Dołącz do czytelników
Brak wyników

Temat numeru

20 stycznia 2022

NR 47 (Styczeń 2022)

Dysfagia i dysfonia w rozszczepie podniebienia – doniesienia z praktyki

0 362

Autorka charakteryzuje mechanizm dysfagii i dysfonii u dzieci z rozszczepem. Postuluje też ustalenie standardu postępowania terapeutycznego, uwzględniającego wszystkie aspekty specyficznego zespołu objawów związanych z rozszczepem.

Rozszczep podniebienia – etiologia, epidemiologia, podziały i objawy

Terminologia zjawiska rozszczepu jest złożona, na co wielokrotnie zwracała uwagę Danuta Pluta-Wojciechowska (2008; 2015a, 2015b; 2017), uznawana za największy w Polsce autorytet logopedyczno-badawczy w tym zakresie. Rozszczep podniebienia pierwotnego i (lub) wtórnego to wada anatomiczno-fizjologiczna twarzoczaszki. Oznacza ona przerwanie ciągłości jamy ustnej i nosowej w układzie kostno-mięśniowym. Zaburzenie ma charakter wielopłaszczyznowy (Pluta-Wojciechowska 2015a) i trzeba je rozpatrywać w obszarze kilku dyscyplin naukowych. Z punktu widzenia medycznego wada skupia zainteresowania chirurgów twarzowo-szczękowych, laryngologów, foniatrów, ortodontów, chirurgów dziecięcych. To oni odpowiadają za zabiegi chirurgiczne, proces leczenia i rekonwalescencję pacjentów. Terapia jest wieloetapowa i trwa wiele lat. W aspekcie fizjologicznym szczególne trudności u dzieci z rozszczepami dotyczą oddychania, jedzenia, w tym ssania i połykania, gryzienia i żucia oraz mają wpływ na słuch. Wspomniane funkcje prymarne (Pluta-Wojciechowska 2017) pod względem terapeutycznym zaopatrują logopedzi i fizjoterapeuci, pamiętając, że to właśnie one determinują rozwój mowy na płaszczyźnie fonetyczno-fonologicznej, semantycznej, morfologicznej i syntaktycznej. Kolejny obszar pracy z dzieckiem rozszczepowym to szeroko rozumiana terapia psychologiczno-pedagogiczna, uwzględniająca rozwój emocjonalno-społeczny, kontakty z rówieśnikami, ale także możliwe niepowodzenia szkolne. 
Z danych epidemiologicznych wynika, że w Polsce rodzi się 1–2 dzieci na 1000 z rozszczepem w obszarze twarzowym, co daje średnio 600 dzieci rocznie. Etiologia tego rodzaju wad jest związana z okresem życia płodowego między 4. a 12. tygodniem ciąży. W tym czasie pod wpływem skomplikowanych procesów embriologicznych dochodzi do oddzielenia jamy ustnej od nosowej oraz powstania wargi górnej, wyrostka zębodołowego, podniebienia miękkiego i twardego (Pluta-Wojciechowska 2008). W przypadku rozszczepu podniebienia pierwotnego i (lub) wtórnego procesy te zostają przerwane lub niedokończone. Uznaje się, że czynniki w największej mierze odpowiedzialne za powstanie tego rodzaju deformacji są związane z predyspozycjami genetycznymi. Przyjmuje się przy tym, że 70% wszystkich rozszczepów to wady izolowane, a pozostałe 30% towarzyszą zespołom genetycznym, wadom serca, kończyn, wzroku czy słuchu. Wśród opisywanych wad genetycznych uwzględnia się np. zespół van der Woude, Cri-du-chat, Treacher-Collinsa, Shprintzena-Goldberga, sekwencję Pierre’a Robina (Bilińska i in. 2015, s. 863) oraz Goldenhara. W zależności od tego, z jakiego rodzaju jeszcze innymi trudnościami rozwojowymi przy rozszczepie podniebienia rodzi się dziecko, wpływa to na jego funkcje prymarne, a także możliwości rozwoju poznawczego i mowy. Im więcej wad genetycznych, a także deformacji w obrębie twarzoczaszki, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia konieczności żywienia sondą lub PEG-iem.
Do czynników środowiskowych, które mogą determinować pojawienie się rozszczepów, zalicza się wiek ojca i matki (powyżej 40 lat), palenie lub picie alkoholu w czasie ciąży, zażywanie leków, kontakt ze środkami chemicznymi, nieprawidłowe żywienie, w tym brak suplementacji kwasem foliowym, infekcje, napromieniowanie, stres, nadwagę i hipertemię (Bilińska in. 2015). Za szczególnie niepożądane u kobiety w ciąży uznaje się gorączkę, grypę, różyczkę, cytomegalię, toksoplazmozę, zatrucie z wymiotami i biegunką, cukrzycę, niewydolność krążenia, nerek, zaburzenia gruczołów wewnętrznego wydzielania oraz niedotlenienie zarodka między 4. a 12. tygodniem życia płodowego. 
Najbardziej znany podział rozszczepów wyróżnia:

