Dziecko z niesamoistnie opóźnionym rozwojem mowy na tle rzadkiej choroby genetycznej Pelizaeusa-Merzbachera

Czym jest choroba Pelizaeusa-Merzbachera?

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD) jest rzadką wadą genetyczną. Jest to choroba jednogenowa, dziedziczona zgodnie z prawami Mendla, recesywnie sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacjami położonymi w locus Xq22.2 genu PLP1, kodującego główny składnik mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym – białko proteolipidu. Choroba ta jest genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią z hipomielinizacją. Szacunkowo dotyka 1 dziecko na 400 000 urodzeń.Ta choroba dotyka przede wszystkim mężczyzn. Kobiety mogą być nosicielkami mutacji genowej, przekazują ten gen potomstwu z 50 procentowym prawdopodobieństwem. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest chorobą dziedziczoną w 80% przypadkach, natomiast w 20% na jej rozwój mogą wpłynąć inne czynniki.

Problemem jest brak zainteresowania firm farmaceutycznych prowadzeniem badań i opracowywaniem leków ze względu na wysokie koszty badawcze i wąskie grono odbiorców specyfiku, co staje się nieopłacalne. Największym jednak problemem jest sytuacja pacjenta i jego rodziny, którym praktycznie samotnie przychodzi zmagać się z chorobą.

Główne objawy:

• opóźnienie psychoruchowe,
• oczopląs,
• obniżone napięcie mięśniowe,
• spastyczność,
• niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia.

Postaci kliniczne choroby Pelizaeusa-Merzbachera klasyfikuje się ze względu na wiek pojawienia się objawów oraz ich nasilenie:

• postać wrodzona,
• postać klasyczna,
• postać pośrednia/przejściowa,
• zespół Null.

Postać klasyczna występuje najczęściej i diagnozuje się ją aż u 70% chorych. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest chorobą postępującą, której objawy i nasilenie są zależne od fenotypu. W umiarkowanej postaci długość życia jest znaczna, a regres następuje powoli po osiągnięciu wieku młodzieńczego, natomiast w najcięższych przypadkach chorzy umierają w drugiej dekadzie życia.

Charakterystyka dziecka

Pawełek urodził się 7 października 2011 roku w 40. tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Chłopiec w pierwszej minucie otrzymał 9 punktów w skali Apgar ze względu na zabarwienie skóry. W pierwszych dniach życia chłopca lekarzy zaniepokoiło znacznie wzmożone napięcie mięśniowe, co skłoniło rodziców do rozpoczęcia intensywnej rehabilitacji ruchowej metodą NDT Bobath. Mimo intensywnej terapii u chłopca nie odnotowa...