Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

16 listopada 2022

NR 52 (Listopad 2022)

Opóźniony rozwój mowy w Zespole Emanuel - Oddziaływania terapeutyczne na przykładzie Studium przypadku

0 362

W obrazie klinicznym zespołu Emanuel charakterystyczne są poważne wady wrodzone, zakłócające prawidłowy rozwój dziecka i wpływające na funkcje wielu narządów. Na przykładzie studium przypadku autorka prezentuje podjęte działania terapeutyczne.

Charakterystyka zespołu Emanuel

Zespół Emanuel to bardzo rzadko występujące schorzenie chromosomalne. Wiąże się z obecnością małego dodatkowego markera chromosomowego, powstałego w wyniku niezrównoważonej translokacji pomiędzy chromosomami par 11 i 22. Prawie w 100% zespół jest dziedziczony od rodziców, nosicieli zrównoważonej translokacji. Jego nazwa została nadana na cześć dr Beverly S. Emanuel za długoletnie zaangażowanie w badaniach nad translokacją (11, 12). Do 2011 r. zidentyfikowano 200 dzieci z tym rozpoznaniem[1].

POLECAMY

Pierwsze objawy obserwowane są w okresie noworodkowym, jednak nie wszystkie są obecne u każdego dziecka z podejrzeniem tej wady genetycznej. Należy zaliczyć do nich hipotonię mięśniową i cechy dysmorficzne, takie jak:

  • głęboko osadzone, małe oczy, możliwy zez,
  • górnoskośne ustawienie szpar powiekowych,
  • małą żuchwę (mikrognacja),
  • rozbudowaną szczękę,
  • „kapturowe”, opadające powieki,
  • długą rynienkę nosową,
  • niską kolumienkę nosa,
  • duże, niskoosadzone uszy, 
  • wrodzone zwichnięcie bioder,
  • dodatkowe żebra,
  • małogłowie,
  • nisko umiejscowione brodawki sutkowe.

Dzieci z Zespołem Emanuela często borykają się z:

  • zaburzeniami rozwoju psychoruchowego,
  • opóźnionym rozwojem mowy,
  • niepełnosprawnością intelektualną,
  • opóźnionym ząbkowaniem i stłoczeniem zębów,
  • wadami serca (np. stenozą zastawki aortalnej, stenozą zastawki pnia tętnicy płucnej),
  • wadami nerek,
  • kifoskoliozą,
  • hipoplazją płuc i nawracającymi infekcjami układu oddechowego,
  • wadami słuchu,
  • niedorozwojem mózgu,
  • refluksem żołądkowo-przełykowym.

Postępowanie terapeutyczne jest odmienne dla każdego pacjenta i opiera się na aktualnych problemach zdrowotnych. Ważna jest współpraca szeregu specjalistów z różnych dziedzin.

Studium przypadku – pacjentka z zespołem Emanuel 

Informacje z wywiadu

Dziewczynka urodzona w 30 tyg. ciąży, drogą cięcia cesarskiego, uzyskała 5 pkt. w skali Apgar. Wzrost płodu został zahamowany na 25. tygodniu. Ciąża przebiegała z powikłaniami (istniało zagrożenie poronieniem). Po urodzeniu u dziecka zdiagnozowano: niewydolność oddechową, wrodzoną wadę serca, krwawienie dokomorowe obustronne II stopnia, dysplazję oskrzelowo-płucną oraz niedokrwistość. Przeprowadzone badania genetyczne wskazywały na zespół Emanuel. Dodatkowo u dziewczynki zdiagnozowano obustronny niedosłuch zmysłowo-nerwowy.

W pierwszych miesiącach życia odnotowano ogromne trudności z karmieniem. Dziewczynka nie wykazywała odruchu ssania. Karmienie odbywało się przez sondę. W rozwoju mowy nie występowało u niej głużenie i gaworzenie...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!

Przypisy