  • rozszczep podniebienia pierwotnego, tj. wargi i (lub) wyrostka zębodołowego,
  • rozszczep podniebienia wtórnego, w tym podśluzówkowy, tj. podniebienia miękkiego i (lub) podniebienia twardego,
  • rozszczep podniebienia pierwotnego i miękkiego (Bilińska i in. 2015).

Dzieci z rozszczepami od wczesnego dzieciństwa poddawane są różnego rodzaju zabiegom chirurgicznym związanym z deformacją twarzoczaszki, ale także z innymi wadami genetycznymi. W związku z tym często zdarza się, że są intubowane, co dodatkowo może je narazić na powikłania w postaci porażenia strun głosowych. Te z kolei stanowią podłoże dysfagii i dysfonii, które jeszcze bardziej utrudniają funkcjonowanie dzieci z rozszczepami. Od urodzenia zmagają się one z zaburzeniami funkcji prymarnych, czyli oddychania i połykania, co i tak uniemożliwia im prawidłowe nabywanie niektórych funkcji i kompetencji rozwojowych.

POLECAMY

Dysfonia i dysfagia w porażeniu strun głosowych u pacjentów z rozszczepem podniebienia

Dysfagia i dysfonia, porażenie strun głosowych, rozszczep podniebienia – to wiele trudnych pojęć i jeszcze więcej problemów, z jakimi muszą się mierzyć dzieci w wieku noworodkowym i niemowlęcym. Pomimo wzrastającej wiedzy z różnych dziedzin tematyka ta ciągle stanowi ogromne pole badań i poszukiwań rozwiązań wspomagających. 
Połykanie, oddychanie i fonacja są czynnościami prymarnymi w odniesieniu do rozwoju mowy jako aspektu ruchowego, które zostają zaburzone na skutek porażenia fałdów głosowych oraz rozszczepu pierwotnego i (lub) wtórnego. Czynności te z pewnością determinują narząd żucia i grupę mięśni przyczyniających się do usprawniania artykulatorów, a problemy w obrębie kompleksu ustno-twarzowego przyczyniają się do zmiany jakości wydobywanych dźwięków. Według części badaczy są one również źródłem opóźnienia rozwoju mowy we wszystkich płaszczyznach językowych: fonetyczno-fonologicznej, semantycznej, morfologicznej i syntaktycznej (Pluta-Wojciechowska 2009).
Połykanie jest złożonym procesem (w części świadomym, a w części nieświadomym), w którym udział mają: jama ustna, gardło i przełyk. Przebiega on w czterech fazach:

  • ustnej przygotowawczej,
  • ustnej właściwej,
  • gardłowej,
  • przełykowej. 

Charakter świadomy mają fazy ustne, czyli te, w trakcie których opracowany jest pokarm i przygotowywany do przełknięcia. Kolejne dwie fazy, czyli gardłowa oraz przełykowa, są odruchowe i nieświadome. Warto w tym miejscu zaznaczyć, że w samym połykaniu, które nie jest czynnością odizolowaną w fizjologii człowieka, bierze udział aż 26 grup mięśni oraz 5 par nerwów czaszkowych i 3 nerwy szyjne (Narożny, Szmaj 2014, s. 177). Te same grupy mięśni oraz nerwów w większym lub mniejszym stopniu mogą być zaangażowane w prawidłowe oddychanie, fonację i artykulację. Pokazuje to, jak bardzo złożone procesy zachodzą w naszym ciele, co z kolei powoduje, że do rehabilitacji ich zaburzeń konieczny jest wielospecjalistyczny zespół postrzegający pacjenta całościowo (Boksa 2016, s. 43). 
Danuta Pluta-Wojciechowska opisuje dojrzałe połykanie jako takie, w którym nie obserwuje się aktywności mięśnia bródkowego; wargi są zamknięte bez większego wysiłku; skurcze mięśni żuchwowo-gnykowych, które mają za zadanie unoszenie dna jamy ustnej i dociskanie języka do podniebienia oraz pionizowanie szerokiego języka, którego czubek powinien znajdować się w okolicy górnych zębów siecznych i dziąseł, muszą działać prawidłowo (Pluta-Wojciechowska 2009, s. 129). Bardzo często połykanie jest zaburzone u dzieci bez wad anatomicznych twarzoczaszki, natomiast w przypadku pacjentów z różnego rodzaju deformacjami w tym zakresie może długo lub do końca życia pozostawać nieprawidłowe. Zarówno jednak w przypadku dzieci rozwijających się normatywnie, jak i tych, u których występują zaburzenia rozwojowe, zmiana sposobu połykania infantylnego (nieprawidłowego) następuje etapowo i wymaga dużo czasu. 
Oddychanie, które ma charakter odruchowy i nieświadomy, stanowi jedną z najważniejszych funkcji fizjologicznych. Powinno odbywać się regularnie, wydajnie i oczywiście przez nos. Oddychanie ma przede wszystkim dostarczyć tlenu do organizmu i usunąć dwutlenek węgla. Prawidłowe oddychanie to jednak o wiele więcej. Dzięki niemu możemy doustnie przyjmować pokarm, nie dławimy się, potrafimy mówić i żyć w dobrostanie. Walka o oddech nie pozwala na mówienie, jedzenie, picie. Staje się najpilniejszą potrzebą do zaspokojenia dla podtrzymania życia pacjenta, aby mógł on w miarę normalnie funkcjonować. 
Fonacja, a ściślej proces, który zachodzi w wiązadłach głosowych, z perspektywy medycznej i logopedycznej wydaje się szczególnie ważny, dzięki niemu bowiem powstaje dźwięk, następnie opracowywany w aparacie artykulacyjnym. Wspomniane wiązadła odgrywają również inną rolę, wydawać by się mogło, że nawet ważniejszą: zapobiegają aspirowaniu treści pokarmowej oraz śliny do płuc, tym samym pozwalając organizmowi oddychać, aby wykonywał inne funkcje, niemożliwe do realizowania bez właściwego oddechu. Dlatego też zaburzenie pracy fałdów głosowych skutkuje bardzo poważnymi konsekwencjami w postaci dysfagii oraz dysfonii.
Najczęstszą przyczyną jednoczesnej dysfonii i dużych problemów z połykaniem u dzieci z rozszczepami jest pooperacyjny paraliż fałdów głosowych (ang. vocal cord paralisis, VCP). Powoduje go uszkodzenie nerwów krtaniowych i polega on na jednostronnym lub obustronnym porażeniu strun głosowych. Obszary te stają się nieruchome i nie mogą się ze sobą łączyć, przez co niemożliwe jest zachowanie prawidłowej fizjologii aparatu oddechowego, fonacyjnego i artykulacyjnego. 
Podsumowując, dysfonia to zaburzenie pracy wiązadeł głosowych, które biorą udział w oddychaniu i odgrywają dużą rolę w zapobieganiu aspirowaniu treści pokarmowej oraz śliny do płuc. Umożliwiają one tworzenie się dźwięku i objawiają się charczliwym i bezdźwięcznym krzykiem (płaczem). Dysfonia odpowiada za trudności oddechowe i duszności oraz zakrztuszenia się śliną lub pokarmem. Jej objawem jest stridor oddechowy, który świadczy o patologii dróg oddechowych i powoduje świszczący kaszel, nieregularny oddech, świsty, charczenia, krztuszenia się i ulewania (Jabłońska-Jesionowska, Zawadzka-Głos 2019, s. 4). 
Dysfagia z kolei to zaburzenia połykania, formowania kęsa i jego transportu z jamy ustnej przez gardło i przełyk do żołądka1. Zaburzenia te mogą występować w fazie ustnej, gardłowej i przełykowej połykania, a ich przyczyna może być różna. Badacze dzielą dysfagię na strukturalną i nerwowo-mięśniową (Narożny, Szmaj 2014, s. 178). W przypadku jednoczesnego rozszczepu i porażenia strun głosowych przyczyna jest związana z nieprawidłowym działaniem mięśni i nerwów, ale także ze strukturą anatomiczną jamy ustnej. W przypadku opisywanych dzieci dysfagia będzie się objawiać krztuszeniem się śliną i pokarmami, wylewaniem się pokarmu nosem (również np. z powodu przetok w kości przysiecznej), zaleganiem pokarmu w jamie ustnej (szczególnie na języku i policzkach) i gardłowej, dusznościami przy oddychaniu, męczliwością i charczeniem, koniecznością ciągłego odchrząkiwania wydzieliny, która trafia do układu oddechowego, niepokojem podczas spoczynku i jedzenia.
Dysfagia w przypadku dzieci z jednoczesnym rozszczepem podniebienia oraz porażeniem fałdów głosowych będzie spowodowana brakiem koordynacji podczas połykania i oddychania. W jej efekcie można się spodziewać również opóźnionej reakcji przełykania, cofania się pokarmu lub jego aspirowania, a także pozostawania pokarmu w jamie ustnej po przełykaniu, kiedy nie dochodzi do zebrania całej treści pokarmowej. U tego rodzaju pacjentów pojawi się także refluks nosowo-gardłowy, który jest charakterystyczny dla niewydolności podniebienno-gardłowej. Z powodu różnego rodzaju rozszczepów i niewydolności podniebienia pierwotnego i wtórnego dochodzi do przedostawania się treści pokarmowej do nosa (Tomik 2015, s. 33).
U dzieci, które mają rozszczep, w wieku niemowlęcym i poniemowlęcym po porażeniu fałdów głosowych zaburzenia połykania będą się wiązać również z nieprawidłowymi reakcjami odruchowymi – ssania i połykania oraz gardłową. Będą one wpływać na brak uszczelnienia od strony warg, policzków, języka, żuchwy. Mogą powodować nierytmiczne pobieranie pokarmu, z dominacją wytłaczania bez wytworzenia podciśnienia. Nieprawidłowe funkcje będą wpływać na wytworzenie się kompensacji, potrzebnych do zwiększenia efektywności danego działania. 

Perspektywa diagnostyczno-terapeutyczna 

Mimo przeszukania baz danych, a także publikacji książkowych czy branżowych czasopism autorce nie udało się dotrzeć do opisanych standardów postępowania terapeutycznego w przypadku dziecka z dysfagią i dysfonią z porażeniem strun głosowych w wyniku zabiegów operacyjnych i, dodatkowo, z rozszczepem podniebienia. W celu przeprowadzenia diagnozy neurologopedycznej można wykorzystać zalecenia Olgi Przybyły z Postępowania logopedycznego w przypadku noworodków i niemowląt (2015) lub standardy zaproponowane przez Mirę Rządzką (2018, s. 405). W jej rozumieniu diagnoza małego pacjenta powinna obejmować:

  • wywiad z rodzicami lub opiekunami, uwzględniający przebyte choroby i zabiegi, a także przyjmowaną przez dziecko farmakoterapię, 
  • ocenę anatomii i fizjologii, szczególnie napięcia, traktu orofacjalnego, 
  • ocenę funkcji oddechowych – w tym rytmu oraz niepożądanych dźwięków towarzyszących oddychaniu,
  • ocenę odruchów oralnych,
  • ocenę faz połykania,
  • ocenę głosu,
  • ocenę aktywności prelingwalnych,
  • ocenę rozwoju psychoruchowego.

Wspomniane aspekty są kluczowe w diagnozie neurologopedycznej dziecka z porażeniem strun głosowych i jednoczesnym rozszczepem. Konieczne jest jednak ich wzbogacenie o ocenę faz połykania i głosu. Ważne wydaje się również ustalenie sposobu podaży pokarmu – sondą, sondą i butelką lub też samą butelką. W tym przypadku niezbędne wydaje się konsultowanie możliwości dziecka z personelem medycznym, który jest w stanie ocenić funkcje życiowe pacjenta. 
W zespole wielospecjalistycznym, który diagnozuje dziecko z rozszczepem i porażeniem krtani, istnieje kilka miejsc wspólnego działania. Na pewno jednym z nich będzie badanie oceniające anatomię i fizjologię obszaru orofacjalnego, ale również całej twarzoczaszki. Diagnoza pozwoli na prognostyczne opisanie procesu rozwoju i rehabilitacji f...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy