Dołącz do czytelników
Brak wyników

Współpraca z...

2 października 2017

NR 13 (Maj 2016)

Zaburzenia poznawcze i ich rehabilitacja u dzieci z nerwiakowłókniakowatością typu 1

612

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, NF1) jest jednym z częściej występujących schorzeń genetycznych dziedziczonych drogą autosomalną dominującą. Jej występowanie szacuje się na 1 na 2500 urodzeń. NF1 jest chorobą genetyczną związaną z wysokim ryzykiem wystąpienia zaburzeń poznawczych i emocjonalnych oraz trudności psychospołecznych u chorych dzieci.

Do obrazu klinicznego zalicza się plamy typu kawa z mlekiem (tzw. CAL – cafe au lait), obserwowane najczęściej na skórze przedramion i tułowia, piegowate nakrapianie pach i pachwin, 2 lub więcej guzków Lischa na tęczówce, obecność dwóch lub więcej nerwiakowłókniaków albo jednego nerwiakowłókniaka splotowatego, glejaka wzrokowego, zmiany kostne oraz krewnego pierwszego stopnia obciążonego tą chorobą.

POLECAMY

Przyczyny zaburzeń poznawczych u chorych z NF1

Za jedną z przyczyn zaburzeń funkcji poznawczych u dzieci z NF1 uznaje się liczne zmiany anatomiczne i funkcjonalne w obrębie mózgowia. Dodatkowe ryzyko wystąpienia zaburzeń poznawczych może stanowić obecność guzów wewnątrzczaszkowych, stwierdzanych u około 15% chorych dzieci, oraz określona metoda ich leczenia – radioterapia (Lacaze i in. 2003), diagnozowana zaś u 29–50% dzieci makrocefalia (wielkogłowie) nie ma bezpośredniego związku z nasileniem dysfunkcji poznawczych (North i in. 1995a). U wielu chorych z NF1 stwierdzono także zjawisko tzw. astroglejozy, która charakteryzuje się występowaniem przerośniętych astrocytów bądź dezorganizacją komórek glejowych, głównie we wzgórzu i neocortex (DiMario i in. 1999).

Badania neuroobrazowe wykazały, że u około 43–93% dzieci z NF1 stwierdza się obecność charakterystycznych ognisk hiperintensywnych, określanych jako tzw. UBOs. Najczęściej zmiany te są zlokalizowane w istocie białej, głównie w obrębie struktur pnia mózgu, móżdżku i jąder podstawy mózgu. Zmiany te są wiązane z dysplastyczną proliferacją gleju oraz zakłóconym procesem mielinizacji w dojrzewającym mózgu i mogą mieć wpływ na wystąpienie dysfunkcji poznawczych (Hyman, Shores, North 2005).

Fenotyp poznawczy u dzieci z NF1

U dzieci z NF1 spotyka się różnego rodzaju zaburzenia procesów uwagi, ściśle powiązane z zaburzeniami percepcji bodźców oraz selekcji i przetwarzania informacji. Dzieci z NF1 mają przede wszystkim trudności w oddzieleniu bodźców istotnych od bodźców tła oraz szybkim reagowaniu na nie. Stwierdzane są ponadto zaburzenia ciągłości, selektywności oraz podzielności uwagi (Danek i in. 2001). W przypadku chorych z NF1 dysfunkcje uwagi są często traktowane jako część obrazu klinicznego zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), którego kryteria spełnia ok. 50% badanych dzieci z NF1.

Funkcje werbalne

U znacznej części dzieci z NF1 istotny problem stanowią zaburzenia funkcji werbalnych, traktowane obecnie jako jeden z fenotypów poznawczych w tej chorobie (Danek i in. 2001). Szacuje się, że zaburzenia językowe występują przeciętnie u około 30–41% dzieci z tą chorobą.

Często spotyka się opóźniony rozwój mowy wraz z wolniejszym tempem nabywania nowego słownictwa, łagodne zaburzenia artykulacji i prozodii, obecność znaczących błędów fonologicznych i semantycznych oraz zbyt szybkie tempo mówienia (Billingsey i in. 2003). Dzieci z NF1 mają problemy w zakresie zarówno odbioru, jak i ekspresji mowy (Cutting i in. 2000). Stwierdzano także dysfunkcje w zakresie takich funkcji jak pisanie i czytanie, nazywanie, pamięć fonologiczna, pamięć fonematyczna, umiejętność czytania ze zrozumieniem (Kayl 2000), ortografia (Stine, Adams 1989), artykulacja (North 1997) oraz zasób i umiejętność wykorzystywania posiadanego słownictwa (Cutting i in. 2000).

