Zaburzenia poznawcze i ich rehabilitacja u dzieci z nerwiakowłókniakowatością typu 1

Do obrazu klinicznego zalicza się plamy typu kawa z mlekiem (tzw. CAL – cafe au lait), obserwowane najczęściej na skórze przedramion i tułowia, piegowate nakrapianie pach i pachwin, 2 lub więcej guzków Lischa na tęczówce, obecność dwóch lub więcej nerwiakowłókniaków albo jednego nerwiakowłókniaka splotowatego, glejaka wzrokowego, zmiany kostne oraz krewnego pierwszego stopnia obciążonego tą chorobą.

POLECAMY

Przyczyny zaburzeń poznawczych u chorych z NF1

Za jedną z przyczyn zaburzeń funkcji poznawczych u dzieci z NF1 uznaje się liczne zmiany anatomiczne i funkcjonalne w obrębie mózgowia. Dodatkowe ryzyko wystąpienia zaburzeń poznawczych może stanowić obecność guzów wewnątrzczaszkowych, stwierdzanych u około 15% chorych dzieci, oraz określona metoda ich leczenia – radioterapia (Lacaze i in. 2003), diagnozowana zaś u 29–50% dzieci makrocefalia (wielkogłowie) nie ma bezpośredniego związku z nasileniem dysfunkcji poznawczych (North i in. 1995a). U wielu chorych z NF1 stwierdzono także zjawisko tzw. astroglejozy, która charakteryzuje się występowaniem przerośniętych astrocytów bądź dezorganizacją komórek glejowych, głównie we wzgórzu i neocortex (DiMario i in. 1999).

Badania neuroobrazowe wykazały, że u około 43–93% dzieci z NF1 stwierdza się obecność charakterystycznych ognisk hiperintensywnych, określanych jako tzw. UBOs. Najczęściej zmiany te są zlokalizowane w istocie białej, głównie w obrębie struktur pnia mózgu, móżdżku i jąder podstawy mózgu. Zmiany te są wiązane z dysplastyczną proliferacją gleju oraz zakłóconym procesem mielinizacji w dojrzewającym mózgu i mogą mieć wpływ na wystąpienie dysfunkcji poznawczych (Hyman, Shores, North 2005).

Fenotyp poznawczy u dzieci z NF1

U dzieci z NF1 spotyka się różnego rodzaju zaburzenia procesów uwagi, ściśle powiązane z zaburzeniami percepcji bodźców oraz selekcji i przetwarzania informacji. Dzieci z NF1 mają przede wszystkim trudności w oddzieleniu bodźców istotnych od bodźców tła oraz szybkim reagowaniu na nie. Stwierdzane są ponadto zaburzenia ciągłości, selektywności oraz podzielności uwagi (Danek i in. 2001). W przypadku chorych z NF1 dysfunkcje uwagi są często traktowane jako część obrazu klinicznego zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), którego kryteria spełnia ok. 50% badanych dzieci z NF1.

Funkcje werbalne

U znacznej części dzieci z NF1 istotny problem stanowią zaburzenia funkcji werbalnych, traktowane obecnie jako jeden z fenotypów poznawczych w tej chorobie (Danek i in. 2001). Szacuje się, że zaburzenia językowe występują przeciętnie u około 30–41% dzieci z tą chorobą.

Często spotyka się opóźniony rozwój mowy wraz z wolniejszym tempem nabywania nowego słownictwa, łagodne zaburzenia artykulacji i prozodii, obecność znaczących błędów fonologicznych...