Diagnoza i terapia logopedyczna dziecka z zespołem Di George’a – studium przypadku

Logopedzi obejmują pomocą najwięcej pacjentów w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, liczba dzieci (uczniów) wymagających pomocy logopedycznej w tych grupach wiekowych rokrocznie wzrasta. Dane te obserwują i odnotowują zarówno poradnie psychologiczno-pedagogiczne, jak i logopedzi zatrudnieni w innych placówkach oświatowych. Tendencję wzrostową zapotrzebowania na pomoc logopedyczną w wymienionych grupach wiekowych potwierdzają także niektóre wyniki badań dzieci rozpoczynających naukę w szkole (Jeżewska-Krasnodębska 2017). Na tych etapach edukacji także najczęściej logopedzi wspierają dzieci (uczniów) z zaburzeniami komunikacji współwystępującymi z wadami genetycznymi, które to wady nie zawsze odpowiednio wcześnie udaje się zdiagnozować.
Powszechna jest opinia, że odpowiednio wcześnie zapewniona pomoc logopedyczna szybciej przynosi oczekiwane rezultaty. Niemniej istnieją zaburzenia mowy towarzyszące niepełnosprawnościom i (lub) chorobom, w których konieczne jest długoterminowe wsparcie terapeutyczne. Na jakość pomocy ma wpływ rzetelna diagnoza wielospecjalistyczna, w tym medyczna, która często bywa czasochłonna. U osób, które potrzebują pomocy interdyscyplinarnej z uwagi na deficyty funkcjonowania w różnych obszarach, istotne jest rozdzielenie procesu diagnozy na diagnozę negatywną oraz pozytywną, czyli ,,zorientowaną na to, co dla rozwoju osoby jest pozytywne” (Obuchowska 1983). Po prawidłowym rozpoznaniu zaburzenia można podjąć wczesną terapię z uwzględnieniem mocnych stron pacjenta (Pilecka 2005). Do tego typu schorzeń zaliczamy choroby rzadkie. Na oficjalnej stronie internetowej poświęconej polityce Unii Europejskiej w zakresie chorób rzadkich znajdujemy informację, że choroby rzadkie to choroby – najczęściej dziedziczne – zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność, które dotykają niewielu ludzi. Choroby rzadkie według przyjętej w Unii Europejskiej definicji to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, które dotykają nie więcej niż pięć osób na 10 tysięcy i których leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów (Raport 2016). Zespół Di George’a występuje z częstością około jednego przypadku na 3–5  tysięcy żywo urodzonych dzieci i ma zróżnicowany przebieg. Zespół może być jednak częstszy ze względu na to, że niektóre osoby mają niewiele objawów i mogły zostać niezdiagnozowane.  

Definicja zespołu Di George’a w świetle obowiązujących klasyfikacji

Zgodnie z obecnie stosowaną w Polsce Międzynarodową Klasyfikacją Zaburzeń Psychicznych i Zaburzeń Zachowania ICD-10, zespół Di George’a zaliczany jest do grupy D.80–D.89 – wybranych chorób dotyczących mechanizmów immunologicznych. Kod D.82 oznacza niedobór odporności z innymi poważnymi wadami, kod D.82.1 opisuje zespół Di George’a jako zespół kieszonki gardłowej, alimfoplazję grasiczą, aplazję lub hipoplazję grasicy z niedoborem odporności. W  zmodyfikowanej klasyfikacji ICD-11 w odniesieniu do kodu LD44.NO zamieszczono następujący opis choroby: ,,Zespół monosomii 22q11 (zespół Velocardifacial Di George, DGS/VCF) jest anomalią chromosomową charakteryzującą się połączeniem kilku zmiennych wad rozwojowych: hipoplastycznej grasicy i gruczołów przytarczycznych, wrodzonych wad współkręgowych serca, subtelnej, ale charakterystycznej dysmorfii twarzy, rozszczepu podniebienia lub niewydolności podniebiennej oraz trudności w nauce”.
Synonimy nazwy: CATCH 22, zespół Takao, zespół Shprintzena, zespół sercowo-twarzowy Cayler, zespół Sedlackova, zespół podniebienno-sercowo-twarzowy, 22q11DS, zespół CTAFS (conotruncal anomaly face syndrome), sekwencja Di George’a, monosomia 22q11...