Dysfunkcje werbalne spotykane u dzieci z NF1 występują często w obszarach istotnych dla efektywnego funkcjonowania w warunkach szkolnych. Zaburzenia w odbiorze mowy uniemożliwiają natychmiastowe rozumienie poleceń nauczycieli, podczas gdy deficyty w zakresie ekspresji mowy utrudniają dziecku aktywne uczestnictwo w lekcji, wypowiadanie się czy udzielanie odpowiedzi ustnych bądź pisemnych na sprawdzianach.

Procesy wzrokowo-przestrzenne

Zaburzenia funkcji wzrokowo-przestrzennych i motorycznych występują u ok. 60–90% dzieci z NF1 i dotyczą w szczególności percepcji wzrokowej układów złożonych (Schrimsher i in. 2003) oraz procesów wzrokowo-przestrzennych i uczenia przestrzennego. Sugeruje się, że zaburzenia te są osiowymi dysfunkcjami poznawczymi u dzieci z NF1, a oceniane odpowiednio dobranym zestawem testów neuropsychologicznych mogą stanowić wskaźnik zaburzeń charakterystycznych dla NF1 i stanowią ważny element obrazu klinicznego choroby (Schrimsher i in. 2003).

Trudności w zakresie koordynacji wzrokowo-motorycznej są zauważalne u dzieci z NF1 już we wczesnych etapach rozwoju psychomotorycznego, a dzieci te często określane są jako „niezgrabne”, mają kłopoty w wykonywaniu czynności wymagających zręczności manualnej, płynności i precyzji oraz koordynacji ruchów rąk ze wzrokiem (Rosser, Packer 2003).

Pamięć i uczenie się

Wyniki niektórych badań wskazują na gorszą pamięć krótkotrwałą werbalną (Rosser, Packer 2003), oraz gorsze zapamiętywanie wzrokowe materiału prostego i złożonego (Hyman, Shores, North 2005, Rosser, Packer 2003).

Sprawność intelektualna

Szacuje się, że częstotliwość występowania upośledzenia umysłowego u dzieci z NF1 jest wyższa niż w populacji ogólnej i waha się od 3% do 8% (North 1997). Najczęściej ilorazy inteligencji dzieci z NF1 mieszczą się w przedziale poniżej przeciętnej lub w przedziale pogranicza upośledzenia, czyli w granicach 89–70 pkt. skali wechslerowskiej. Rozbieżność w rozwoju różnych funkcji bywa ogromna i może sięgać nawet kilkunastu punktów. Oznacza to, że niektóre funkcje poznawcze dziecka znajdują się na poziomie ponadprzeciętnym, podczas gdy inne są zdecydowanie poniżej normy.

Dynamika rozwoju poznawczego dzieci z NF1

Zaburzenia funkcji poznawczych są obecnie traktowane jako jedna z najbardziej dotkliwych konsekwencji NF1, zaś autorzy większości badań wskazują, że deficyty poznawcze można stwierdzić już u małych dzieci, które obserwuje się w kierunku tej choroby. W badaniu z udziałem dzieci w wieku poniemowlęcym i wczesnym przedszkolnym (North i in. 1995b) stwierdzono nieprawidłowości w obszarze rozwoju w zakresie postawy, motoryki i percepcji obejmujące deficyty w zakresie planowania motorycznego oraz opóźnione nabywanie sprawności motorycznej. W porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami małe dzieci z NF1 cechuje również bierny styl interakcji. Autorzy uważają, że opóźnienia w rozwoju motoryki małej i dużej można traktować jako wskaźniki wzrokowo-przestrzennych zaburzeń, które są rozpoznawane u małych dzieci z NF1 oraz u dzieci w starszym wieku.

Podobnie jak u dzieci, również u osób dorosłych z NF1 nadal stwierdza się występowanie deficytów funkcji poznawczych, takich jak umiejętności wzrokowo-konstrukcyjne, pamięć wzrokowa, koordynacja, zdolność myślenia logicznego i abstrakcyjnego, choć w przeciwieństwie do dzieci szybkość motoryczna oraz zdolności słownikowe pozostają w granicach normy.

