Dołącz do czytelników
Brak wyników

Współpraca z...

12 października 2017

NR 18 (Marzec 2017)

Rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego

0 521

Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia to wady rozwojowe polegające na częściowym lub całkowitym braku ciągłości anatomicznej tkanek w miejscach typowych zaburzeń w rozwoju embriologicznym twarzy.

Jak dochodzi do powstania rozszczepu?

Patologia powstaje we wczesnym życiu płodowym (wargi i twarz kształtują się w 4.–7. tyg. życia płodowego, a podniebienie – w 7.–12. tyg.). Znajomość embriologii znacznie ułatwia zrozumienie umiejscowienia wady i jej różnorodności. Jama ustna i nosowa są początkowo połączone. Wytwarzające się podniebienie rozdziela jamę na część ustną i nosową. Powstawanie rozszczepu wargi z lub bez rozszczepu podniebienia przebiega zupełnie inaczej z punktu embriogenezy, etiologii i epidemiologii niż tworzenie izolowanego rozszczepu podniebienia twardego i miękkiego (Fogh-Andersen 1961). Powstające podniebienie pierwotne tworzy: wargę górną, wyrostek zębodołowy i część podniebienia twardego (do otworu przysiecznego). Podniebienie wtórne wytwarza pozostałą część podniebienia twardego (ku tyłowi od otworu przysiecznego) i podniebienie miękkie (ryc. 1). Podniebienie wtórne wytwarza się po zakończeniu rozwoju podniebienia pierwotnego. Z mezodermy wytwarza się wyniosłość twarzowa i łuki skrzelowe. Z 1 łuku wytwarzają się wyniosłość: szczękowa, nosowa przyśrodkowa i nosowa boczna. Wszystkie te trzy elementy w warunkach prawidłowych łączą się, wytwarzając podniebienie pierwotne. Zaburzenia w ich połączeniu skutkują różnie nasiloną wadą rozszczepową. Natomiast izolowany rozszczep podniebienia wtórnego powstaje na skutek nieprawidłowości łączenia się blaszek podniebiennych w linii pośrodkowej i migracji mioblastów.

Rozszczep jako jedna z cech zespołu wad

Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad mogą stanowić zespoły, sekwencje i skojarzenia (asocjacje) wad wrodzonych.

Obecnie istnieje około 300–400 zespołów chorobowych, w tym zaburzeń chromosomalnych, w których mogą wystąpić rozszczepy wargi i (lub) podniebienia.

Do najczęściej wymienianych należą: sekwencja Pierre’a Robina, zespół Treachera-Collinsa, zespół van der Woude’a, zespół delecji 22q11.2, zespół Opitza, CHARGE (ang. C – coloboma, H – heart defects, A – atresia choanal, R – retardation, G – genital hypoplasia, E – ear anomalies /deafines), zespół Cornelii de Lange, zespół Bartsocasa-Papasa (zespół płetwistości podkolanowych), zespół ustno-twarzowo-palcowy, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół makijażu Kabuki, zespół Goldenhara (dysplazja oczno-uszno-kręgowa) (Kasten i in. 2008).

Ryc. 1. Podział anatomiczny i embriologiczny podniebienia.
Źródło: Ryc. autorska

Systemy klasyfikacji rozszczepów

Uwzględniając odmienne procesy embriologiczne i bardzo zróżnicowany obraz morfologiczny, opracowano wiele systemów klasyfikacji rozszczepów, które można podzielić na dwie grupy: klasyfikacje morfologiczne i embriologiczne (ryc. 1 i 3). Podziały morfologiczne opisują rozszczep poszczególnych struktur anatomicznych, tj. wargi, wyrostka zębodołowego, podniebienia twardego i miękkiego. Do takich systematyzacji należą klasyfikacja Davisa i Ritchie, klasyfikacja Veau, Bardacha, Kriens.

1. Rozszczep wargi:

  • jednostronny – obustronny,
  • całkowity – niecałkowity.

2. Rozszczep wyrostka zębodołowego:

  • jednostronny – obustronny,
  • całkowity – niecałkowity.

3. Rozszczep podniebienia:

  • jednostronny – obustronny.
  • całkowity – niecałkowity.

Klasyfikacje oparte na embriologicznym rozwoju podniebienia dzielą wady na dotyczące podniebienia pierwotnego (warga, wyrostek zębodołowy i część podniebienia twardego do otworu przysiecznego) i podniebienia wtórnego (podniebienie twarde od otworu przysiecznego do języczka). Do tego rodzaju podziałów należą klasyfikacje Kernahana i Strarka, Kernahana paskowa, klasyfikacja według American Cleft Palate Association, klasyfikacja Spina.

