Dziecko z zespołem Pierre’a Robina – interwencja logopedyczna

Zespół Pierre’a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. 
Po ok. 7–10 tygodniach ciąży żuchwa rośnie szybko, umożliwiając językowi opuszczenie się między dwiema połówkami podniebienia. Jeśli z jakiegoś powodu żuchwa nie rośnie prawidłowo, język może uniemożliwić zamknięcie podniebienia, powodując rozszczep podniebienia. 
Już po narodzinach mała lub przesunięta żuchwa powoduje ustawienie języka z tyłu jamy ustnej, co sprawia, że dziecko ma trudności w oddychaniu. Ta sekwencja zdarzeń jest przyczyną, dla której zespół został sklasyfikowany jako sekwencja. Czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu, reasumując: sekwencja Pierre’a Robina jest stanem o wielu przyczynach, niestety czynniki ją wywołujące nie są znane. Możliwe mechanizmy sekwencji obejmują: przyczyny genetyczne, małą objętość płynu owodniowego (oligohydramnios), ograniczenie wzrostu podbródka, osłabienie mięśni twarzy (miotonia) lub chorobę tkanki łącznej. 
Sekwencja Pierre’a Robina występuje z częstością 1:8500 żywych urodzeń; dość często bywa fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej: zespołu Sticklera, Di George’a, Treachera Collinsa. Nie ma specjalnych testów diagnostycznych do badania dzieci z sekwencją Pierre’a Robina. Niestety, badanie USG w okresie życia płodowego także nie zawsze pozwala na rozpoznanie choroby, ponieważ zmiany w obrębie twarzoczaszki występują u dzieci z różnym nasileniem.
Triada objawów charakterystyczna dla zespołu Pierre’a Robina to:

• małożuchwie, inaczej mikrognacja,
• język przemieszczony do tyłu,
• rozszczep podniebienia.

Występują także mniej charakterystyczne objawy, np.:

• retrognacja, czyli cofnięta bródka – symptom ten występujący samodzielnie nie musi świadczyć o patologii, jeśli nie wpływa negatywnie na podstawowe czynności noworodka, w tym pobieranie pokarmu,
• prawdopodobieństwo wystąpienia niedorozwoju ucha zewnętrznego w zespole Pierre’a Robina, które może doprowadzić do zaburzeń słyszenia oraz powodować częste infekcje.

Zespoły genetyczne, w których może występować sekwencja Pierre’a Robina, mająca wpływ na charakterystyczny wygląd:

• Zespół DiGeorge’a – charakteryzujący się widoczną dysmorf...