Charakterystyka zespołu Emanuel
Zespół Emanuel to bardzo rzadko występujące schorzenie chromosomalne. Wiąże się z obecnością małego dodatkowego markera chromosomowego, powstałego w wyniku niezrównoważonej translokacji pomiędzy chromosomami par 11 i 22. Prawie w 100% zespół jest dziedziczony od rodziców, nosicieli zrównoważonej translokacji. Jego nazwa została nadana na cześć dr Beverly S. Emanuel za długoletnie zaangażowanie w badaniach nad translokacją (11, 12). Do 2011 r. zidentyfikowano 200 dzieci z tym rozpoznaniem[1].
POLECAMY
Pierwsze objawy obserwowane są w okresie noworodkowym, jednak nie wszystkie są obecne u każdego dziecka z podejrzeniem tej wady genetycznej. Należy zaliczyć do nich hipotonię mięśniową i cechy dysmorficzne, takie jak:
- głęboko osadzone, małe oczy, możliwy zez,
- górnoskośne ustawienie szpar powiekowych,
- małą żuchwę (mikrognacja),
- rozbudowaną szczękę,
- „kapturowe”, opadające powieki,
- długą rynienkę nosową,
- niską kolumienkę nosa,
- duże, niskoosadzone uszy,
- wrodzone zwichnięcie bioder,
- dodatkowe żebra,
- małogłowie,
- nisko umiejscowione brodawki sutkowe.
Dzieci z Zespołem Emanuela często borykają się z:
- zaburzeniami rozwoju psychoruchowego,
- opóźnionym rozwojem mowy,
- niepełnosprawnością intelektualną,
- opóźnionym ząbkowaniem i stłoczeniem zębów,
- wadami serca (np. stenozą zastawki aortalnej, stenozą zastawki pnia tętnicy płucnej),
- wadami nerek,
- kifoskoliozą,
- hipoplazją płuc i nawracającymi infekcjami układu oddechowego,
- wadami słuchu,
- niedorozwojem mózgu,
- refluksem żołądkowo-przełykowym.
Postępowanie terapeutyczne jest odmienne dla każdego pacjenta i opiera się na aktualnych problemach zdrowotnych. Ważna jest współpraca szeregu specjalistów z różnych dziedzin.
Studium przypadku – pacjentka z zespołem Emanuel
Informacje z wywiadu
Dziewczynka urodzona w 30 tyg. ciąży, drogą cięcia cesarskiego, uzyskała 5 pkt. w skali Apgar. Wzrost płodu został zahamowany na 25. tygodniu. Ciąża przebiegała z powikłaniami (istniało zagrożenie poronieniem). Po urodzeniu u dziecka zdiagnozowano: niewydolność oddechową, wrodzoną wadę serca, krwawienie dokomorowe obustronne II stopnia, dysplazję oskrzelowo-płucną oraz niedokrwistość. Przeprowadzone badania genetyczne wskazywały na zespół Emanuel. Dodatkowo u dziewczynki zdiagnozowano obustronny niedosłuch zmysłowo-nerwowy.
W pierwszych miesiącach życia odnotowano ogromne trudności z karmieniem. Dziewczynka nie wykazywała odruchu ssania. Karmienie odbywało się przez sondę. W rozwoju mowy nie występowało u nie...
Ten artykuł jest dostępny tylko dla zarejestrowanych użytkowników.
