Dołącz do czytelników
Brak wyników

Temat numeru , Otwarty dostęp

9 lipca 2019

NR 32 (Lipiec 2019)

Terapia logopedyczna pacjenta z zespołem Pradera-Williego

0 164

Logopeda w praktyce wielokrotnie staje przed sytuacją, gdy do gabinetu trafia pacjent z chorobą genetyczną, na temat której brak mu wiedzy. Zaprogramowanie terapii logopedycznej zgodnie z zasadami jest możliwe, pożądane i wymagane nawet w przypadku chorób rzadkich.

Zespół Pradera-Williego


Zespół Pradera-Williego (PWS – od ang. Prader-Willi syndrome) jest rzadką chorobą genetyczną. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, działające od 1995 r., podaje, że częstość występowania to ok. 1 na 20 000 noworodków, a w Polsce rodzi się co roku kilkanaścioro dzieci (//prader-willi.pl/pl, 46,przyczyny-choroby.html). Dane medyczne wskazują od 1 na 10 000 do 30 000 żywych urodzeń (Wierzba 2016; Cabała, Śmigiel 2018).

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest złożonym zespołem, zróżnicowanym pod względem zarówno objawowym, jak i przyczynowym. Etiologia jest związana z nieprawidłowością w regionie 15 pary chromosomu (15q11–13), określanego jako region krytyczny zespołu Pradera--Williego (Kapczuk i in. 2012). W ok. 70% przypadków jest to spowodowane delecją fragmentu 15q11-q13 pochodzenia ojcowskiego (w większości de novo). W pozostałej części przypadków podłożem genetycznym jest matczyna uniparentalna disomia (mUPD), kiedy dwie kopie regionu krytycznego pochodzą od matki (ok. 25%), a także mutacje w centrum imprintingowym regionu krytycznego dla PWS (ok. 1%) (Cabała, Śmigiel 2018; Kapczuk i in. 2012).

Do najczęstszych, typowych cech zalicza się następujące objawy (Cabała, Śmigiel 2018):
• w okresie prenatalnym – słabe ruchy płodu; częste ułożenie miednicowe płodu; wielowodzie; hipotrofia symetryczna i asymetryczna płodu z podwyższonym wskaźnikiem obwodu głowy w stosunku do obwodu brzucha,
•    w okresie noworodkowym i niemowlęcym – znacznie obniżone napięcie mięśniowe (dziecko wiotkie, leżące, ułożone „jak żabka”); zmniejszona ruchliwość; cichy płacz; problemy ze ssaniem (brak lub znacznie osłabiony odruch ssania); gęsta ślina; wolniejszy przybór masy ciała w 1. r.ż., nieraz w konsekwencji wymagający karmienia przez sondę nosowożołądkową,
• charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzoczaszki (wąska twarz, oczy w kształcie migdałów, małe usta, cienka górna warga, kąciki ust skierowane ku dołowi), małe dłonie i stopy; widoczna jest zmniejszona pigmentacja skóry i włosów,
• hipogonadyzm (u chłopców: wnętrostwo, hipoplazja moszny, małe prącie; u dziewczynek: hipoplastyczne wargi sromowe i łechtaczka).

W okresie poniemowlęcym i dziecięcym: od ok. 18. m.ż. narasta problem z nadmiernym apetytem (hiperfagia), czasem prowadzący do otyłości, a czasem do śmiertelnych powikłań sercowo-naczyniowych. Zapotrzebowanie na kalorie jest mniejsze niż u zdrowego człowieka o tej samej masie (50–80%), więc rygorystyczne analizowanie podawanego pożywienia stanowi codzienną potrzebę. Dodatkowe problemy to niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niedoczynność nadnerczy, zaburzenia snu i oddychania podczas snu, zaburzenia termoregulacji, podwyższony próg czucia bólu oraz brak poczucia sytości (objawy te, podobnie jak hipogonadyzm, łączy się z niewłaściwą funkcją podwzgórza).

Dzieci z omawianym zespołem są pogodne i lubiane (Wierzba 2016), z czasem jednak pojawiają się charakterystyczne zaburzenia behawioralne i psychiczne, m.in. ataki agresji, upór, zachowania manipulacyjne i zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, skubanie i kłucie skóry. Mogą one wynikać z uczucia głodu lub podwyższonego progu czucia bólu. W literaturze wymienia się również zaburzenia nastroju, napady złego humoru, kłótliwość, depresję, psychozy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, problemy w interakcjach społecznych, przejawiające się trudnościami w nawiązywaniu kontaktu, występowaniu rutynowych i stereotypowych zachowań, labilności emocjonalnej, gwałtownych reakcjach na zmiany (Cabała, Śmigiel 2018; Kapczuk i in. 2012). Problemy społeczne dzieci mają negatywny wpływ na jakość życia ich rodziców i opiekunów (Cabała, Śmigiel 2018).

Rozwój psychoruchowy, rozwój mowy i intelektualny u osób z PWS jest opóźniony w różnym stopniu, część pacjentów pozostaje w normie intelektualnej (Cabała, Śmigiel 2018). Dodatkowymi częstymi wadami są też zez i krótkowzroczność. Na rozwój mowy mogą mieć wpływ częste infekcje dróg oddechowych oraz przerost trzeciego migdałka i ich konsekwencje (Gacka 2014).

Obraz młodzieży i dorosłych z PWS może być różny – konsekwencje mogą być znacznie mniejsze, jeśli nastąpi wczesna diagnostyka tego zespołu i rozpoczęcie leczenia. Obecnie coraz więcej osób dożywa wieku dorosłego. Wcześniej znaczna otyłość przyczyniała się do krótszego czasu życia tych osób.

W wieku nastoletnim oprócz hiperfagii największe problemy występują w sferze psychicznej. Pacjenci walczą z zaburzeniami psychiatrycznymi (w tym zaburzeniami psychotycznymi, omamami, halucynacjami, zaburzeniami nastroju, agresją, niespecyficznymi zaburzeniami dwubiegunowymi). Słabo jeszcze poznanym zagadnieniem jest kwestia seksualności dorastających i dorosłych pacjentów, którzy doznają uczuć emocjonalnych w kontaktach partnerskich pomimo hipogonadyzmu (Cabała, Śmigiel 2018).

Najczęściej u osób tych diagnozuje się lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe (5% spośród osób z PWS jest w normie intelektualnej) (Cabała, Śmigiel 2018).


Problemy logopedyczne pacjenta z zespołem Pradera-Williego


W zakresie mowy „niemal wszyscy pacjenci z zespołem WPS wykazują różnego typu zaburzenia mowy przejawiające się jej opóźnionym rozwojem, ubogim zasobem słownictwa oraz trudnościami w rozumieniu struktur językowych i gramatyki. Dzieci ostatecznie opanowują umiejętność czytania, często jednak mają dysleksję i dysgrafię”. (Wierzba 2016). Artykulacja jest utrudniona ze względu na niskie napięcie mięśniowe i odmienne doświadczenia związane z przyjmowaniem pokarmu w 1. r. ż. (utrudnione ssanie i połykanie). Sprawność i kinestezja oralna są obniżone, przy czym podkreślić należy, że hipotonia mięśniowa dotyczy wszystkich ruchomych narządów mowy oraz mięśni fonacyjnych i oddechowych. Inną przyczyną jest często występujące wysokie lub gotyckie podniebienie, które dodatkowo może przyczyniać się do pojawienia się wadliwego rezonansu (nosowania otwartego lub/i zamkniętego). Również zaburzenia neurologiczne mogą wpływać na jakość wymowy, ale też szerzej na percepcję słuchową i możliwość zapamiętywania sekwencji dźwięków (Błeszyński i in. 2016), w konsekwencji wolniejsze kształtowanie się rozwoju mowy (Gacka 2014). Odnotowuje się również zaburzenia głosowe, oddechowe i płynności mówienia, spowolnione tempo mówienia i zaburzenia intonacji (Gacka 2014). W zależności od poziomu rozwoju intelektualnego można mówić także o oligofazji (Gacka 2014).


Leczenie pacjentów z zespołem Pradera-Williego


Leczenie rozpoczyna się już w pierwszych chwilach po urodzeniu. Do zespołu interdyscyplinarnego, który zajmuje się pacjentem z PWS, należą: neonatolog, genetyk kliniczny, endokrynolog, pediatra, ortopeda, urolog, laryngolog, okulista, kardiolog, ortopeda, lekarz rodzinny, dietetyk, fizjoterapeuta, logopeda, psycholog, psychiatra, dietetyk, rehabilitant (Cabała, Śmigiel 2018; Stodulska-Blaszke, A. Wójcicka 2012; Kapczuk i in. 2012; Gacka 2014).

Leczenie farmakologiczne skupia się na podawaniu hormonu wzrostu (GHT), dzięki czemu pacjenci osiągają lepszy wzrost ciała, poprawia się wskaźnik masy ciała, skład i proporcje, BMI, a także podwyższa się zapotrzebowanie kaloryczne i zmniejsza gromadzenie tkanki tłuszczowej. W efekcie u dzieci zauważa się zwiększenie aktywności fizycznej i lepszy rozwój psychoruchowy, w tym umiejętności poznawczych i mowy (Cabała, Śmigiel 2018). W Polsce leki te są refundowane (dla osób do 18 r.ż. i starszych, jeśli wcześniej rozpoczęły terapię) i podawane pod ścisłą kontrolą endokrynologa. Zaleca się rozpoczęcie podawania tych leków w 2. półroczu 1. r.ż. dziecka (Cabała, Śmigiel 2018) lub na przełomie 2.–4. r.ż. (Kapczuk i in. 2012). Młodzieży w okresie dojrzewania mogą być również podawane hormony płciowe.

Osoby dorosłe z PWS powinny pozostawać pod stałą opieką endokrynologa, a także psychiatry (psychologa). Generalnie pacjenci z PWS mogą uczęszczać do szkół powszechnych, w tym z klasami integracyjnymi. Orzeczenie o niepełnosprawności może pomóc tym pacjentom w lepszym rozwoju, ale nie jest to prawnie uregulowane. Jeśli dziecko nie przejawia cech frenotypowych, w tym otyłości, często takiego orzeczenia nie otrzymuje (Cabała, Śmigiel 2018).

Oprócz leczenia farmakologicznego niezwykle istotna jest rygorystyczna dieta o obniżonej kaloryczności, której przestrzegać musi dziecko. Wszystkie osoby przebywające z nim muszą być poinformowane o zasadach żywienia. Nie można od dziecka wymagać, aby samo trzymało rygorystyczną dietę. Stosowne strategie pomocne w stosowaniu diety opracowano w poradniku dla rodzin pacjentów z PWS (Libura 2007).
Kolejną niezwykle istotną kwestią jest aktywność ruchowa. Dzieci te powinny mieć ściśle ułożony plan dnia z wpisanymi regularnymi posiłkami i czasem na aktywność ruchową. Najlepiej, aby ćwiczenia fizyczne wykonyw...

Artykuł jest dostępny dla zalogowanych użytkowników.

Jak uzyskać dostęp?
Wystarczy, że założysz konto lub zalogujesz się. Czeka na Ciebie pakiet inspirujących materiałów pokazowych.
Załóż konto Zaloguj się

Przypisy