Dołącz do czytelników
Brak wyników

Współpraca z...

2 października 2017

NR 13 (Maj 2016)

Zaburzenia poznawcze i ich rehabilitacja u dzieci z nerwiakowłókniakowatością typu 1

0 82

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, NF1) jest jednym z częściej występujących schorzeń genetycznych dziedziczonych drogą autosomalną dominującą. Jej występowanie szacuje się na 1 na 2500 urodzeń. NF1 jest chorobą genetyczną związaną z wysokim ryzykiem wystąpienia zaburzeń poznawczych i emocjonalnych oraz trudności psychospołecznych u chorych dzieci.

Do obrazu klinicznego zalicza się plamy typu kawa z mlekiem (tzw. CAL – cafe au lait), obserwowane najczęściej na skórze przedramion i tułowia, piegowate nakrapianie pach i pachwin, 2 lub więcej guzków Lischa na tęczówce, obecność dwóch lub więcej nerwiakowłókniaków albo jednego nerwiakowłókniaka splotowatego, glejaka wzrokowego, zmiany kostne oraz krewnego pierwszego stopnia obciążonego tą chorobą.

Przyczyny zaburzeń poznawczych u chorych z NF1

Za jedną z przyczyn zaburzeń funkcji poznawczych u dzieci z NF1 uznaje się liczne zmiany anatomiczne i funkcjonalne w obrębie mózgowia. Dodatkowe ryzyko wystąpienia zaburzeń poznawczych może stanowić obecność guzów wewnątrzczaszkowych, stwierdzanych u około 15% chorych dzieci, oraz określona metoda ich leczenia – radioterapia (Lacaze i in. 2003), diagnozowana zaś u 29–50% dzieci makrocefalia (wielkogłowie) nie ma bezpośredniego związku z nasileniem dysfunkcji poznawczych (North i in. 1995a). U wielu chorych z NF1 stwierdzono także zjawisko tzw. astroglejozy, która charakteryzuje się występowaniem przerośniętych astrocytów bądź dezorganizacją komórek glejowych, głównie we wzgórzu i neocortex (DiMario i in. 1999).

Badania neuroobrazowe wykazały, że u około 43–93% dzieci z NF1 stwierdza się obecność charakterystycznych ognisk hiperintensywnych, określanych jako tzw. UBOs. Najczęściej zmiany te są zlokalizowane w istocie białej, głównie w obrębie struktur pnia mózgu, móżdżku i jąder podstawy mózgu. Zmiany te są wiązane z dysplastyczną proliferacją gleju oraz zakłóconym procesem mielinizacji w dojrzewającym mózgu i mogą mieć wpływ na wystąpienie dysfunkcji poznawczych (Hyman, Shores, North 2005).

Fenotyp poznawczy u dzieci z NF1

U dzieci z NF1 spotyka się różnego rodzaju zaburzenia procesów uwagi, ściśle powiązane z zaburzeniami percepcji bodźców oraz selekcji i przetwarzania informacji. Dzieci z NF1 mają przede wszystkim trudności w oddzieleniu bodźców istotnych od bodźców tła oraz szybkim reagowaniu na nie. Stwierdzane są ponadto zaburzenia ciągłości, selektywności oraz podzielności uwagi (Danek i in. 2001). W przypadku chorych z NF1 dysfunkcje uwagi są często traktowane jako część obrazu klinicznego zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), którego kryteria spełnia ok. 50% badanych dzieci z NF1.

Funkcje werbalne

U znacznej części dzieci z NF1 istotny problem stanowią zaburzenia funkcji werbalnych, traktowane obecnie jako jeden z fenotypów poznawczych w tej chorobie (Danek i in. 2001). Szacuje się, że zaburzenia językowe występują przeciętnie u około 30–41% dzieci z tą chorobą.

Często spotyka się opóźniony rozwój mowy wraz z wolniejszym tempem nabywania nowego słownictwa, łagodne zaburzenia artykulacji i prozodii, obecność znaczących błędów fonologicznych i semantycznych oraz zbyt szybkie tempo mówienia (Billingsey i in. 2003). Dzieci z NF1 mają problemy w zakresie zarówno odbioru, jak i ekspresji mowy (Cutting i in. 2000). Stwierdzano także dysfunkcje w zakresie takich funkcji jak pisanie i czytanie, nazywanie, pamięć fonologiczna, pamięć fonematyczna, umiejętność czytania ze zrozumieniem (Kayl 2000), ortografia (Stine, Adams 1989), artykulacja (North 1997) oraz zasób i umiejętność wykorzystywania posiadanego słownictwa (Cutting i in. 2000).