Wyniki badań nad sprawnością intelektualną chorych z NF1 są sprzeczne i wskazuje się w nich, że u niektórych osób z tym schorzeniem wyniki uzyskiwane w standardowych testach inteligencji poprawiają się wraz z wiekiem (Trzcińska, Borkowska 2005).

Badacze zajmujący się zaburzeniami mowy i funkcji werbalnych u chorych z NF1 zanotowali znacznie mniejszy w porównaniu z dziećmi procent zaburzeń werbalnych, stwierdzili natomiast, że u około 40% dorosłych nadal występują zaburzenia umiejętności związanych z pisaniem. Sugeruje się, że funkcje związane z pisaniem należą do najbardziej podatnych na osłabienie pod względem neurologicznym modalności językowych, zaś zaburzenia pisania uwidaczniają się nawet w przypadku łagodniejszych zaburzeń poznawczych i mogą utrzymywać się znacznie dłużej niż inne symptomy.

Dodatkowym czynnikiem mogącym mieć wpływ na funkcjonowanie poznawcze chorych z NF1 są zaburzenia psychiczne (Marui i in. 2004), jednakże nadal brakuje badań precyzujących, czy częstotliwość występowania zaburzeń psychicznych w NF1 jest wyższa niż w populacji ogólnej.

Neurologiczne i neuropsychologiczne podstawy rehabilitacji neuropoznawczej

Rehabilitacja funkcji poznawczych opiera się na określonych założeniach teoretycznych i przesłankach empirycznych. Jednym z istotniejszych z perspektywy odbudowy funkcji poznawczych zjawisk jest plastyczność mózgu. Mózg dziecka znajduje się w trakcie intensywnego rozwoju, co sprzyja zmianie schematu istniejących połączeń neuronalnych lub tworzeniu nowych (wzrost dendrytów czy aksonów). Dynamikę plastyczności rozwojowej określa również ekspresja genów, kierująca procesami wzrostowymi, która spada w wieku późniejszym (Kossut 1993). Opóźnienie rozwoju poszczególnych kompetencji poznawczych dziecka może wynikać nie tylko z zakłóconego czy opóźnionego procesu dojrzewania OUN.

Z perspektywy funkcji poznawczych podstawowym procesem, na którym opiera się trening funkcji poznawczych, jest pamięć i uczenie się. Plastyczność jest tutaj rozumiana jako możliwość osiągania trwałych zmiany w odpowiedzi neuronalnej czy zmiany połączeń między neuronami pod wpływem procesu uczenia się. Rehabilitacja może zatem polegać na przywróceniu utraconej w całości lub częściowo funkcji bądź – w przypadku braku możliwości przywrócenia – jej substytucji lub kompensacji (Prigatano 2009).

Jednym z podstawowych zjawisk istotnych dla przebiegu rehabilitacji poznawczej jest kompensacja (samoistna, oparta na zdolnościach autoregulacyjnych mózgu, oraz kierowana, inicjowana przez rehabilitację). W przypadku rozwijającego się mózgu, samoistne zmiany naprawcze, polegające np. na reorganizacji układów czy modułów funkcjonalnych lub zaangażowaniu do realizacji danej czynności dodatkowych struktur, powinny być wspierane różnorodnymi oddziaływaniami behawioralnym (Zawadzka, Domańska 2007).

Rehabilitacja i możliwości terapeutyczne dysfunkcji poznawczych u chorych z NF1

Rehabilitacja neuropsychologiczna rozumiana jest jako proces wielorakich oddziaływań, których celem jest przywrócenie dotychczasowej sprawności poznawczej (u chorych, których sprawność ta mieściła się w normie przed zaistnieniem choroby), poprawa w zakresie parametrów wybranych, możliwych do usprawnienia obszarach funkcjonowania poznawczego lub stymulacja rozwoju funkcji, który przebiega nieprawidłowo lub z opóźnieniem. Przyjęta definicja oznacza, że w odniesieniu do chorych z NF1 możemy mieć do czynienia z sytuacją dwojaką: oddziaływania terapeutyczne mogą dotyczyć dzieci, których rozwój poznawczy i intelektualny od samego początku przebiegał nieprawidłowo w związku z przebiegiem podstawowej choroby genetycznej lub tych dzieci, których rozwój do pewnego etapu przebiegał fizjologicznie i uległ pogorszeniu pod wpływem progresji określonych objawów choroby podstawowej oddziałujących na OUN.

Trening funkcji poznawczych wydaje się aktualnie metodą z wyboru prowadzącą do poprawy i stymulacji rozwoju poznawczego. Badania nad możliwościami farmakologicznego wspomagania leczenia dysfunkcji poznawczych nie są jednoznaczne. W niektórych badaniach (z udziałem zwierząt z NF1) wykazano korzystne działanie statyn (lewostatyna) na regresję deficytów w zakresie uczenia się przestrzennego i uwagi (Weidong i in. 2005), podczas gdy w innym badaniu działanie zastosowanych w badaniach leków z grupy statyn (simwastatyna) nie przewyższało efektu placebo (Van der Vaart 2005).

Program rehabilitacji powinien obejmować cztery zasadnicze etapy: ocenę (diagnozę) poznawczego funkcjonowania dziecka, cotygodniowy trening w poradni (ośrodku rehabilitacyjnym), ćwiczenia domowe oraz powtórną ocenę po ukończeniu kolejnych części treningu.

Jednym z kluczowych etapów rehabilitacji poznawczej, warunkującym jej skuteczność, jest trafna i wyczerpująca diagnoza istniejących deficytów. Diagnoza neuropsychologiczna nie tylko nadaje kierunek późniejszym oddziaływaniom terapeutycznym, ale też staje się wymiernym punktem odniesienia i porównania ewentualnych postępów. Z tego powodu w diagnostyce chorego dziecka istotna staje się ocena i analiza nie tylko jakościowa, lecz także ilościowa. Zastosowanie narzędzi psychometrycznych, nawet jeśli są one metodami nie w pełni wystandaryzowanymi, a jedynie eksperymentalnymi, umożliwia dokonywanie precyzyjnego pomiaru i porównania wyników liczbowych uzyskiwanych przez dane dziecko w określonych odstępach czasowych.

Do najważniejszych obszarów poznawczych, które powinny podlegać wstępnej ocenie neuropsychologicznej, zalicza się:

  • procesy pamięci i uczenia się,
  • procesy percepcyjne w zakresie percepcji wzrokowej (koordynacja wzrokowo-ruchowa, ogólna zdolność i dokładność spostrzeżeń, umiejętność dokonywania analizy i syntezy wzrokowej) oraz słuchowej (zdolność dokonywania analizy i syntezy słuchowej) i dotykowej (gnozja dotykowa),
  • mowę, w tym płynność słowną, obserwację w kierunku cech afazji, dyzartrii, dyslalii,
  • sprawność intelektualną,
  • sprawność motoryczną (w tym motorykę tzw. dużą i mała, koordynację wzrokowo-ruchową, szybkość motoryczną),
  • procesy uwagi,
  • funkcje wykonawcze, w tym umiejętność planowania, pamięć operacyjną,
  • umiejętności szkolne – w przypadku dzieci w wieku szkolnym (czytanie, pisanie, arytmetyka),
  • funkcjonowanie psychospołeczne dziecka z chorobą przewlekłą.

Należy przy tym pamiętać, że choroba podstawowa dziecka, jaką jest NF1, cechuje się często zmiennym przebiegiem i wyraźną dynamiką, co nierzadko implikuje również niepewne rokowanie. Dla praktyki psychologa i logopedy pracującego z dzieckiem oznacza to, że uzyskiwany postęp może nie być procesem harmonijnym, a sukces terapeutyczny nie jest wprost proporcjonalny do czasu, jaki upłynął od momentu wdrożenia oddziaływań. Może to dotyczyć zwłaszcza chorych w wieku adolescencyjnym, dla którego np. charakterystyczne są dynamiczne zmiany w odniesieniu do liczby i lokalizacji zmian typu UBOs w obrębie OUN, a które powszechnie wiązane są z nasileniem bądź wyciszeniem dysfunkcji. Oznaczać to może tymczasową bądź trwałą regresję wypracowanych osiągnięć. Stąd tak ważna wydaje się dbałość o interdyscyplinarną opiekę nad chorym dzieckiem z NF1, gwarantującą przepływ informacji między poszczególnymi specjalistami. Z jednej strony bowiem informacja od lekarza z poradni fakomatoz np. o zmianach w obrazie MRI mózgowia, może być pomocna...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy