłowe wzorce ruchu, przetrwałe automatyzmy ruchowe (odruchy postawy), opóźniony rozwój odruchów prostowania, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, trudności w karmieniu, ale też inne towarzyszące objawy.

W ostatnim stuleciu, a zwłaszcza w ostatnim pięćdziesięcioleciu, nastąpił w krajach rozwiniętych znaczny spadek umieralności dzieci. Dla przykładu na początku XX w. zgony dzieci w pierwszych latach życia wynosiły 240 na 1000 urodzeń, w roku 1950 – 110 na 1000 urodzeń, w roku 1990 – 19,3 na 1000, a obecnie są to 4 zgony na 1000 urodzeń.

Zawdzięczamy to postępowi w rozwoju pediatrii,...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy