Dołącz do czytelników
Brak wyników

Temat numeru

9 lipca 2019

NR 32 (Lipiec 2019)

Terapia logopedyczna pacjenta z zespołem Pradera-Williego

0 9

Logopeda w praktyce wielokrotnie staje przed sytuacją, gdy do gabinetu trafia pacjent z chorobą genetyczną, na temat której brak mu wiedzy. Zaprogramowanie terapii logopedycznej zgodnie z zasadami jest możliwe, pożądane i wymagane nawet w przypadku chorób rzadkich.

Zespół Pradera-Williego


Zespół Pradera-Williego (PWS – od ang. Prader-Willi syndrome) jest rzadką chorobą genetyczną. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, działające od 1995 r., podaje, że częstość występowania to ok. 1 na 20 000 noworodków, a w Polsce rodzi się co roku kilkanaścioro dzieci (//prader-willi.pl/pl, 46,przyczyny-choroby.html). Dane medyczne wskazują od 1 na 10 000 do 30 000 żywych urodzeń (Wierzba 2016; Cabała, Śmigiel 2018).

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest złożonym zespołem, zróżnicowanym pod względem zarówno objawowym, jak i przyczynowym. Etiologia jest związana z nieprawidłowością w regionie 15 pary chromosomu (15q11–13), określanego jako region krytyczny zespołu Pradera--Williego (Kapczuk i in. 2012). W ok. 70% przypadków jest to spowodowane delecją fragmentu 15q11-q13 pochodzenia ojcowskiego (w większości de novo). W pozostałej części przypadków podłożem genetycznym jest matczyna uniparentalna disomia (mUPD), kiedy dwie kopie regionu krytycznego pochodzą od matki (ok. 25%), a także mutacje w centrum imprintingowym regionu krytycznego dla PWS (ok. 1%) (Cabała, Śmigiel 2018; Kapczuk i in. 2012).

Do najczęstszych, typowych cech zalicza się następujące objawy (Cabała, Śmigiel 2018):
• w okresie prenatalnym – słabe ruchy płodu; częste ułożenie miednicowe płodu; wielowodzie; hipotrofia symetryczna i asymetryczna płodu z podwyższonym wskaźnikiem obwodu głowy w stosunku do obwodu brzucha,
•    w okresie noworodkowym i niemowlęcym – znacznie obniżone napięcie mięśniowe (dziecko wiotkie, leżące, ułożone „jak żabka”); zmniejszona ruchliwość; cichy płacz; problemy ze ssaniem (brak lub znacznie osłabiony odruch ssania); gęsta ślina; wolniejszy przybór masy ciała w 1. r.ż., nieraz w konsekwencji wymagający karmienia przez sondę nosowożołądkową,
• charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzoczaszki (wąska twarz, oczy w kształcie migdałów, małe usta, cienka górna warga, kąciki ust skierowane ku dołowi), małe dłonie i stopy; widoczna jest zmniejszona pigmentacja skóry i włosów,
• hipogonadyzm (u chłopców: wnętrostwo, hipoplazja moszny, małe prącie; u dziewczynek: hipoplastyczne wargi sromowe i łechtaczka).

W okresie poniemowlęcym i dziecięcym: od ok. 18. m.ż. narasta problem z nadmiernym apetytem (hiperfagia), czasem prowadzący do otyłości, a czasem do śmiertelnych powikłań sercowo-naczyniowych. Zapotrzebowanie na kalorie jest mniejsze niż u zdrowego człowieka o tej samej masie (50–80%), więc rygorystyczne analizowanie podawanego pożywienia stanowi codzienną potrzebę. Dodatkowe problemy to niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niedoczynność nadnerczy, zaburzenia snu i oddychania podczas snu, zaburzenia termoregulacji, podwyższony próg czucia bólu oraz brak poczucia sytości (objawy te, podobnie jak hipogonadyzm, łączy się z niewłaściwą funkcją podwzgórza).

Dzieci z omawianym zespołem są pogodne i lubiane (Wierzba 2016), z czasem jednak pojawiają się charakterystyczne zaburzenia behawioralne i psychiczne, m.in. ataki agresji, upór, zachowania manipulacyjne i zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, skubanie i kłucie skóry. Mogą one wynikać z uczucia głodu lub podwyższonego progu czucia bólu. W literaturze wymienia się również zaburzenia nastroju, napady złego humoru, kłótliwość, depresję, psychozy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, problemy w interakcjach społecznych, przejawiające się trudnościami w nawiązywaniu kontaktu, występowaniu rutynowych i stereotypowych zachowań, labilności emocjonalnej, gwałtownych reakcjach na zmiany (Cabała, Śmigiel 2018; Kapczuk i in. 2012). Problemy społeczne dzieci mają negatywny wpływ na jakość życia ich rodziców i opiekunów (Cabała, Śmigiel 2018).

Rozwój psychoruchowy, rozwój mowy i intelektualny u osób z PWS jest opóźniony w różnym stopniu, część pacjentów pozostaje w normie intelektualnej (Cabała, Śmigiel 2018). Dodatkowymi częstymi wadami są też zez i krótkowzroczność. Na rozwój mowy mogą mieć wpływ częste infekcje dróg oddechowych oraz przerost trzeciego migdałka i ich konsekwencje (Gacka 2014).

Obraz młodzieży i dorosłych z PWS może być różny – konsekwencje mogą być znacznie mniejsze, jeśli nastąpi wczesna diagnostyka tego zespołu i rozpoczęcie leczenia. Obecnie coraz więcej osób dożywa wieku dorosłego. Wcześniej znaczna otyłość przyczyniała się do krótszego czasu życia tych osób.

W wieku nastoletnim oprócz hiperfagii największe problemy występują w sferze psychicznej. Pacjenci walczą z zaburzeniami psychiatrycznymi (w tym zaburzeniami psychotycznymi, omamami, halucynacjami, zaburzeniami nastroju, agresją, niespecyficznymi zaburzeniami dwubiegunowymi). Słabo jeszcze poznanym zagadnieniem jest kwestia seksualności dorastających i dorosłych pacjentów, którzy doznają uczuć emocjonalnych w kontaktach partnerskich pomimo hipogonadyzmu (Cabała, Śmigiel 2018).

Najczęściej u osób tych diagnozuje się lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe (5% spośród osób z PWS jest w normie intelektualnej) (Cabała, Śmigiel 2018).


Problemy logopedyczne pacjenta z zespołem Pradera-Williego


W zakresie mowy „niemal wszyscy pacjenci z zespołem WPS wykazują różnego typu zaburzenia mowy przejawiające się jej opóźnionym rozwojem, ubogim zasobem słownictwa oraz trudnościami w rozumieniu struktur językowych i gramatyki. Dzieci ostatecznie opanowują umiejętność czytania, często jednak mają dysleksję i dysgrafię”. (Wierzba 2016). Artykulacja jest utrudniona ze względu na niskie napięcie mięśniowe i odmienne doświadczenia związane z przyjmowaniem pokarmu w 1. r. ż. (utrudnione ssanie i połykanie). Sprawność i kinestezja oralna są obniżone, przy czym podkreślić należy, że hipotonia mięśniowa dotyczy wszystkich ruchomych narządów mowy oraz mięśni fonacyjnych i oddechowych. Inną przyczyną jest często występujące wysokie lub gotyckie podniebienie, które dodatkowo może przyczyniać się do pojawienia się wadliwego rezonansu (nosowania otwartego lub/i zamkniętego). Również zaburzenia neurologiczne mogą wpływać na jakość wymowy, ale też szerzej na percepcję słuchową i możliwość zapamiętywania sekwencji dźwięków (Błeszyński i in. 2016), w konsekwencji wolniejsze kształtowanie się rozwoju mowy (Gacka 2014). Odnotowuje się również zaburzenia głosowe, oddechowe i płynności mówienia, spowolnione tempo mówienia i zaburzenia intonacji (Gacka 2014). W zależności od poziomu rozwoju intelektualnego można mówić także o oligofazji (Gacka 2014).


Leczenie pacjentów z zespołem Pradera-Williego


Leczenie rozpoczyna się już w pierwszych chwilach po urodzeniu. Do zespołu interdyscyplinarnego, który zajmuje się pacjentem z PWS, należą: neonatolog, genetyk kliniczny, endokrynolog, pediatra, ortopeda, urolog, laryngolog, okulista, kardiolog, ortopeda, lekarz rodzinny, dietetyk, fizjoterapeuta, logopeda, psycholog, psychiatra, dietetyk, rehabilitant (Cabała, Śmigiel 2018; Stodulska-Blaszke, A. Wójcicka 2012; Kapczuk i in. 2012; Gacka 2014).

Leczenie farmakologiczne skupia się na podawaniu hormonu wzrostu (GHT), dzięki czemu pacjenci osiągają lepszy wzrost ciała, poprawia się wskaźnik masy ciała, skład i proporcje, BMI, a także podwyższa się zapotrzebowanie kaloryczne i zmniejsza gromadzenie tkanki tłuszczowej. W efekcie u dzieci zauważa się zwiększenie aktywności fizycznej i lepszy rozwój psychoruchowy, w tym umiejętności poznawczych i mowy (Cabała, Śmigiel 2018). W Polsce leki te są refundowane (dla osób do 18 r.ż. i starszych, jeśli wcześniej rozpoczęły terapię) i podawane pod ścisłą kontrolą endokrynologa. Zaleca się rozpoczęcie podawania tych leków w 2. półroczu 1. r.ż. dziecka (Cabała, Śmigiel 2018) lub na przełomie 2.–4. r.ż. (Kapczuk i in. 2012). Młodzieży w okresie dojrzewania mogą być również podawane hormony płciowe.

Osoby dorosłe z PWS powinny pozostawać pod stałą opieką endokrynologa, a także psychiatry (psychologa). Generalnie pacjenci z PWS mogą uczęszczać do szkół powszechnych, w tym z klasami integracyjnymi. Orzeczenie o niepełnosprawności może pomóc tym pacjentom w lepszym rozwoju, ale nie jest to prawnie uregulowane. Jeśli dziecko nie przejawia cech frenotypowych, w tym otyłości, często takiego orzeczenia nie otrzymuje (Cabała, Śmigiel 2018).

Oprócz leczenia farmakologicznego niezwykle istotna jest rygorystyczna dieta o obniżonej kaloryczności, której przestrzegać musi dziecko. Wszystkie osoby przebywające z nim muszą być poinformowane o zasadach żywienia. Nie można od dziecka wymagać, aby samo trzymało rygorystyczną dietę. Stosowne strategie pomocne w stosowaniu diety opracowano w poradniku dla rodzin pacjentów z PWS (Libura 2007).
Kolejną niezwykle istotną kwestią jest aktywność ruchowa. Dzieci te powinny mieć ściśle ułożony plan dnia z wpisanymi regularnymi posiłkami i czasem na aktywność ruchową. Najlepiej, aby ćwiczenia fizyczne wykonyw...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy