Dysfagia i dysfonia w rozszczepie podniebienia – doniesienia z praktyki

Rozszczep podniebienia – etiologia, epidemiologia, podziały i objawy

Terminologia zjawiska rozszczepu jest złożona, na co wielokrotnie zwracała uwagę Danuta Pluta-Wojciechowska (2008; 2015a, 2015b; 2017), uznawana za największy w Polsce autorytet logopedyczno-badawczy w tym zakresie. Rozszczep podniebienia pierwotnego i (lub) wtórnego to wada anatomiczno-fizjologiczna twarzoczaszki. Oznacza ona przerwanie ciągłości jamy ustnej i nosowej w układzie kostno-mięśniowym. Zaburzenie ma charakter wielopłaszczyznowy (Pluta-Wojciechowska 2015a) i trzeba je rozpatrywać w obszarze kilku dyscyplin naukowych. Z punktu widzenia medycznego wada skupia zainteresowania chirurgów twarzowo-szczękowych, laryngologów, foniatrów, ortodontów, chirurgów dziecięcych. To oni odpowiadają za zabiegi chirurgiczne, proces leczenia i rekonwalescencję pacjentów. Terapia jest wieloetapowa i trwa wiele lat. W aspekcie fizjologicznym szczególne trudności u dzieci z rozszczepami dotyczą oddychania, jedzenia, w tym ssania i połykania, gryzienia i żucia oraz mają wpływ na słuch. Wspomniane funkcje prymarne (Pluta-Wojciechowska 2017) pod względem terapeutycznym zaopatrują logopedzi i fizjoterapeuci, pamiętając, że to właśnie one determinują rozwój mowy na płaszczyźnie fonetyczno-fonologicznej, semantycznej, morfologicznej i syntaktycznej. Kolejny obszar pracy z dzieckiem rozszczepowym to szeroko rozumiana terapia psychologiczno-pedagogiczna, uwzględniająca rozwój emocjonalno-społeczny, kontakty z rówieśnikami, ale także możliwe niepowodzenia szkolne. 
Z danych epidemiologicznych wynika, że w Polsce rodzi się 1–2 dzieci na 1000 z rozszczepem w obszarze twarzowym, co daje średnio 600 dzieci rocznie. Etiologia tego rodzaju wad jest związana z okresem życia płodowego między 4. a 12. tygodniem ciąży. W tym czasie pod wpływem skomplikowanych procesów embriologicznych dochodzi do oddzielenia jamy ustnej od nosowej oraz powstania wargi górnej, wyrostka zębodołowego, podniebienia miękkiego i twardego (Pluta-Wojciechowska 2008). W przypadku rozszczepu podniebienia pierwotnego i (lub) wtórnego procesy te zostają przerwane lub niedokończone. Uznaje się, że czynniki w największej mierze odpowiedzialne za powstanie tego rodzaju deformacji są związane z predyspozycjami genetycznymi. Przyjmuje się przy tym, że 70% wszystkich rozszczepów to wady izolowane, a pozostałe 30% towarzyszą zespołom genetycznym, wadom serca, kończyn, wzroku czy słuchu. Wśród opisywanych wad genetycznych uwzględnia się np. zespół van der Woude, Cri-du-chat, Treacher-Collinsa, Shprintzena-Goldberga, sekwencję Pierre’a Robina (Bilińska i in. 2015, s. 863) oraz Goldenhara. W zależności od tego, z jakiego rodzaju jeszcze innymi trudnościami rozwojowymi przy rozszczepie podniebienia rodzi się dziecko, wpływa to na jego funkcje prymarne, a...