Choroba Canavan
Leukodystrofia gąbczasta, inaczej choroba Canavan
(Canavan disease, CD), pierwszy raz została opisana przez Myrtelle Canavan w 1931 r. Jest klasyfikowana jako rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie metaboliczne, które należy do zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego (Zlewiańska i in. 2010). Wskazuje się także, że jest „gwałtownie postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się leukodystrofią i wielkogłowiem, znacznym opóźnieniem rozwoju i hipotonią” (Matalon 2013). Jej częstość występowania jest zróżnicowana. Badacze podają, że np. w grupie Żydów aszkenazyjskich kształtuje się na poziomie od 1:6,4 tysiąca do 1 : 13,5 tysiąca urodzeń, a w innych populacjach jest to około 1 : 100 tysięcy urodzeń (Matalon 2013). Choroba Canavan jest wywołana niedoborem enzymu aspartoacylazy (SPA) (Bely i in. 2021; Kamyk-Wawryszuk 2023). Może ona przyjąć postać: (1) ciężką, z leukodystrofią, wielkogłowiem i znacznym opóźnieniem rozwoju,
lub (2) łagodną/młodzieżową (bardzo rzadko występującą), w której opóźnienie rozwoju przybiera łagodny charakter (tab. 1).
POLECAMY
W wieku niemowlęcym lub na etapie wczesnego dzieciństwa ujawniają się pierwsze symptomy choroby Canavan. Najbardziej charakterystyczne są wielkogłowie i wiotkość. Wraz z wiekiem dziecka pojawia się także regres rozwoju psychoruchowego oraz rozwija się zespół pozapiramidowo-piramidowy z następowym zespołem opuszkowym. Choroba jest postępująca. Dzieci nie potrafią samodzielnie siedzieć, chodzić. Mogą również mieć napady padaczkowe. W komunikacji nie posługują się mową werbalną, ale przez długi okres zachowują kontakt emocjonalny (Mierzewska 2018). Ciężka postać choroby Canavan ujawnia się około szóstego miesiąca życia dziecka. Rodzice mogą wówczas zauważyć słabą kontrolę głowy, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), zmniejszoną aktywność ruchową i drażliwość. Pojawić się może także wada wzroku. Z czasem hipotonia mięśniowa będzie się przekształcała w spastyczność (zdj. 1), dlatego mogą wystąpić toniczne skurcze prostowników (De Bernardo i in. 2015).
Dzieci z czasem wymagają wsparcia w postaci terapii neurologopedycznej, pedagogicznej oraz opieki paliatywnej.
Opis dziecka
Amelia urodziła się w 2013 r. Posiada orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego z uwagi na niepełnosprawność sprzężoną (intelektualna w stopniu znacznym i ruchowa).
Jest uczennicą szkoły podstawowej na wsi. Obowiązek szkolny realizuje w domu. Wraz z rodzeństwem mieszka na wsi. Matka lgitymuje się wykształceniem wyższym, ojciec – średnim.
Rozwój ruchowy dziewczynki
...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
- Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
- Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
- ...i wiele więcej!