Dysfunkcje werbalne spotykane u dzieci z NF1 występują często w obszarach istotnych dla efektywnego funkcjonowania w warunkach szkolnych. Zaburzenia w odbiorze mowy uniemożliwiają natychmiastowe rozumienie poleceń nauczycieli, podczas gdy deficyty w zakresie ekspresji mowy utrudniają dziecku aktywne uczestnictwo w lekcji, wypowiadanie się czy udzielanie odpowiedzi ustnych bądź pisemnych na sprawdzianach.

Procesy wzrokowo-przestrzenne

Zaburzenia funkcji wzrokowo-przestrzennych i motorycznych występują u ok. 60–90% dzieci z NF1 i dotyczą w szczególności percepcji wzrokowej układów złożonych (Schrimsher i in. 2003) oraz procesów wzrokowo-przestrzennych i uczenia przestrzennego. Sugeruje się, że zaburzenia te są osiowymi dysfunkcjami poznawczymi u dzieci z NF1, a oceniane odpowiednio dobranym zestawem testów neuropsychologicznych mogą stanowić wskaźnik zaburzeń charakterystycznych dla NF1 i stanowią ważny element obrazu klinicznego choroby (Schrimsher i in. 2003).

Trudności w zakresie koordynacji wzrokowo-motorycznej są zauważalne u dzieci z NF1 już we wczesnych etapach rozwoju psychomotorycznego, a dzieci te często określane są jako „niezgrabne”, mają kłopoty w wykonywaniu czynności wymagających zręczności manualnej, płynności i precyzji oraz koordynacji ruchów rąk ze wzrokiem (Rosser, Packer 2003).

Pamięć i uczenie się

Wyniki niektórych badań wskazują na gorszą pamięć krótkotrwałą werbalną (Rosser, Packer 2003), oraz gorsze zapamiętywanie wzrokowe materiału prostego i złożonego (Hyman, Shores, North 2005, Rosser, Packer 2003).

Sprawność intelektualna

Szacuje się, że częstotliwość występowania upośledzenia umysłowego u dzieci z NF1 jest wyższa niż w populacji ogólnej i waha się od 3% do 8% (North 1997). Najczęściej ilorazy inteligencji dzieci z NF1 mieszczą się w przedziale poniżej przeciętnej lub w przedziale pogranicza upośledzenia, czyli w granicach 89–70 pkt. skali wechslerowskiej. Rozbieżność w rozwoju różnych funkcji bywa ogromna i może sięgać nawet kilkunastu punktów. Oznacza to, że niektóre funkcje poznawcze dziecka znajdują się na poziomie ponadprzeciętnym, podczas gdy inne są zdecydowanie poniżej normy.

Dynamika rozwoju poznawczego dzieci z NF1

Zaburzenia funkcji poznawczych są obecnie traktowane jako jedna z najbardziej dotkliwych konsekwencji NF1, zaś autorzy większości badań wskazują, że deficyty poznawcze można stwierdzić już u małych dzieci, które obserwuje się w kierunku tej choroby. W badaniu z udziałem dzieci w wieku poniemowlęcym i wczesnym przedszkolnym (North i in. 1995b) stwierdzono nieprawidłowości w obszarze rozwoju w zakresie postawy, motoryki i percepcji obejmujące deficyty w zakresie planowania motorycznego oraz opóźnione nabywanie sprawności motorycznej. W porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami małe dzieci z NF1 cechuje również bierny styl interakcji. Autorzy uważają, że opóźnienia w rozwoju motoryki małej i dużej można traktować jako wskaźniki wzrokowo-przestrzennych zaburzeń, które są rozpoznawane u małych dzieci z NF1 oraz u dzieci w starszym wieku.

Podobnie jak u dzieci, również u osób dorosłych z NF1 nadal stwierdza się występowanie deficytów funkcji poznawczych, takich jak umiejętności wzrokowo-konstrukcyjne, pamięć wzrokowa, koordynacja, zdolność myślenia logicznego i abstrakcyjnego, choć w przeciwieństwie do dzieci szybkość motoryczna oraz zdolności słownikowe pozostają w granicach normy.

Wyniki badań nad sprawnością intelektualną chorych z NF1 są sprzeczne i wskazuje się w nich, że u niektórych osób z tym schorzeniem wyniki uzyskiwane w standardowych testach inteligencji poprawiają się wraz z wiekiem (Trzcińska, Borkowska 2005).

Badacze zajmujący się zaburzeniami mowy i funkcji werbalnych u chorych z NF1 zanotowali znacznie mniejszy w porównaniu z dziećmi procent zaburzeń werbalnych, stwierdzili natomiast, że u około 40% dorosłych nadal występują zaburzenia umiejętności związanych z pisaniem. Sugeruje się, że funkcje związane z pisaniem należą do najbardziej podatnych na osłabienie pod względem neurologicznym modalności językowych, zaś zaburzenia pisania uwidaczniają się nawet w przypadku łagodniejszych zaburzeń poznawczych i mogą utrzymywać się znacznie dł...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy