Na podstawie definicji zalecanej w Unii Europejskiej chorobą rzadką określa się jednostkę chorobową występującą nie częściej niż u pięciu na 10 tysięcy osób. Ma heterogenną symptomatologię, postępujący przebieg oraz różne, najczęściej niepomyślne rokowania. Są to zazwyczaj choroby przewlekłe i nieuleczalne. Większość z nich ma podłoże genetyczne (zakłada się, że jest to 80% tych chorób), przy czym 75% z nich dotyka dzieci (Klajmon-Lech 2018). Ministerstwo Zdrowia podaje, że dotychczas zdefiniowano blisko 8 tysięcy chorób rzadkich, wiele z nich dotychczas nie ma określonej nazwy, a w Unii Europejskiej choruje na nie około 30 milionów osób, co stanowi 6–8% populacji. Niestety, ze względu na rzadkość ich występowania, duże trudności w ich rozpoznawaniu i diagnozowaniu wiedza o chorobach rzadkich była dotychczas niewielka.
Autor: Kamila Majder-Schulz
Neurologopeda, tyflopedagog. Pracuje w Specjalnym Ośrodku Szkolno-Wychowawczym nr 1 dla Dzieci i Młodzieży Słabo Widzącej i Niewidomej im. L. Braille’a w Bydgoszczy.
Podstawowa zasada dotycząca komunikowania się z dzieckiem z równoczesną wzrokowo-słuchową niepełnosprawnością zakłada, że bez względu na wybór sposobu komunikowania się wszystkie osoby stające się dla dziecka partnerem dialogu powinny konsekwentnie stosować te same formy komunikacji niewerbalnej z zawsze towarzyszącą mową werbalną. Jak to zrobić w praktyce?
Edukacja i rehabilitacja osób z różnorodnymi zaburzeniami – wyizolowanymi czy też współistniejącymi – to bardzo trudny proces, wymagający wiedzy, umiejętności i determinacji. Szczególnie trudnym wyzwaniem jest uzyskanie efektywności ww. działań w stosunku do osób z jednoczesnym uszkodzeniem wzroku i słuchu, czyli głuchoniewidomych, którym najczęściej współtowarzyszą dodatkowe niepełnosprawności.
Współczesna medycyna rozwinęła się do tego stopnia, że umożliwia ratowanie ciąż zagrożonych, przedwcześnie urodzonych noworodków oraz dzieci obciążonych szeroko rozumianą niepełnosprawnością, które dotychczas narażone były na śmierć. Samo ratownictwo nie rozwiązuje problemów ani uratowanego dziecka, ani jego rodziców. Potrzebna jest dalsza, wielokierunkowa i specjalistyczna pomoc, najlepiej jeśli jest ona podjęta jak najwcześniej: albo od początku – dziecku, którego rozwój jest zagrożony ze względu na nieprawidłowości związane z okresem prenatalnym lub perinatalnym, albo tuż po zadziałaniu czynnika patogennego.