Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

22 września 2017

NR 7 (Maj 2015)

Dziecko z niesamoistnie opóźnionym rozwojem mowy na tle rzadkiej choroby genetycznej Pelizaeusa-Merzbachera

0 173

Według definicji chorobą rzadką jest jednostka chorobowa występująca w populacji u 1 na 2000 osób lub rzadziej. Obecnie zdefiniowanych jest około 8 tysięcy chorób rzadkich, a lista ta ciągle się wydłuża. W 70 procentach przypadków choroby te ujawniają się do 2. roku życia. Połowie z tej liczby chorych towarzyszy opóźnienie psychoruchowe oraz intelektualne.

Czym jest choroba Pelizaeusa-Merzbachera?

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD) jest rzadką wadą genetyczną. Jest to choroba jednogenowa, dziedziczona zgodnie z prawami Mendla, recesywnie sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacjami położonymi w locus Xq22.2 genu PLP1, kodującego główny składnik mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym – białko proteolipidu. Choroba ta jest genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią z hipomielinizacją. Szacunkowo dotyka 1 dziecko na 400 000 urodzeń.Ta choroba dotyka przede wszystkim mężczyzn. Kobiety mogą być nosicielkami mutacji genowej, przekazują ten gen potomstwu z 50 procentowym prawdopodobieństwem. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest chorobą dziedziczoną w 80% przypadkach, natomiast w 20% na jej rozwój mogą wpłynąć inne czynniki.

Problemem jest brak zainteresowania firm farmaceutycznych prowadzeniem badań i opracowywaniem leków ze względu na wysokie koszty badawcze i wąskie grono odbiorców specyfiku, co staje się nieopłacalne. Największym jednak problemem jest sytuacja pacjenta i jego rodziny, którym praktycznie samotnie przychodzi zmagać się z chorobą.

Główne objawy:

  • opóźnienie psychoruchowe,
  • oczopląs,
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • spastyczność,
  • niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia.

Postaci kliniczne choroby Pelizaeusa-Merzbachera klasyfikuje się ze względu na wiek pojawienia się objawów oraz ich nasilenie:

  • postać wrodzona,
  • postać klasyczna,
  • postać pośrednia/przejściowa,
  • zespół Null.

Postać klasyczna występuje najczęściej i diagnozuje się ją aż u 70% chorych. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest chorobą postępującą, której objawy i nasilenie są zależne od fenotypu. W umiarkowanej postaci długość życia jest znaczna, a regres następuje powoli po osiągnięciu wieku młodzieńczego, natomiast w najcięższych przypadkach chorzy umierają w drugiej dekadzie życia.

Charakterystyka dziecka

Pawełek urodził się 7 października 2011 roku w 40. tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Chłopiec w pierwszej minucie otrzymał 9 punktów w skali Apgar ze względu na zabarwienie skóry. W pierwszych dniach życia chłopca lekarzy zaniepokoiło znacznie wzmożone napięcie mięśniowe, co skłoniło rodziców do rozpoczęcia intensywnej rehabilitacji ruchowej metodą NDT Bobath. Mimo intensywnej terapii u chłopca nie odnotowano postępów, natomiast z miesiąca na miesiąc można było zaobserwować coraz większe opóźnienie psychoruchowe, a spastyczność przeszła w wiotkość. Dodatkowo u chłopca zdiagnozowano oczopląs. W związku z widocznymi nieprawidłowościami i opóźnieniami w rozwoju rodzice rozpoczęli długą diagnostyczną wędrówkę po różnych ośrodkach w Polsce. Dopiero w 2013 roku jeden z katowickich neurologów zasugerował badanie genetyczne w kierunku choroby Pelizaeusa-Merzbachera. Wynik analizy DNA był w pełni informacyjny i potwierdził rozpoznanie kliniczne choroby. U chłopca stwierdzono obecność duplikacji wszystkich eksonów (EX1_7dup) genu PLP1, natomiast nie stwierdzono żadnych zmian punktowych, co świadczy o klasycznej postaci choroby. Pawełek ma również torbiel w gardle, jednak według lekarzy nie ma ona wpływu na rozwój mowy dziecka. W grudniu 2013 roku chłopiec rozpoczął terapię logopedyczną, a od czerwca 2014 roku został dodatkowo objęty terapią pedagogiczną i psychologiczną. W ramach terapii logopedycznej Pawełek uczestniczy w zajęciach indywidualnych i grupowych oraz turnusach logopedycznych.

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest dziedziczną chorobą genetyczną. W przypadku Pawełka mutacja nie miała charakteru de novo, lecz została odziedziczona od matki. W takim przypadku cała rodzina wraz ze spokrewnionymi kobietami powinna zostać objęta poradnictwem genetycznym. Kobiety z najbliższej rodziny powinny wykonać badanie nosicielstwa mutacji, a także diagnostykę prenatalną oraz preimplantacyjną.

Diagnoza

Kryteria obserwacji dla komunikacji
Pawełek komunikuje się za pomocą cichego płaczu. Chłopiec dużo głużył i gaworzył do 9. miesiąca życia, po czym nastąpił regres w rozwoju mowy. Sygnalizuje przede wszystkim chęć spożycia posiłku, picia, zainteresowania jego osobą oraz brak chęci wykonywania ćwiczenia. Jeśli czegoś chce, jest w stanie przemieścić się do rodzica, lecz, niestety, poprzez ograniczony rozwój psychoruchowy nie jest w stanie pokazać, czego potrzebuje. Oprócz wyżej wymienionych przypadków inicjatorem kontaktu jest osoba dorosła lub siostra chłopca, która chętnie podejmuje z nim zabawę. Komunikacja/kontakt na przykład podczas prowadzonej terapii może być zachowany nawet przez całą godzinę, pod warunkiem że Pawełek jest zainteresowany proponowaną formą ćwiczeń. Potrafi sygnalizować niezadowolenie, na przykład podczas masażu i poznawania nowych faktur. Chłopiec pozytywnie reaguje na kontakt słuchowy oraz dotykowy. Utrudniony jest kontakt wzrokowy ze względu na oczopląs.

Kryteria obserwacji dla sensomotoryki
Chłopiec samodzielnie przemieszcza się, raczkując, oraz chodzi przy balkoniku w asyście rodziców. Ruchy chłopca są nieskoordynowane i niepłynne ze względu na występującą ataksję. Podczas ruchu nie obserwuje się zaburzeń oddechowych, natomiast podczas prób dołączenia głosu do zadania oddech staje się płytki, a wydawane dźwięki są przerywane. Podczas spontanicznej zabawy chłopiec leży na plecach lub brzuchu ze względu na brak umiejętności siadania. W sytuacji zadaniowej posadzony potrafi siedzieć, jednak nie kontroluje ruchów głowy. W czasie terapii jest pozycjonowany przez terapeutę z uwzględnieniem stabilizacji głowy. Ruchy rąk podczas zabawy/pracy terapeutycznej są mało precyzyjne i nieskoordynowane. W czasie ruchu i zabawy chłopiec ma zamkniętą buzię oraz nie ślini się. Podczas zabawy nie wydaje spontanicznie żadnych dźwięków.

Kryteria obserwacji dla zabawy
Pawełek nie ma swoich pierwotnych zainteresowań. Chłopiec nie interesuje się zbyt szczególnie swoim ciałem. Poza tym nie ma większej świadomości ani kontroli swojego ciała. Na nowe osoby i sytuacje reaguje uśmiechem oraz zadowoleniem. Przedmioty nie wzbudzają większego zainteresowania – ze względu na słabe rozumienie ich cech oraz przydatności. Chłopiec lubi przebywać w towarzystwie innych dzieci, chociaż ze względu na ograniczenia ruchowe, brak mowy oraz słabe rozumienie...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy