Opóźniony rozwój mowy w Zespole Emanuel - Oddziaływania terapeutyczne na przykładzie Studium przypadku

Charakterystyka zespołu Emanuel

Zespół Emanuel to bardzo rzadko występujące schorzenie chromosomalne. Wiąże się z obecnością małego dodatkowego markera chromosomowego, powstałego w wyniku niezrównoważonej translokacji pomiędzy chromosomami par 11 i 22. Prawie w 100% zespół jest dziedziczony od rodziców, nosicieli zrównoważonej translokacji. Jego nazwa została nadana na cześć dr Beverly S. Emanuel za długoletnie zaangażowanie w badaniach nad translokacją (11, 12). Do 2011 r. zidentyfikowano 200 dzieci z tym rozpoznaniem[1].

Pierwsze objawy obserwowane są w okresie noworodkowym, jednak nie wszystkie są obecne u każdego dziecka z podejrzeniem tej wady genetycznej. Należy zaliczyć do nich hipotonię mięśniową i cechy dysmorficzne, takie jak:

• głęboko osadzone, małe oczy, możliwy zez,
• górnoskośne ustawienie szpar powiekowych,
• małą żuchwę (mikrognacja),
• rozbudowaną szczękę,
• „kapturowe”, opadające powieki,
• długą rynienkę nosową,
• niską kolumienkę nosa,
• duże, niskoosadzone uszy, 
• wrodzone zwichnięcie bioder,
• dodatkowe żebra,
• małogłowie,
• nisko umiejscowione brodawki sutkowe.

Dzieci z Zespołem Emanuela często borykają się z:

• zaburzeniami rozwoju psychoruchowego,
• opóźnionym rozwojem mowy,
• niepełnosprawnością intelektualną,
• opóźnionym ząbkowaniem i stłoczeniem zębów,
• wadami serca (np. stenozą zastawki aortalnej, stenozą zastawki pnia tętnicy płucnej),
• wadami nerek,
• kifoskoliozą,
• hipoplazją płuc i nawracającymi infekcjami układu oddechowego,
• wadami słuchu,
• niedorozwojem mózgu,
• refluksem żołądkowo-przełykowym.

Postępowanie terapeutyczne jest odmienne dla każdego pacjenta i opiera się na aktualnych problemach zdrowotnych. Ważna jest współpraca szeregu specjalistów z różnych dziedzin.

Studium przypadku – pacjentka z zespołem Emanuel 

Informacje z wywiadu

Dziewczynka urodzona w 30 tyg. ciąży, drogą cięcia cesarskiego, uzyskała 5 pkt. w skali Apgar. Wzrost płodu został zahamowany na 25. tygodniu. Ciąża przebiegała z powikłaniami (istniało zagrożenie poronieniem). Po urodzeniu u dziecka zdiagnozowano: niewydolność oddechową, wrodzoną wadę serca, krwawienie dokomorowe obustronne II stopnia, dysplazję oskrzelowo-płucną oraz niedokrwistość. Przeprowadzone badania genetyczne wskazywały na zespół Emanuel. Dodatkowo u dziewczynki zdiagnozowano obustronny niedosłuch zmysłowo-nerwowy.

W pierwszych miesiącach życia odnotowano ogromne trudności z karmieniem. Dziewczynka nie wykazywała odruchu ssania. Karmienie odbywało się przez sondę. W rozwoju mowy nie występowało u niej głużenie i gaworzenie...