Zespół Pierre’a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka.
Po ok. 7–10 tygodniach ciąży żuchwa rośnie szybko, umożliwiając językowi opuszczenie się między dwiema połówkami podniebienia. Jeśli z jakiegoś powodu żuchwa nie rośnie prawidłowo, język może uniemożliwić zamknięcie podniebienia, powodując rozszczep podniebienia.
Już po narodzinach mała lub przesunięta żuchwa powoduje ustawienie języka z tyłu jamy ustnej, co sprawia, że dziecko ma trudności w oddychaniu. Ta sekwencja zdarzeń jest przyczyną, dla której zespół został sklasyfikowany jako sekwencja. Czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu, reasumując: sekwencja Pierre’a Robina jest stanem o wielu przyczynach, niestety czynniki ją wywołujące nie są znane. Możliwe mechanizmy sekwencji obejmują: przyczyny genetyczne, małą objętość płynu owodniowego (oligohydramnios), ograniczenie wzrostu podbródka, osłabienie mięśni twarzy (miotonia) lub chorobę tkanki łącznej.
Sekwencja Pierre’a Robina występuje z częstością 1:8500 żywych urodzeń; dość często bywa fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej: zespołu Sticklera, Di George’a, Treachera Collinsa. Nie ma specjalnych testów diagnostycznych do badania dzieci z sekwencją Pierre’a Robina. Niestety, badanie USG w okresie życia płodowego także nie zawsze pozwala na rozpoznanie choroby, ponieważ zmiany w obrębie twarzoczaszki występują u dzieci z różnym nasileniem.
Triada objawów charakterystyczna dla zespołu Pierre’a Robina to:
POLECAMY
- małożuchwie, inaczej mikrognacja,
- język przemieszczony do tyłu,
- rozszczep podniebienia.
Występują także mniej charakterystyczne objawy, np.:
- retrognacja, czyli cofnięta bródka – symptom ten występujący samodzielnie nie musi świadczyć o patologii, jeśli nie wpływa negatywnie na podstawowe czynności noworodka, w tym pobieranie pokarmu,
- prawdopodobieństwo wystąpienia niedorozwoju ucha zewnętrznego w zespole Pierre’a Robina, które może doprowadzić do zaburzeń słyszenia oraz powodować częste infekcje.
Zespoły genetyczne, w których może występować sekwencja Pierre’a Robina, mająca wpływ na charakterystyczny wygląd:
- Zespół DiGeorge’a – charakteryzujący się widoczną dysmorf...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
- Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
- Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
- ...i wiele więcej!
Dołącz do 5000 + czytelników, którzy nieustannie pogłębiają swoją wiedzę z zakresu pracy z podopiecznym z zaburzeniami mowy.
Otrzymuj co 2 miesiące sprawdzone narzędzia do pracy dla logopedów i neurologopedów. Rozszerzaj swój warsztat pracy z podopiecznym z różnorodnymi zaburzeniami mowy.