1. Rozszczep podniebienia pierwotnego (całkowity – niecałkowity):

  • jednostronny,
  • środkowy,
  • obustronny.

2. Rozszczep podniebienia wtórnego:

  • całkowity,
  • niecałkowity,
  • podśluzówkowy.

3. Rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego (całkowity – niecałkowity):

  • jednostronny,
  • obustronny.

Rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego to brak ciągłości anatomicznej, obejmujący w różnym stopniu poszczególne struktury, w zależności od rodzaju rozszczepu i natężenia wady. Rozszczep podniebienia wtórnego może dotyczyć tylko podniebienia miękkiego, podniebienia miękkiego i częściowo twardego (wówczas określany jest jako częściowy) oraz podniebienia miękkiego i twardego aż do otworu przysiecznego (wówczas określany jest jako całkowity). W dnie rozszczepu widoczny jest lemiesz pokryty błoną śluzową. Rozszczep może mieć różną szerokość i formować się U- lub V-kształtnie. W przypadku, gdy obejmuje podniebienia kostne, stwierdza się dodatkowo brak tylnego odcinka przegrody nosa, co w większym stopniu wpływa na zaburzenia mowy (nosowanie otwarte) (Czernik 2005, Bardach 1967). W przypadku rozszczepu podśluzówkowego brak jest ciągłości anatomicznej mięśni i rozcięgna w obrębie podniebienia miękkiego i kości w podniebieniu twardym, z zachowaniem ciągłości błony śluzowej (mięśnie są całkowicie rozszczepione, pozbawione przyczepu do rozcięgna podniebiennego i możliwości napinania; podniebienie jest najczęściej skrócone).

Diagnozowanie rozszczepu

Rozszczepy podniebienia pierwotnego i wtórnego zazwyczaj diagnozowane są prenatalnie już w 13.–16. Hbd. Niestety, w niektórych przypadkach rozszczepów podniebienia miękkiego lub podśluzówkowego patologia jest diagnozowana znacznie później. Są one rozpoznawane niejednokrotnie już u kilkuletnich dzieci z zaburzeniami mowy, rzadko natomiast u niemowląt.

W niektórych przypadkach rozszczepów podniebienia miękkiego lub podśluzówkowego patologia jest diagnozowana znacznie później. Są one rozpoznawane niejednokrotnie już u kilkuletnich dzieci z zaburzeniami mowy, rzadko natomiast u niemowląt.

Pomocne w postawieniu diagnozy jest badanie palpacyjne podniebienia oraz stwierdzenie przezierności środkowej części podniebienia (zona pellucida) i współistnienia rozszczepu języczka. W tych przypadkach wskazana jest konsultacja foniatryczna i nasofiberoskopia (Kasten i in. 2008, Chen i in. 2001, Mitchel, Wood 2010, Denk, Magee 1996). Stwierdzenie u dziecka jakiejkolwiek wady rozszczepowej zawsze obliguje do szczegółowego badania i konsultacji specjalistycznych, które wykluczą współistnienie innych wad.

Ryc. 2. Anatomia prawidłowa mięśni podniebienia.
Źródło: Millard Dr. Jr. Cleft Craft, vol III. Boston, Little, Brown, 1989:19, 30

Problemy związane z występowaniem rozszczepu wargi i (lub) podniebienia

Rozszczep podniebienia to nie tylko deformacje statyczne (anatomiczne) wargi, nosa, jamy ustnej, które wpływają na funkcje: oddychania, ssania, połykania, mowy, słuchu, ale to także zaburzenia dynamiczne, które ujawniają i rozwijają się z czasem. Są to: ograniczenie potencjału wzrostu środkowego piętra twarzy, nieprawidłowe zgryzy, wtórne zniekształcenia nosa i wargi górnej oraz zaburzenia mowy. Na rozwój twarzy wpływają trzy czynniki:

  • wewnętrzny – warunkujący możliwości wzrostu twarzy,
  • funkcjonalny – zależny od aktywności grup mięśniowych, od nieprawidłowych przyczepów mięśni, jak w rozszczepie wargi i podniebienia, które powodują zaburzenia wzrostu,
  • czynnik jatrogenny – spowodowany działalnością leczniczą (odwarstwienie okostnej i ochrzęstnej w trakcie zabiegu operacyjnego powoduje zaburzenie lub całkowite zahamowanie wzrostu tych struktur).

Innym znaczącym problemem, powiązanym z rozszczepem podniebienia, jest niedosłuch. Nawet u 96% tych dzieci obserwuje się zapalenie ucha środkowego. Sama infekcja często występuje u małych dzieci nawet bez wady i jest związana z bardziej poziomym ustawieniem trąbki słuchowej w porównaniu do dorosłych, co z kolei wiąże się z częstszym przedostawaniem się treści płynnej do ucha środkowego. U niemowląt z rozszczepem podniebienia nieprawidłowa budowa i funkcja mięśni podniebienia, a szczególnie napinacza, dodatkowo upośledza funkcję trąbki Eustachiusza. Dzieci te wymagają drenażu wentylacyjnego ucha środkowego. Postępowanie takie wpływa – poprzez poprawę słuchu – na wczesny prawidłowy rozwój mowy (Deng, Mage 1996, van Alst 2008). Nieprawidłowa mowa jest podstawowym problemem w grupie dzieci z rozszczepem podniebienia, dlatego muszą one być pod stałą kontrolą logopedy. Konsultacja foniatry i nasofiberoskopia są wskazane zarówno w ocenie pooperacyjnej podniebienia, jak i we wcześniej wspomnianych problemach diagnostycznych (rozszczep podśluzówkowy podniebienia) (Czernik 2005, Kasten i in. 2008, Denk i in. 1996).

Leczenie rozszczepu wargi i (lub) podniebienia

Leczenie jest wielospecjalistyczne, wieloetapowe i długotrwałe. Celem leczenia jest:

  • przywrócenie prawidłowych stosunków anatomicznych,
  • oddzielenie jamy ustnej od nosowej,
  • optymalizacja oddychania,
  • przywrócenie funkcji połykania,
  • przywrócenie funkcji artykulacyjnych; mowa pozwalająca na bezproblemowe porozumiewanie się,
  • niezwracający uwagi otoczenia wygląd,
  • prawidłowy słuch,
  • prawidłowe warunki zgryzowe.

Pierwszymi problemami, z którymi borykają się rodzice noworodków z rozszczepem podniebienia, są zaburzenia ssania i połykania. Dziecko nie jest w stanie osiągnąć podciśnienia w jamie ustnej niezbędnego do ssania, a pokarm przedostaje się do jamy nosowej i może dojść do zachłyśnięcia. Celem operacyjnego leczenia rozszczepu wargi jest odtworzenie ciągłości i funkcji mięśnia okrężnego ust, zaś w przypadku rozszczepu podniebienia – zamknięcie patologicznego połączenia pomiędzy jamą ustną a nosową, przywrócenie bazy strukturalnej potrzebnej do normalnego ssania, połykania, oddychania, mowy i słuchu. Kluczowe dla funkcji podniebienia jest odtworzenie jego warstwy mięśniowej (ryc. 2). Istnieją strategie leczenia różne pod względem: czasu, etapowości i wykorzystywanych metod operacyjnych. Wcześniejsza operacja rozszczepu podniebienia jest korzystna dla rozwoju prawidłowej mowy, a późniejsza –dla rozwoju twarzoczaszki (Timmons i in. 2001). W rozszczepach jednostronnych wargę operuje się w okresie od 3. do 6. miesiącu życia, a w obustronnych istnieje możliwość zamknięcia rozszczepu wargi jednoczasowo lub w dwóch etapach (w odstępie 1–3 miesięcy) (Bardach 1967, Semb i in. 2001, Honigmann 1996). Rekonstrukcję podniebienia wykonuje się w tych przypadkach w drugim etapie – w 1.–1,5. r.ż. (Semb i in. 2001, Honigmann 1996). Istnieją ośrodki, które rekomendują jednoetapowe operacje pierwotne w przypadku jedno- i obustronnych patologii wargi i podniebienia (Tibesar 2009).

Ryc. 3. Różne kombinacje rozszczepów podniebienia pierwotnego i wtórnego.
Źródło: Michael J. Dixon1, Mary L. Marazita2, Terri H. Beaty3, and Jeffrey C. Murray4 Cleft lip and palate: synthesizing genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics  2011 March ; 12(3): 167–178.

Leczenie rozszczepu wargi i (lub) podniebienia ma charakter wieloetapowy. Jest długotrwałe i wymaga współpracy specjalistów wielu dziedzin.

Standardy leczenia opracowane przez grupę EUROCLEFT (Projekt...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy