Dołącz do czytelników
Brak wyników

Jak diagnozować i leczyć Autyzm?

Artykuły z czasopisma | 8 listopada 2014 | NR 4
0 52

Obecnie koncepcja opieki nad dzieckiem z grupy ryzyka oparta jest na założeniach związanych z funkcjonowaniem człowieka w zakresie trzech sfer: biologicznej, jednostkowej i społecznej. Diagnoza to nie tylko rozpoznanie danego stanu rzeczy, ale również różnicowanie z innymi rozpoznaniami, charakteryzującymi się podobnymi objawami.

Niepełnosprawność dziecka powoduje zmiany w funkcjonowaniu całej rodziny. Rodzice w takiej sytuacji przyjmują różne postawy, nie zawsze jest to oczekiwana postawa opiekuńcza i wspierająca. Po otrzymaniu diagnozy często nie potrafią poradzić sobie z sytuacją, reagując wycofaniem się z kontaktów z dzieckiem. Zdaniem wielu terapeutów rodzinnych, jeśli dziecko prezentuje zaburzenia, to zawsze w rodzinie występują trudności małżeńskie. To głównie na rodzicach spoczywać będzie cały proces wychowawczo-rehabilitacyjny. Jeżeli rodzina nie obejmie w sposób właściwy opieki nad dzieckiem z deficytem, jego proces rozwoju zaburzy się jeszcze intensywniej, szczególnie w zakresie interakcji społecznych. Dlatego system wczesnej interwencji powinien również obejmować opieką najbliższe środowisko dziecka niepełnosprawnego, ponieważ pozytywna wspierająca postawa rodziców oraz umiejętności prawidłowej opieki będą jednym z niezbędnych warunków nabywania nowych kompetencji i lepszego funkcjonowania dziecka.

POLECAMY

W deficytach rozwojowych u dzieci trafna diagnostyka musi opierać się nie tylko na faktycznym określeniu schorzenia, ale również na wykluczeniu schorzeń dających podobne objawy. Szczególnie trudne diagnostycznie u małych dzieci są Całościowe Zaburzenia Rozwoju, które mogą w konsekwencji zostać rozpoznane jako ciężkie zaburzenie rozwoju, jakim jest autyzm, czy zaburzenie funkcjonowania społecznego pod postacią Zespołu Aspergera. Proces diagnozy autyzmu i Zespołu Aspergera współcześni specjaliści opierają na dwóch opracowaniach: klasyfikacji DSM-IV z 1994 roku, opracowanej przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, oraz Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10, opracowanej przez WHO, gdzie pod kodem F-84 znajdziemy wszystkie rozpoznania z kręgu Całościowych Zaburzeń Rozwoju. Rok 2015 to czas wprowadzenia nowej, zmienionej klasyfikacji ICD-11 oraz nowej amerykańskiej nomenklatury zawartej w klasyfikacji DSM V. 

Nieoficjalne źródła podają, że znikną takie rozpoznania jak ADHD czy Zespół Aspergera i mówić będziemy o ASD-Spektrum Zaburzeń Autystycznych. Nieznacznie również zmienią się kryteria do rozpoznania tego schorzenia. Nadal jednak nie pojawiają się żadne wskazówki co do diagnostyki różnicowej. Pojawia się więc pytanie: jak duża jest trafność stosowanych obecnie kategorii diagnostycznych?

Takie pytanie postawił sobie prof. J. Heitzman z zespołem i analizując dane statystyczne podał, że najniższą trafnością oraz najniższym kryterium zaufania wśród lekarzy zostały kryteria do rozpoznania m.in. F84.0-Autyzm dziecięcy oraz F84.5 Zespół Aspergera. Według danych organizacji Autism Europe, dotkniętych autyzmem jest 0,6% populacji Unii Europejskiej, to jest około 5 milionów osób. Ustalenie liczby chorych na autyzm w Polsce jest bardzo trudne ze względu na brak zarówno wystandaryzowanych narzędzi diagnostycznych, jak i jakichkolwiek danych statystycznych. Jak podaje Synapsis: możemy w Polsce szacunkowo określić liczbę chorych na autyzm na około 30 000 osób.

Diagnozując zaburzenia autystyczne, musimy oprzeć się na interdyscyplinarnym modelu diagnozy i holistycznym modelu opieki nad osobą dotkniętą ASD. Istnieje kilka schorzeń objawowo tożsamych lub bardzo podobnych do objawów w Całościowych Zaburzeniach Rozwoju, wymienić tu można choćby zaburzenia hyperkinetyczne, zespoły genetyczne takie jak Zespół Kruchego Chromosomu X, Zespół Angelmana, stwardnienie guzowate czy nieleczona fenyloketonuria. W całym procesie diagnostycznym ważnym elementem jest obserwacja psychiatryczna, gdzie lekarz psychiatra wyklucza schorzenia z kręgu zaburzeń psychicznych, takich jak schizofrenia dziecięca. Osoby z upośledzeniem umysłowym potrafią również zaprezentować się jak autyści, zależne to jest od nasilenia objawów upośledzenia oraz struktury charakteru jednostki upośledzonej. Około 30-40% osób z niepełnosprawnością intelektualną przejawia dodatkowe zaburzenia charakterystyczne dla autyzmu. Trudność sprawia fakt, że około 75% osób z autyzmem jest również niepełnosprawnych poznawczo. Okresowo trudno jest więc odróżnić upośledzenie umysłowe od autyzmu, szczególnie u małego dziecka. Wśród cech różniących małe dziecko z opóźnieniem rozwoju poznawczego od dziecka z autyzmem wymienić należy przede wszystkim szukanie kontaktu z innymi ludźmi, podatność na wpływ otoczenia oraz wrażliwość na wzmocnienia społeczne.

Z danych obserwacyjnych ostatnich lat wynika, że u dzieci autystycznych częściej niż w populacji ogólnej rozpoznawana jest padaczka, która występować może u ponad 30%, do 50% populacji osób z ASD.

Szczególną uwagę należy zwrócić na różnicowanie autyzmu z zaburzeniami rozwoju językowego u dzieci. W dzisiejszej rzeczywistości coraz częściej mamy do czynienia z opóźnionym rozwojem mowy w aspekcie zarówno nadawania (mowa czynna), jak i rozumienia (mowa bierna), a także z zaburzeniami przetwarzania słuchowego. U dzieci tych obserwujemy nie tylko zaburzenia w zakresie komunikacji, ale również wtórnie wytworzoną niedojrzałość społeczną, co w efekcie prowadzi do zaburzeń interakcji społecznej. Zaburzenia w zakresie rozwoju mowy to również afazja i dysfazja w przebiegu padaczki (Zespół Landau-Kleffnera), samodzielnie występujące zaburzenia dysfazji czy też mutyzm wybiórczy. W zakresie rozwoju mowy istotny również jest prawidłowy poziom hormonów tarczycy u badanego dziecka, nieprawidłowości w pracy tego organu prowadzą bowiem do opóźnionego rozwoju mowy, a w efekcie do zaburzeń tempa i rytmu rozwoju.

W kierunku Całościowych Zaburzeń Rozwoju często obserwowane są dzieci, które dotknęła deprywacja psychospołeczna. Dzieci zaniedbane emocjonalnie i społecznie z równoległym opóźnionym rozwojem mowy często jawią się w procesie diagnozy jako osoby ze spektrum autyzmu, jednak już nawet po krótkiej zmianie środowiska obraz funkcjonowania zmienia się i w niczym nie przypomina objawów autyzmu. Podobne zaburzenia mogą również prezentować dzieci znacznie niedowidzące i niedosłyszące.

W prawidłowym procesie diagnostyczno-leczniczym dotyczącym Całościowych Zaburzeń Rozwoju będą brali udział lekarze specjaliści, tacy jak neurolog, endokrynolog, psychiatra oraz – w razie konieczności – genetyk, ale równocześnie psycholog, logopeda, pedagog specjalny oraz fizjoterapeuta.

Problem ten dotyczył będzie również dzieci wybitnie uzdolnionych, u których również często obserwujemy trudności w dostosowaniu się do ogólnych norm funkcjonowania społecznego i u których obserwuje się dominację reakcji pobudzenia nad reakcją hamowania, nie inną jak u osób z nadruchliwością psychoruchową, choć na zupełnie innym, bo psychicznym, a nie somatycznym (wadliwie zbudowany układ nerwowy) podłożu.
To właśnie w tej grupie dzieci często prowadzi się obserwację Zespołu Aspergera, który jest jednostką chorobową mieszczącą się w kryteriach rozpoznawalności Całościowych Zaburzeń Rozwoju (biorąc pod uwagę aktualnie obowiązującą klasyfikację ICD-10). Nową grupę, u której obserwowane są pseudoobjawy autyzmu, stanowią dzieci ze znacznie nasiloną alergią pokarmową, które po spożyciu produktów uczulających w okresie nasilonych objawów alergii potrafią zaburzyć się w całościowym funkcjonowaniu i do złudzenia przypominać osoby dotknięte autyzmem.

W prawidłowym procesie diagnostyczno-leczniczym dotyczącym Całościowych Zaburzeń Rozwoju będą brali udział lekarze specjaliści, tacy jak neurolog, endokrynolog, psychiatra oraz – w razie konieczności – genetyk, ale równocześnie psycholog, logopeda, pedagog specjalny oraz fizjoterapeuta. Osobami niezbędnymi w procesie diagnozy są dodatkowo zarówno nauczyciele, jak i rodzice dziecka.

Działania diagnostyczne

Jednym z pierwszych podejmowanych działań w zakresie diagnostyki ASD jest zebranie bardzo szerokiego wywiadu na temat nie tylko zachowań dziecka, ale również funkcjonowania i relacji rodzinnych, co pozwala na poznanie mechanizmów panujących w danej rodzinie, jej historii, struktury i w związku z tym pozytywnego lub negatywnego wpływu na określone zachowania dziecka. Wywiad kierunkowy składa się ze szczegółowych pytań dotyczących klinicznych objawów schorzenia oraz objawów różnicujących z innymi schorzeniami. Kolejno podejmowane są dalsze działania diagnostyczne w zakresie diagnostyki neurologicznej oraz endokrynologicznej. Badanie neurologiczne służące potwierdzeniu lub wykluczeniu zaburzeń neurologicznych. Badanie endokrynologiczne ma na celu sprawdzenie poziomu hormonów i wykluczeniu niedoczynności tarczycy, która bezpośrednio wpływa na spowolnienie procesów poznawczych u dziecka.

W standardzie opieki nad osobami dotkniętymi autyzmem i schorzeniami pokrewnymi powinna być stałość oraz cykliczność spotkań w trakcie corocznych badań psychiatrycznych i neurologicznych oraz...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy