Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

22 września 2017

NR 7 (Maj 2015)

Dziecko z niesamoistnie opóźnionym rozwojem mowy na tle rzadkiej choroby genetycznej Pelizaeusa-Merzbachera

0 502

Według definicji chorobą rzadką jest jednostka chorobowa występująca w populacji u 1 na 2000 osób lub rzadziej. Obecnie zdefiniowanych jest około 8 tysięcy chorób rzadkich, a lista ta ciągle się wydłuża. W 70 procentach przypadków choroby te ujawniają się do 2. roku życia. Połowie z tej liczby chorych towarzyszy opóźnienie psychoruchowe oraz intelektualne.

Czym jest choroba Pelizaeusa-Merzbachera?

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD) jest rzadką wadą genetyczną. Jest to choroba jednogenowa, dziedziczona zgodnie z prawami Mendla, recesywnie sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacjami położonymi w locus Xq22.2 genu PLP1, kodującego główny składnik mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym – białko proteolipidu. Choroba ta jest genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią z hipomielinizacją. Szacunkowo dotyka 1 dziecko na 400 000 urodzeń.Ta choroba dotyka przede wszystkim mężczyzn. Kobiety mogą być nosicielkami mutacji genowej, przekazują ten gen potomstwu z 50 procentowym prawdopodobieństwem. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest chorobą dziedziczoną w 80% przypadkach, natomiast w 20% na jej rozwój mogą wpłynąć inne czynniki.

Problemem jest brak zainteresowania firm farmaceutycznych prowadzeniem badań i opracowywaniem leków ze względu na wysokie koszty badawcze i wąskie grono odbiorców specyfiku, co staje się nieopłacalne. Największym jednak problemem jest sytuacja pacjenta i jego rodziny, którym praktycznie samotnie przychodzi zmagać się z chorobą.

Główne objawy:

  • opóźnienie psychoruchowe,
  • oczopląs,
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • spastyczność,
  • niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia.

Postaci kliniczne choroby Pelizaeusa-Merzbachera klasyfikuje się ze względu na wiek pojawienia się objawów oraz ich nasilenie:

  • postać wrodzona,
  • postać klasyczna,
  • postać pośrednia/przejściowa,
  • zespół Null.

Postać klasyczna występuje najczęściej i diagnozuje się ją aż u 70% chorych. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest chorobą postępującą, której objawy i nasilenie są zależne od fenotypu. W umiarkowanej postaci długość życia jest znaczna, a regres następuje powoli po osiągnięciu wieku młodzieńczego, natomiast w najcięższych przypadkach chorzy umierają w drugiej dekadzie życia.

Charakterystyka dziecka

Pawełek urodził się 7 października 2011 roku w 40. tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Chłopiec w pierwszej minucie otrzymał 9 punktów w skali Apgar ze względu na zabarwienie skóry. W pierwszych dniach życia chłopca lekarzy zaniepokoiło znacznie wzmożone napięcie mięśniowe, co skłoniło rodziców do rozpoczęcia intensywnej rehabilitacji ruchowej metodą NDT Bobath. Mimo intensywnej terapii u chłopca nie odnotowano postępów, natomiast z miesiąca na miesiąc można było zaobserwować coraz większe opóźnienie psychoruchowe, a spastyczność przeszła w wiotkość. Dodatkowo u chłopca zdiagnozowano oczopląs. W związku z widocznymi nieprawidłowościami i opóźnieniami w rozwoju rodzice rozpoczęli długą diagnostyczną wędrówkę po różnych ośrodkach w Polsce. Dopiero w 2013 roku jeden z katowickich neurologów zasugerował badanie genetyczne w kierunku choroby Pelizaeusa-Merzbachera. Wynik analizy DNA był w pełni informacyjny i potwierdził rozpoznanie kliniczne choroby. U chłopca stwierdzono obecność duplikacji wszystkich eksonów (EX1_7dup) genu PLP1, natomiast nie stwierdzono żadnych zmian punktowych, co świadczy o klasycznej postaci choroby. Pawełek ma również torbiel w gardle, jednak według lekarzy nie ma ona wpływu na rozwój mowy dziecka. W grudniu 2013 roku chłopiec rozpoczął terapię logopedyczną, a od czerwca 2014 roku został dodatkowo objęty terapią pedagogiczną i psychologiczną. W ramach terapii logopedycznej Pawełek uczestniczy w zajęciach indywidualnych i grupowych oraz turnusach logopedycznych.

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest dziedziczną chorobą genetyczną. W przypadku Pawełka mutacja nie miała charakteru de novo, lecz została odziedziczona od matki. W takim przypadku cała rodzina wraz ze spokrewnionymi kobietami powinna zostać objęta poradnictwem genetycznym. Kobiety z najbliższej rodziny powinny wykonać badanie nosicielstwa mutacji, a także diagnostykę prenatalną oraz preimplantacyjną.

Diagnoza

Kryteria obserwacji dla komunikacji
Pawełek komunikuje się za pomocą cichego płaczu. Chłopiec dużo głużył i gaworzył do 9. miesiąca życia, po czym nastąpił regres w rozwoju mowy. Sygnalizuje przede wszystkim chęć spożycia posiłku, picia, zainteresowania jego osobą oraz brak chęci wykonywania ćwiczenia. Jeśli czegoś chce, jest w stanie przemieścić się do rodzica, lecz, niestety, poprzez ograniczony rozwój psychoruchowy nie jest w stanie pokazać, czego potrzebuje. Oprócz wyżej wymienionych przypadków inicjatorem kontaktu jest osoba dorosła lub siostra chłopca, która chętnie podejmuje z nim zabawę. Komunikacja/kontakt na przykład podczas prowadzonej terapii może być zachowany nawet przez całą godzinę, pod warunkiem że Pawełek jest zainteresowany proponowaną formą ćwiczeń. Potrafi sygnalizować niezadowolenie, na przykład podczas masażu i poznawania nowych faktur. Chłopiec pozytywnie reaguje na kontakt słuchowy oraz dotykowy. Utrudniony jest kontakt wzrokowy ze względu na oczopląs.

Kryteria obserwacji dla sensomotoryki
Chłopiec samodzielnie przemieszcza się, raczkując, oraz chodzi przy balkoniku w asyście rodziców. Ruchy chłopca są nieskoordynowane i niepłynne ze względu na występującą ataksję. Podczas ruchu nie obserwuje się zaburzeń oddechowych, natomiast podczas prób dołączenia głosu do zadania oddech staje się płytki, a wydawane dźwięki są przerywane. Podczas spontanicznej zabawy chłopiec leży na plecach lub brzuchu ze względu na brak umiejętności siadania. W sytuacji zadaniowej posadzony potrafi siedzieć, jednak nie kontroluje ruchów głowy. W czasie terapii jest pozycjonowany przez terapeutę z uwzględnieniem stabilizacji głowy. Ruchy rąk podczas zabawy/pracy terapeutycznej są mało precyzyjne i nieskoordynowane. W czasie ruchu i zabawy chłopiec ma zamkniętą buzię oraz nie ślini się. Podczas zabawy nie wydaje spontanicznie żadnych dźwięków.

Kryteria obserwacji dla zabawy
Pawełek nie ma swoich pierwotnych zainteresowań. Chłopiec nie interesuje się zbyt szczególnie swoim ciałem. Poza tym nie ma większej świadomości ani kontroli swojego ciała. Na nowe osoby i sytuacje reaguje uśmiechem oraz zadowoleniem. Przedmioty nie wzbudzają większego zainteresowania – ze względu na słabe rozumienie ich cech oraz przydatności. Chłopiec lubi przebywać w towarzystwie innych dzieci, chociaż ze względu na ograniczenia ruchowe, brak mowy oraz słabe rozumienie utrudnione jest podjęcie wspólnej zabawy. Chłopiec z radością uczestniczy w zajęciach z logorytmiki.

Kryteria obserwacji w czasie jedzenia i picia
W czasie spożywania posiłków ciało chłopca musi być ustabilizowane. Pawełek spożywa różnorakie posiłki, jednak muszą być one rozdrobnione, ponieważ chłopiec ma problem z gryzieniem oraz żuciem. Nawet jeśli rozdrabnia pokarm, nie czuje, czy kawałki są już na tyle małe, że można je połknąć. Chłopiec jest karmiony przez osobę dorosłą ze względu na bardzo słabą koordynację ręki-oka-jamy ustnej. Chłopiec zbiera pokarm górną wargą. W czasie gryzienia i żucia buzia chłopca jest otwarta. Pawełek pije z otwartego kubeczka. Potrafi utrzymać kubek, jednak ze względu na słabą koordynację nie potrafi napić się samodzielnie. Chłopiec toleruje wiele smaków, jednak jest problem z wprowadzeniem nowości ze względu na dużą wrażliwość obszaru orofacjalnego. Karmienie trwa dosyć długo ze względu na powolne ruchy podczas gryzienia i żucia. Konsystencje płynne są przyjmowane znacznie szybciej. Ręce podczas spożywania posiłku oparte są o stół, nie biorą aktywnego udziału w procesie karmienia, wyjątkiem są treningi samodzielnego jedzenia. Zachowana jest koordynacja procesu połykania z oddychaniem.

Cele bliższe i dalsze terapii

Cele bliższe:

  • Motywowanie dziecka do komunikacji werbalnej (nauka, że wydawanie głosu/komunikacja słowna daje korzyści). Nagradzanie każdej aktywności dźwiękowej/słownej.
  • Doskonalenie koncentracji uwagi.
  • Stwarzanie sytuacji wspomagających komunikację.
  • Skoordynowanie głosu z oddechem.
  • Usprawnianie aparatu artykulacyjnego.
  • Rozwijanie umiejętności oralno-motorycznych.
  • Nauka wykorzystywania w komunikacji zaimka „ja”.
  • Wzbogacanie słownictwa – czynnego i biernego (rzeczowniki z najbliższego otoczenia chłopca).
  • Nauka rozumienia – wybór pożądanej rzeczy z dwóch zaproponowanych.
  • Zbieranie rączek do osi środka ciała. Przekraczanie linii środka ciała.
  • Nauka celowego działania – np. przy komunikacie „weź” wyciągnięcie rączek do przodu. Po opanowaniu tego komunikatu nauka wskazywania ręką/palcem wskazującym pożądanej rzeczy.
  • Doskonalenie rozumienia mowy.
  • Doskonalenie myślenia przyczynowo-skutkowego.
  • Ćwiczenie koordynacji ręka – jama ustna.
  • Ćwiczenia koncentracji wzrokowej.
  • Ćwiczenia percepcji wzrokowej i słuchowej.
  • Rozwijanie zdolności manualnych dziecka, np. nauka chwytu pęsetkowego.
  • Normalizowanie napięcia mięśniowego poprzez masaże.
  • Trening karmienia – karmienie łyżeczką, picie z otwartego kubeczka.
  • Wykorzystywanie w komunikacji gestu wskazywania palcem.
  • Nauka utrzymywania wspólnego pola uwagi z osobą dorosłą.
  • Nauka rozumienia prostych zdań – zarówno poleceń jak i zakazów.
  • Nauka wchodzenia w relacje z innymi dziećmi.
  • Nauka reagowania na słowa lub gesty – np. „pa pa”.
  • Nauka naśladowania.
  • Stymulowanie rozwoju poznawczego.
  • Rozwijanie zmysłu dotyku – chłopiec jest bardzo wrażliwy dotykowo.
  • Stymulacja zmysłu powonienia oraz zmysłu smaku.

Cele dalsze:

  • Usprawnienie toru oddechowo-głosowego i jego koordynacji podczas mówienia.
  • Stymulacja rozwoju mowy biernej oraz czynnej.
  • Wzbogacanie słownictwa.
  • Rozwijanie myślenia przyczynowo-skutkowego.
  • Usprawnienie koordynacji ręka – oko – jama ustna w celu nauki samodzielnego jedzenia oraz picia.

Metody wykorzystywane w terapii

Podczas terapii wykorzystywane są metody logopedyczne, pedagogiczne oraz psychologiczne.
Ćwiczenia oddechowo-głosowe. Celem tych ćwiczeń jest uregulowanie fazy wdechu i fazy wydechu oraz właściwe ustawienie głosu, a także wzmocnienie tych reakcji ciała, które sprzyjają utrwaleniu wzorca oddechu brzuszno-dolnożebrowego. Dziecko podczas wydechu proszone jest o wydanie głosu, ponieważ łączenie oddechu z głosem jest podstawowym warunkiem przydatności tej techniki w terapii mowy.

Wzbogacanie słownictwa czynnego i biernego oraz rozwijanie sprawności językowej poprzez zabawy tematyczne. Zabawy z wykorzystaniem poleceń: „daj, weź, połóż” itd.

Pobudzanie motywacji do mówienia – zachęcenie do mówienia oraz uświadomienie dziecku siły sprawczej jego mowy. Za...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy